Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Газовая хроматография 2023-08-16 20:06
Здравствуйте,
Ребёнок 3 года, в плохом физическом и умственном состоянии. Проконсультируйте, пожалуйста, на что показывает газовая хроматография мочи: 2-гидроксизобутират 26,43 при норме 0-2. 3-гидроксизобутират 6,07 при норме 0-3. Этилмалоновая кислота 8,57 при норме 0-7. мМ/моль CRE. Остальные анализы...
0
0
Результат скринингого теста 2023-08-17 18:21
Здравствуйте, сегодня сдавали двойной тест крови при беременность. Срок 12 недель 5 дней.
Результат перевод:
Возрастной риск 1: 476
Биохимический риск Т21 1: 7408
Комбинированный риск на Трисомию 21 1: 3126
Трисомия 13/18 +NT <1: 10000
КТР в мм 64
МоМ шейной складки 1,64
Можете, пожалуйста, сказать...
0
0
ПЭТ КТ и зачатие 2023-08-17 18:31
Здравствуйте, муж проходил ПЭТ КТ (нагрузка 30 мЗв), через 74-79 дней было зачатие. Может ли исследование повлиять на ребёнка? На разных сайтах пишут, что сперматозоиды обновляются примерно каждые 72 дня.
0
0
Риск по 18 хромосоме по крови и хорошие УЗИ 2023-08-17 18:44
Здравствуйте, Татьяна Петровна.
Мне 41 год, беременность вторая, естественная.
При первом скрининге (30.06) УЗИ хорошее, но плохая биохимия. Риск по 18 хромосоме - 1: 107 при базовом 1: 150.
08.08 делала УЗИ у ведущего специалиста - все хорошо, никаких замечаний.
17.08 делала у генетиков второй...
0
1
Беременность во время химиотерапии мужа 2023-08-20 08:44
Здравствуйте, Здравствуйте, у мужа в 2020 г в ноябре нашли Т лимфобластную лимфому. Лечится по протоколу «ОЛЛ 2009». В декабре 2021 г была аутоТКМ. Сейчас он в ремиссии. Но продолжает лечение по данному протоколу. Лечение должно длиться как минимум до конца 2023 года. Возможно ли вообще зачатие естественным...
0
1
Мутация гена SMARCE1 2023-08-21 15:02
Здравствуйте, после сдачи неврологической панели по генетике ссылка
сдали выявление мутации при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио.
Результат прикрепляю. Подскажите насколько серьезен диагноз? Какие наши дальнейшие действия.
0
0
Показатели первого скрининга 2023-08-21 16:56
Здравствуйте, хотелось бы получить консультацию по поводу первого скрининга Астрая.
Св. бета-суб ХГЧ 168ме/л - 3.251 мом
рарр-а 3,070ме/л - 0,901 мом
pigf 46,620 pg/ml - 1,097 мом
По узи и индивидуальным рискам все в норме.
индивидуальный риск по 21 - 1 из 6374, 18 и 13 - меньше 1 из 20000
Токсикоза...
0
0
Патогенная микродупликация 1q21.1-q21.2 2023-08-22 13:50
Добрый день! Ребенок от первой беременности, рождена в 40 недель, путем планового кесарева сечения, 8/9 по абгард, 49,3100 гр. Поздно начала переворачиваться, села сама после года, пошла в 1 год и 6 месяцев. Ставили темповую задержку развития. Сейчас 8 лет. Гиперметропия средней степени, астигматизм,...
0
0
Высокий ттг при беременности, последствия 2023-08-22 16:47
Здравствуйте, мне 37 лет, беременность 3 недели, уровень ттг 64 (при норме до 4,9) есть ли у вас в практике дети, рождённые без умственных патологий, при таком ттг. Коррекция началась сегодня, но снижаться он будет долго. Спасибо за ответ
0
8
Риск 3 Беременность 2023-08-24 06:28
Здравствуйте, у нас нет врача генетика в городе, а гениколог не чего толкового не смогла ответить и отправила фото и скрин другому доктору но ждать ответа долго. Я начинаю переживать. Беременность 3