0
СМА: копии Экзона 7,8: SMN1 - 2, SMN2 - 2
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, проведено исследование пуповинной крови на количество копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате у обследуемой зарегистрировано: Количество копий экзона 7: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Количество копий экзона 8: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Подскажите, пожалуйста, о чём это говорит и какие дополнительные анализы ещё нужно сдать и какие обследования пройти?
Похожие и рекомендуемые вопросы
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Помочь расшифровать анализы У меня дочери подтвержденный диагноз СМА 2 типа, назначили...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Тест на СМА при беременности На 11 недели беременности сдала неивазивный пренатальный...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...