0

Приступы без потери сознания, руки во рту

Спрашивает: Алена
Пол: Мужской
Возраст: 2,8
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, основной диагноз: кортикальная дисплазия, сочетаемая с другими пороками головного мозга, 13 (CDCBCM13). (OMIM 614563) Структурная мультифокальная эпилепсия (ассиметричные эпилептические спазмы). Неравномерная задержка психического развития. Стереотипные двигательные расстройства. Синдром детского аутизма. Фармкоризестентная форма эпилепсии.
Дебют приступов 5 месяцев, до года. С 1 года до 2,7 лет ремиссия (Сабрил/Депакин хроносфера/ фризиум) 2,7 срыв ремиссии. Седая прядь волос на виске, пигментные пятна на лице, на лампе Вуда светятся. Генетический анализ на туберозовый склероз- не найден. Кариотип - норма. Полное секвенирование экзема - выявлен ген DYNC1H1 в гетерозиготном состоянии. Также при Трио по Венгеру выявлен у отца ребенка, также в гетерозиготном варианте.
Что из этого следует?
Категория: Генетик
Добавлен: 25 августа 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Приступы с потерей сознания В декабре 2021 года начались приступы с потерей сознания....
Эпилепсия или нет У моего мужа уже два раза случились приступы, как у эпилептиков,...
Неврология, психиатр Были приступы (видимо) эпилепсии (срывы были тяжёлые) потеря...
Потеря сознания, приступ Хотела бы у вас спросить. Вчера произошёл со мной такой случай....
Транс голова приступ Я сделала ээг обычный назначили 3х часовой что это значит? Мрт...
Потеря сознания при рассеяном склерозе Обращаюсь к вам в связи с заболеванием Рассеяный...
Эпилепсия после анафилактического шока Может ли появится эпилепсия после анафилактического...
Отмена финлепсина Год назад поставили диагноз эпилепсия. До постановки диагноза, были...
Эписепсия, приступы Ребенку 1 окт поставили диагноз структурная эпилепсия с вторичногенерализованными...
Приступы, конвульсии, потеря сознания У меня такая Проблема. Два Раза был сильный...
Приступы, потеря сознания, сердцебиение Добрый день! Такая ситуация позавчера потеряла...
Эпилепсия, гиппокамп, климат, следующий шаг Опишу ситуацию: Страдаю сложной парциальной...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Приступы эпилепсии с потерей сознания и падением на земь Мною после кодировки от алкоголизма,...
Потеря сознания, ощущение тока по телу, эпилепсия Возможно, вопрос немного не по специальности,...
Частые приступы потери сознания Меня беспокоят частые потери сознания, 1 приступ в...
Приступы. Потери сознания Беспокоят приступы или провалы. Потери сознания. Чувство...
Лейкодистрофия Мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия. Основные...
Пирацетам и судороги Я к вам вот с таким вопросом, вот уже около 5 лет, я почему то...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос