0
Лейкодистрофия
Спрашивает: Александр
Пол: Мужской
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная походка, нарушение координации, онемение и боль;
С трудом выражаю мысли, порой 2 слов без подготовки связать не могу;
Года 2 назад к ночи и во время сна начинались судороги и подергивания в ногах, теперь приобрели постоянный характер и добавились подергивания в плечевом суставе;
Постоянная слабость и быстрая утомляемость.
Доп. Симптомы:
излишняя раздражительность и эмоциональность, слезливость, рассеянность, отдышка, проблемы со сном, ухудшение памяти, непереносимость яркого света и солнечных лучей, трудности в прочтении текста, потеря аппетита, отсутствие чувства голода, покалывания и жжение по всему телу, проблемы потенции, ухудшение самочувствия к вечеру, головные боли и боль около бровей, боль в области сердца между ребрами, температура тела 36.6-37.2, боль в суставах, ступнях, голенях, пояснице, редко АД 9060 с пульсом 50, сухость, шелушение кожи на ногах, уменьшение объема ног, слабость анального сфинктера, слабость ягодичных мышц, поредение волос на голове около в 14 лет, отсутствие волос на ногах, руках, груди и тд., ломота, боль в кистях рук, мышечная слабость в руках, изменения тональности голоса, угревая сыть не проходит с 14 лет, с 17 до 19 лет появлялись пигментные пятна на груди, мерцание предметов, незначительное ухудшение зрения, тошнота, нехватка кислорода, периодически пухнет и давит голова, шум в ушах, с раннего возраста обмороки с потерей чувствительности, зрения и слуха, но без потери сознания, повышенная чувствительность в ногах, ноги всегда холодные, с видным венозным рисунком и беспричинно появляются синяки, недостаточность веса.
Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам мне нужно обратиться с этим и какие анализы нужно сдать для уточнения вида заболевания. Спасибо
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная походка, нарушение координации, онемение и боль;
С трудом выражаю мысли, порой 2 слов без подготовки связать не могу;
Года 2 назад к ночи и во время сна начинались судороги и подергивания в ногах, теперь приобрели постоянный характер и добавились подергивания в плечевом суставе;
Постоянная слабость и быстрая утомляемость.
Доп. Симптомы:
излишняя раздражительность и эмоциональность, слезливость, рассеянность, отдышка, проблемы со сном, ухудшение памяти, непереносимость яркого света и солнечных лучей, трудности в прочтении текста, потеря аппетита, отсутствие чувства голода, покалывания и жжение по всему телу, проблемы потенции, ухудшение самочувствия к вечеру, головные боли и боль около бровей, боль в области сердца между ребрами, температура тела 36.6-37.2, боль в суставах, ступнях, голенях, пояснице, редко АД 9060 с пульсом 50, сухость, шелушение кожи на ногах, уменьшение объема ног, слабость анального сфинктера, слабость ягодичных мышц, поредение волос на голове около в 14 лет, отсутствие волос на ногах, руках, груди и тд., ломота, боль в кистях рук, мышечная слабость в руках, изменения тональности голоса, угревая сыть не проходит с 14 лет, с 17 до 19 лет появлялись пигментные пятна на груди, мерцание предметов, незначительное ухудшение зрения, тошнота, нехватка кислорода, периодически пухнет и давит голова, шум в ушах, с раннего возраста обмороки с потерей чувствительности, зрения и слуха, но без потери сознания, повышенная чувствительность в ногах, ноги всегда холодные, с видным венозным рисунком и беспричинно появляются синяки, недостаточность веса.
Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам мне нужно обратиться с этим и какие анализы нужно сдать для уточнения вида заболевания. Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Боли в теле обмороки, покалывающие Здравствуйте, у меня судороги в стопе недавно появились...
Есть ли ген. Заб-ние? Спс за внимание. Вопрос в следующем, есть ли основания полагать...
Паника хочу плакать очень страшно ноги и руки трясутся боюсь Мне через месяц будет...
Симптомы РС Уважаемая Лариса Ивановна!
Я женщина 41 года, почти 42 года.
Из хронических...
Просто ужасное состояние В конце марта сидела и почувствовала что как будто вот вот...
Температура почти 2 недели! С 25 января плохо себя чувствую! Дней была температура...
Как правильно лечить волосы после ковида После того как переболела коронавирусом в...
Треморт рук, слабость мышц, головная боль Переболел covid19 месяца 4 назад, пропал...
Боковой амиотрофический склероз БАС Уважаемые врачи. Подозреваю у себя боковой амиотрофический...
Гидроцефалия, дикая головная боль, потеря сознания Маме (65 лет) поставили диагноз...
Потеря сознания с судорогами Вчера утром наблюдалось повышенное давление 140/110,...
Головные боли, пульсация в теле Подскажите пожалуйста, сильно болит голова как что-то...
Покраснения кожи Дело в том что с одной девушкой познакомился. У неё по её словам...
Ужас в голове В конце марта сидела и почувствовала что как будто вот вот и потеряю...
Сон по 14 часов в сутки после обморока Уважаемые врачи!
1. Проблема которая меня...
Мигрень ли это, очень страшно Всю жизнь беспокоят головные боли, часто с рвотой, после...
Онемения рук, ног, головные боли Моей маме 51 год. И ее постоянно мучают сильные головные...
Боль в голове, жуткая слабость Меня зовут Анастасия, 31 год. В последний года три...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вам надо обратиться к эндокринологам и неврологам.
Вам должны назначить следующие обследования - электронейромиграфия, МРТ, исследование надпочечников.
Доступна ли молекулярно-генетическая диагностика - мне не известно. Исследовать нужно ген ABCD1.
Вам надо обратиться к эндокринологам и неврологам.
Вам должны назначить следующие обследования - электронейромиграфия, МРТ, исследование надпочечников.
Доступна ли молекулярно-генетическая диагностика - мне не известно. Исследовать нужно ген ABCD1.
1
Платная консультация