Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Неврологическая панель 2024-04-21 06:42
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста большую неврологическую панель. У дочери диагноз мозжечковая атаксия, вариант аномалии Денди-Уокер. Спасибо!
0
0
Миопатия дебют 2024-04-21 09:51
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста разобраться в прочтении генетического анализа. У ребенка (дочери) и у мужа с649GболееА встречаемость аллелей в гетерозиготном состоянии. Проявятся какие либо симптомы у дочери на основании полученного результата? Заранее, благодарю!
0
1
Питання щодо результатів скринінгу 2024-04-23 17:24
Вітаю,
допоможіть зрозуміти результати скринінгу. Здавала його у пятницю 19.04.2024.
Чи потрібно проводити додаткові обстеження, чи потрібно записуватись на НІПТ
Фото скринінгів у вкладенні
Наперед дуже дякую,
0
0
Мутация гена 2024-04-24 12:47
Здравствуйте, выявлена мутация: делеция экзона 7 в гетерозиготном состоянии. Ген park2(parkin). Больше ни в каком гене мутаций нет. Присутствует ли какое то заболевание или нет? Подскажите, что это значит?
0
0
Расшифровка 1 скрининга после генетика 2024-04-24 13:51
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать после генетика, ужасно волнуюсь теперь. 1 беременность 23 года. Беременность естественная. Может быть есть какие то советы? Записалась на НИПТ. Предлагали прокол-написала отказ.
0
0
Лейкемия, Нейрофиброматоз 2024-04-26 13:55
Здравствуйте, прошли анализ на генетику. Я правильно понимаю, что у ребенка обнаружили Лейкемию, Нейрофиброматоз? Подскажите пожалуйста, такие анализы пришли впервые, таких заболеваний у нас с мужем нет
0
0
Анализ на кариотип ребенка 2024-04-26 15:22
Здравствуйте, ребёнок 11 месяцев. При рождении - двухсторонний крипторхизм, воронкообразная грудная клетка.
В марте оперировали крипторхизм и взяли анализ на кариотип. Сегодня пришел ответ(результат прикрепляю)
Подскажите что это значит?
Так же у разных специалистов (от невролога до эндокринолога)...
0
0
Узи на 14 неделе. Риск синдрома Дауна 2024-04-26 15:44
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что нам делать: (
Мне 21 год. Срок беременности 14+0 недель. Мужу 23 года.
Прошла первый скрининг. Не смогли найти носовую кость, укорочение бедренных костей. Результат крови на хромосомы хороший, риски низкие.
Трисомия 21 - 1: 2032
Трисомия 18 - 1: 12088
Трисомия...
0
0
Высокий холестерин у ребенка 5 лет 2024-05-02 17:35
Здравствуйте, у девочки 5 лет повышен холестерин. Результаты прилагаю. Не полная, гастроэнтеролог проблем не нашел. Щитовидку тоже проверяли, все нормально. С сердцем проблем нет. У меня и мужа тоже повышен по анализам ЛПНП, но общий холестерин в норме. Педиатр сказала просто следить. Гастроэнтеролог...
0
0
Сдала анализ на рак 2024-05-04 12:53
Здравствуйте, сдала кровь. У моего отца обнаружили рак и он меня направил сдать кровь. Пришли анализы в которых написано Выявлен Герминальный патогенный вариант в гене BRCA 1: NM 007294. 4: c. 3779del: p(Leu1260fs). Что это значит, можно как то помочь расшифровать?