0

Диагноз классическая фенилкетонурия

Спрашивает: Эмине
Пол: Женский
Возраст: 3 мес
Хронические заболевания: Высокий показатель тромбоцитов
Здравствуйте, подскажите пожалуйста 3 месяца назад я родила девочку у нас на 3 сутки взяли кровь на неонотальный скрининг 04.08.2023 спустя 15 дней пришел ответ но не точный нам его так и не показали, а 10.08.2023 нас вызвали повторно сдать анализ ответ пришел 11.08.2023 с диагнозом фку неделю назад сдали независимый анализ на фенилкетонурию ответ пришел отрицательный не знаем как быть генетик торый нас ведет отрицает возможной ошибки с их стороны. Подскажите пожалуйста как нам поступать?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 ноября 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на потологию плода Помогите пожалуйста с результатами анализов....
Галактаземия. Ошибка? На сроке ровно 37 недель я родила дочку.6.07.2020 родилась она...
У новорождённого в крови повышена галактоза Наталья Петровна! Скажите, пожалуйста,...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Гепатит, воспаление легких Подскажите пожалуйста! Мой бывший муж наркоман, с рождения...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
ГЕПАТИТ В нагрузка вир Елена Владимировна. Подскажите мне пожалуйста. Ситуация такая:...
Определить какой анализ нужен С рождением первого ребёнка поставили диагноз "...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Выявили дисплазию, может быть анализ ошибочным Была в смотравом кабинете 25.11.15делали...
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос