0

Атрофия зрительного нерва нисходящая

Спрашивает: Александр
Пол: Мужской
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прислали вот такой диагноз.
Можно, пожалуйста, расшифровать?

Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 51 гена CEP290 (chr12: 88448190TC,
NM_025114.4: c.6961AG), приводящий к миссенс-замене
NP_079390.3: p. |e2321 Val, в гетерозиготном состоянии.
Категория: Генетик
Добавлен: 25 февраля 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Снижение слуха, атрофия зрительного нерва Имею атрофию зрительного нерва. Под вопросом...
Нисходящая атрофия и острота зрения У пациента диагноз нисходящая атрофия зрительного...
Атрофия зрительного нерва У моего сына (25 лет) дважды в результате аппаратных обследований...
Частичная атрофия зрительного нерва. Зоны поражения Сделали ЗВП в краевом диагностическом...
Косоглазие Мне в 3 года поставили диагноз атрофия зрительного нерва врожденная, т....
Можно ли остановить атрофию зрительного нерва? У моего отца глаукома на обеих глазах,...
Можно ли рожать самой при ЧАЗН У меня такая проблема,4 года назад родила ребенка,...
Зрение и атрофия зрительного нерва Очень интересует мнение специалиста. Скажите можно...
Атрофия зрительного нерва и астигматизм Моей дочки 12 лет. У нее ДЦП. 3 года назад...
Частичная атрофия зрительного нерва. Расшифровка звп Сделали ЗВП в краевом диагностическом...
Капли Эмоксипин грудному ребенку Моей дочери 2,5 месяца, после планового осмотра офтальмолога,...
Врожденная атрофия зрительного нерва У моего сына врожденная атрофия зрительного нерва...
Частичная атрофия и астигматизм У меня частичная атрофия зр. Нерва и астигматизм....
Частичная атрофия зрительных нервов инвалидность Моему братику 4 года и у него поставлены...
Атрофия зрительного нерва Ребенку три месяца. Поставили диагноз частичная атрофия...
Атрофия зрительного нерва Делала Окт в институте Гельмгольца. Пожалуйста расшифруйте....

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос