0

Фенілкетонурія

Спрашивает: Яна
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото аналізу прикріплюю.
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає ця мутація? Мій чоловік хворий на фенілкетонурію чи є просто носієм?
Категория: Генетик
Добавлен: 25 февраля 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Консультація Добрый день. Скажите пожалуйста, чи могут женские трубы срастись чи как-то...
Ріжеться 8 Доброго дня. Прорізується нижня 8. Вже давно. Інколи відчую дискомфорт,...
Повишений ріст волосся В мене є волосся майже по цілому тілі на животі, спині а тепер...
Висипи на тілі у вигляді опіків Чотири дні назад на сідницях зявились червоні, маленькі...
Чи можна завагітніти після першого аборту? , Добрий день! Підскажіть будь-ласка справа...
Грибок нігтів на руках В мене грибок на двох нігтях на руках. Я приймала таблетки...
Скажіть будь ласка що з моїм язиком, чи все добре Доброго дня. Мене турбує мова, на...
ЕКГ серця розшифровка Доброго дня. Сину 12 років. Займається футболом вже три роки....
Зуд в інтимній зоні Доброго вечора, скажіть будь ласка я вже декілька днів відчуваю...
Проблеми з циклом Доброго вечора. Допоможіть будь ласка з проблемою. У мене затримка...
Аналіз мікрофлори Добрий день, я здала аналізи на мікрофлору (прикріплю фото), гінеколог...
Біль у лівій руці У моєї мами болить ліва рука від плеча до ліктя. Сходили до сімейного...
Корекція МЦ Доброго дня. Олена Вікторівна, я так розумію, що у зв'язку із особливостями...
Бронхит Добрий день, у нас така ситуація, сину 3 роки і він 3 тижні тому перехворів...
Сифіліс і антибіотик Турбують лімфовузли які збільшились півроку тому, з'явились папіломи...
Ком в горлі Доброго дня. Вже десь тиждень відчуваю ком в горлі. Зранку встаю ніби...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2024-02-25 09:46
Добрий день, по цій одній мутації не може бути вичерпної відповіді.
Який був рівень фенілаланіну до лікування?
Який саме застосовувся засіб?
Який зараз рівень фенілаланіну?
0
Платная консультация
Яна 2024-02-25 10:54
Дякую за швидку відповідь.
Приймав PKU2. Який зараз не знає, не здавав. Його можна здати в любій лабораторії?
А скажіть будь ласка, якщо свекруха здасться анализ на днк саме на цей r408w(на його один цей ген) і якщо в неї його не виявлять. Про що це може свідчити?
0
Наталя Петрівна
генетик 2024-02-25 12:05
Нічого аналіз свекрухи на цей ген не дасть.

Не знаю чи в кожній лабораторії можна здати. Питайте у лабораторіях.

Але якщо він одержував лікування, то мали бути аналізи на фенілаланін багато разів зроблені.

Саме показник фа найголовніший для діагнозу.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос