0
Фенілкетонурія
Спрашивает: Яна
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото аналізу прикріплюю.
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає ця мутація? Мій чоловік хворий на фенілкетонурію чи є просто носієм?
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає ця мутація? Мій чоловік хворий на фенілкетонурію чи є просто носієм?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Є високий ризик хвороби? Дякую щиро, чекаємо на вашу ввдповідь Я дуже сильно переживаю,...
Консультація Добрый день. Скажите пожалуйста, чи могут женские трубы срастись чи как-то...
Трисомія 21 якщо завищена чи може дитинка родитись цілком здоровою Чи являється це...
Ріжеться 8 Доброго дня. Прорізується нижня 8. Вже давно. Інколи відчую дискомфорт,...
Повишений ріст волосся В мене є волосся майже по цілому тілі на животі, спині а тепер...
Висипи на тілі у вигляді опіків Чотири дні назад на сідницях зявились червоні, маленькі...
Чи можна завагітніти після першого аборту? , Добрий день! Підскажіть будь-ласка справа...
Грибок нігтів на руках В мене грибок на двох нігтях на руках. Я приймала таблетки...
Скажіть будь ласка що з моїм язиком, чи все добре Доброго дня. Мене турбує мова, на...
ЕКГ серця розшифровка Доброго дня. Сину 12 років. Займається футболом вже три роки....
Якої дієти потрібно дотримуватися при здачі аналізу NIPT VERACITY Якої дієти потрібно...
Зуд в інтимній зоні Доброго вечора, скажіть будь ласка я вже декілька днів відчуваю...
Проблеми з циклом Доброго вечора. Допоможіть будь ласка з проблемою. У мене затримка...
Аналіз мікрофлори Добрий день, я здала аналізи на мікрофлору (прикріплю фото), гінеколог...
Біль у лівій руці У моєї мами болить ліва рука від плеча до ліктя. Сходили до сімейного...
Росшефруйте будь- ласка! Чи є якась загроза розвитку дитини? Скажіть чи є якась загроза...
Корекція МЦ Доброго дня. Олена Вікторівна, я так розумію, що у зв'язку із особливостями...
Бронхит Добрий день, у нас така ситуація, сину 3 роки і він 3 тижні тому перехворів...
Сифіліс і антибіотик Турбують лімфовузли які збільшились півроку тому, з'явились папіломи...
Ком в горлі Доброго дня. Вже десь тиждень відчуваю ком в горлі. Зранку встаю ніби...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрий день, по цій одній мутації не може бути вичерпної відповіді.
Який був рівень фенілаланіну до лікування?
Який саме застосовувся засіб?
Який зараз рівень фенілаланіну?
Який був рівень фенілаланіну до лікування?
Який саме застосовувся засіб?
Який зараз рівень фенілаланіну?
0
Платная консультация
Яна 2024-02-25 10:54
Дякую за швидку відповідь.
Приймав PKU2. Який зараз не знає, не здавав. Його можна здати в любій лабораторії?
А скажіть будь ласка, якщо свекруха здасться анализ на днк саме на цей r408w(на його один цей ген) і якщо в неї його не виявлять. Про що це може свідчити?
Приймав PKU2. Який зараз не знає, не здавав. Його можна здати в любій лабораторії?
А скажіть будь ласка, якщо свекруха здасться анализ на днк саме на цей r408w(на його один цей ген) і якщо в неї його не виявлять. Про що це може свідчити?
0
Нічого аналіз свекрухи на цей ген не дасть.
Не знаю чи в кожній лабораторії можна здати. Питайте у лабораторіях.
Але якщо він одержував лікування, то мали бути аналізи на фенілаланін багато разів зроблені.
Саме показник фа найголовніший для діагнозу.
Не знаю чи в кожній лабораторії можна здати. Питайте у лабораторіях.
Але якщо він одержував лікування, то мали бути аналізи на фенілаланін багато разів зроблені.
Саме показник фа найголовніший для діагнозу.
0
Платная консультация