Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Есть ли риск патологии есть? 2019-11-29 15:38
Здравствуйте, помогите разобраться с риском трисомии 21. базовый рист 1: 388, а индивидуальный 1: 288. какова вероятность риска. Следует ли проводить дополнительное исследование. Скрининг делала на 12.6 недель
0
1
Генетический скин 2019-11-29 17:09
Здравствуйте, скажите пожалуйста есть риски и какие? Стоит ли переживать? Мнение врачей расходится одна сказала ген 3 нормальная а другая что ген 3 плохая. Фото генетическая 2 и генетическая 3 прилагается. Заранее огромное вам огромное за помощь и ответ!
0
3
Кариотипирование при замершей беременности 2019-11-29 18:17
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в моем вопросе. 1 беременность замершая, вторая закончилась родами но ребенок погиб в родах от асфиксии, 3 беременность замершая. Сдали на генетический анализ выявили триплоидию 69 xxy. Как планировать дальнейшее? Надо ли сдавать кариотип?
0
1
Веста или Ленокса Гасто? 2019-11-29 18:30
Здравствуйте. Ребенок 4 года. Имеется задержка речевого развития. С марта этого года начались генерализованные тонико-клонические приступы. В марте их было 3, с маленьким промежутком между ними(день,2 дня). С марта пили депакин хроносфера 200*2 раза в день. В апреле случился статус по продолжительности...
0
4
Расшифровка генетического анализа 2019-11-29 20:18
Здравствуйте, ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала и пошла самостаятельно только в 1.10. говорить так и не начинала. Не говорит. Ходит. Грубая задержка ПРР. рост и вес норма, ОГ норма. В 3года начала тащить пальцы в рот и потом сменила на движения пальцами(не мытье) . проведенные обследования,...
0
1
Скрининг результаты 2019-11-30 07:39
Здравствуйте, подскажите это нормальные показатели скринингА: БЕРЕМЕННОСТЬ 13,2, ВОЗРАСТ 34ГОДА.
ТРИСОМИЯ 21
БАЗ. 1: 290. ИНДИВ. 1: 5808
ТРИСОМИЯ 18
БАЗ.1: 733. ИНДИВ. 1: 14657
ТРИСОМИЯ13
БАЗ.1: 2292. ИНДИВИД. 1: 45847
ЗАРАНЕЕ ВАМ БЛАГОДАРНА
0
20
Расшифровка фолатного цыкла 2019-11-30 09:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста ребёнку 3,2 года ставят задержку речевого развития и задержку психологического развития. Ребенок общительный знает некоторые алфавитные буквы. Сказали сдать анализы, помогите пожалуйста расшифровать что означают эти анализы?
0
3
Тугоухость. Как определить генетическая ли она? 2019-11-30 20:38
Здравствуйте, при планировании беременности сдавали кариотипы результат норма 46хх и 46ху, тест на совместимость результаты следущие:
Жена
локус DQA1 - 01: 02, 01: 02
Локус DQB1 - 05: 02/05: 04, 06: 02-8
Локус DRB1 - 15,16
Муж
локус DQA1 - 04: 01, 05: 01
Локус DQB1 - 02, 04: 01/04: 02
Локус DRB1 -...
0
1
Мутация генов тромбофилии 2019-12-01 16:00
Здравствуйте, была первая беременность 1,5 года назад, плод замер на 38-39 недели. Причину толком не объяснили. Сейчас готовлюсь к следующей беременности. Генеколог заставляет сдавать все возможные анализы, что бы избежать повторной неудачной беременности. Сдала анализ Мутация генов тромбофилии, но расшифровать...
0
4
Трисомия, базовый и индивидуальный риск 2019-12-02 06:48
Здравствуйте! Проконсультируйте пожалуйста показатели анализа 1 скрининга на 12 неделе. Мне 36 лет. Мой гинеколог отправляет к генетикам. Переживаю -ничего не объяснили. Прилагаю фото заключения
Заранее спасибо!