0

Анализ на ацидурию методом масс-спектрометрии

Спрашивает: Марина
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Сын с 2 лет страдает приступами гипогликемии. Обследовались в больнице и нам был назначен анализ на ацидурию метедом масс-спектрометрии(надеюсь правильно написала). На днях пришел результат. Наш врач эндокринолог написала обратиться к генетику. Мы сейчас находимся в отпуске и нет возможности очного посещения. Помогите пожалуйста расшифровать анализ!

Что он означает?
Насколько все серьезно?

Ниже прикрепляю фотографию. Заранее, спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 6 сентября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализы на генетические заболевания Моему сыну 10 месяцев. Мы начали садиться и ползать...
Омфалоцеле риски ХА Берем. 12нед.6дн. Сейчас. На узи 11нед. Поставили диагноз омфалоцеле...
Генетика и фолатный цикл Мне ревматолог посоветовал проконсультироваться с генетиком...
Маркеры ха Меня зовут Мария. Беременность 23-24 нед. В 12 нед. На скрининге ТВП З....
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Генетический анализ на тромбофилию Мне 31 год,3 беременности осложненные гестозом,...
Биопсия хориона На сроке первого скрининга 13 недель и 6 дней у ребёнка нашли расширенное...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Твп 3,2 при 1скрининге Скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Анализы по генетике после замершей беременности Помогите пожалуйста! Мне 32 года....
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-06 22:04
Здравствуйте,
Марина, на такой запрос не может быть ответ. Это запрос на гадание по анализу, как по кофейной гуще.

Что значит "с 2 лет страдает приступами гипогликемии"?
Причина установлена?
Общее состояние ребенка?
Обследовались - и что?

На какой вопрос должен был ответить этот анализ?
Какой вопрос к генетику?
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос