Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
2
0
1 скрининг при беременности 2024-09-06 11:57
Здравствуйте, прошу прокомментировать результаты первого скрининга при беременности. Делала скрининг на сроке 11 нед 5 дней, КТР - 54мм, ТВП - 2,1мм. Биохимию приложу. Переделала первый скрининг на сроке 12 нед 4 дня, КТР - 56мм, ТВП - 1,9мм, биохимию еще жду результат. Генетик отправила на НИПТ. Сделала...
0
0
Синдром марфана и пгт а 2024-09-12 16:15
Здравствуйте, пожалуйста, проведено эко с пгт-а, ждем результаты, покажет ли пгт -а синдром Марфана или каким-то образом это сможет быть выявлено и отражено в результате анализа? Спасибо
0
0
Генетический анализ ребенка 6месяцев 2024-09-13 19:02
Здравствуйте, хотела бы попросить помощи в расшифровке анализа, на данный момент нет возможности попасть к специалисту очно, поэтому обращаюсь к вам
Написано научным языком, увы я не понимаю ничего, а ясность внести все же хочется.
0
3
Трисомія 21 2024-09-16 16:54
Вітаю, допоможіть розібратись. Вагітність 2, вік 28 років. Зробила скринінг першого триместру вагітності. Є привід для хвилювання? Гінеколог направляє до генетика. Дякую
0
0
Расшифровка результатов генотипирования 2024-09-18 19:35
Здравствуйте.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты генотипирования.
Спасибо!
Ген Полиморфизм Генотип
SLC6A4 rs1042173 A/C
CNR1 rs1049353 C/C
DRD2 rs1076560 C/C
ADH1B rs1229984 C/C
FKBP5 rs1360780 T/C
TPH1 rs1799913 T/G
OPRM1 rs1799971 A/A
ANKK1 rs1800497 G/G
MTHFR rs1801133 A/G
CYP1A2 rs2069514...
0
1
Расшифрофка биохимического скрининга 2024-09-23 16:12
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты биохимического первого скрининга, сделано в 12 нед и 5 дней. Сегодня звонили из ЖК и сказали приходить сдавать анализы крови на нипт. Очень сильно переживаю. Беременность долгожданная и выполненная с помощью ЭКО. Криопротокол удача с 4 раза. Объясните...
0
0
Подтверждение СМА, женщина 64 года 2024-09-27 13:25
Здравствуйте, моей маме 64 года. Уже долгое время чувствует мышечную слабость. Не ходит. Пальцы на руках ведет, ноги стали очень худые. Сначала без анализов ставили сразу СМА, генетический анализ не делали. Сейчас за свой счет сдали анализы. Результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, это подтверждает...
0
0
Риск трисомии 21 34 года 2024-09-30 23:32
Здравствуйте)
Мне 34 года, эта 4ая беременность
На данный момент 17нед. Уже скоро 2й скрининг.
По данным первого скрининга все показатели низкие. Но решила проконсультироваться, как говориться начиталась…
Трисомия 21 базовый 1: 336. Индивид 1: 526
Трисомия 18 базовый 1: 812. Индивид 1: 3889
Трисомия...
0
0
Определения рисков по 1 скринингу по результатам крови на потологию 2024-10-02 13:37
Здравствуйте, -скажиие пожалуйста что означает в 1 скрининге ХГЧ 21.73 МЕ/л/ 0.485МОм РАРРА 1.966МЕ/л/ 0.577 МоМ все ли в порядке с этими значениями. Риск трисомии 21 указано 1: 3281 трисомии 18 1из 7825
0
0
Риск синдрома шерешевского-тернера по плацентоцентезу 2024-10-03 18:17
Здравствуйте, ситуация такая, беременность, 21 неделя, по нипту и плацентоцентезу высокий риск синдрома шерешевского тернера, кариотип поставили 45, x, 9 gh+. По узи видят все признаки плода мужского пола, обращалась в клинику Кулакова в Москве - там от девочки вообще ничего не увидели. Может ли быть...