0

Як не пропустити нейрофіброматоз при наявності кавових плям у дитини

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 9 місяців
Хронические заболевания: Ні
Вітаю, Наталя Петрівна!
У дитини 9 місяців 6 плям кави з молоком- 5 більше 0,5 см, 2 з них ледве помітних.
Якщо потрібні фото, додам.
Знаю, що це може бути ознакою понад 100 генетичних синдромів, але найчастіший це нейрофіброматоз 1 типу, для підтвердження якого потрібно 2 ознаки.
Але у малюків бувають тільки плями.
А також що така ж кількість плям може бути і у здорової дитини.
Прошу, проконсультуйте, будь ласка, як не пропустити хворобу:
1. Здавати генетичний тест сенсу немає?
2. Якщо ні, то чому-так як він не може спростувати діагноз?
Адже аналіз може і підтвердити діагноз і тоді в очікуванні другої ознаки будемо регулярно обстежувати дитину і намагатися нічого не упустити.
А не знаючи діагнозу, не здавши аналіз, можна упустити щось по здоров'ю.
3. Яка взагалі тактика при наявності такої кількості плям у такої маленької дитини?
4. Що порадите Ви? Просто спостерігати, проходити планові огляди за віком і жити звичайним життям?
5. З будь-якою кількістю плям не варто йти до генетика, а тільки коли буде друга ознака?
Дуже страшно за дитину.
Категория: Генетик
Добавлен: 23 марта 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Що відбувається? Аліна Вікторівна! Вибачте, що пишу знову. Ви мій єдиний порятунок....
Фенілкетонурія Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото...
Ріжеться 8 Доброго дня. Прорізується нижня 8. Вже давно. Інколи відчую дискомфорт,...
Пляма на ареолі Доброго дня. Сьогодні замітила пляму на ареолі. При світлі її не видно....
Слабкість та швидка стомлюваність Доброго дня, багато років мене турбує м'язова слабкість...
Свербіж тіла без висипання Доброго дня Вам. Допоможіть мені будь ласка розібратися....
Генетична пріска Доброго дня Наталія Петрівна! Пріска на 12+3 тижні до здачі аналізу...
Аналіз генетичний муковісцидоз Добрий вечір, будь ласка, розясніть результат генетичного...
Водянисті виділення Доброго дня. Пару днів назад закінчилися місячні. Місячні тривають...
Ацетон в моче у подростка Елена Борисовна. Сдали анализ мочи, лейкоциты были обнаружены...
Розгорнутий аналіз крові в дитини 10 місяців Доброго дня! 2 тижні тому моїй дитині...
Головокружіння Доброго дня. Вже пару днів у мене головокружіння. Пару раз в день по...
Біль у лівій руці У моєї мами болить ліва рука від плеча до ліктя. Сходили до сімейного...
Аллергия на морскую свинку 2 морские свинки находятся у нас дома уже около двух лет....
Пляма на легені Підкажіть будь-ласка у брата на правій легені з низу знайшли пляму,...
Гульки на голові У доньки на голівці і волоссі не семетрично зявилися гульки. Вони...
Ком в горлі Доброго дня. Вже десь тиждень відчуваю ком в горлі. Зранку встаю ніби...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2024-03-26 11:54
Доброго дня,
найкраща тактика зараз - просто спостереження, планові огляди.
Ви правильно розумієте, для генетичного аналізу потрібно більше підстав.
Адже генетичний аналіз може лише підтвердити або додати сумнівів.
Методів профілактики, запобігання розвитку симптомів не існує.

Тому просто спостерігати.
І боротись із своєю тривожністю.

Якщо ще будуть питання - пишіть.
2
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос