0

46 XX der 5 q 13

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: не указан
Хронические заболевания: Атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО, мультикистоз левой почки, задержка моторного развития, косоглазие, гипотонус мышц.
Здравствуйте, Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО в сердце, мультакистоз левой почки.
В 9 месяцев умеет держать голову, гулит.
Не умеет переворачивается, ползать, игрушки в руки не берет, любит следить за игрушками, слушать сказки.
У нее катиотип 46 XX der 5 q 13.
Делали исследование доп. Материала FISH методом, пришел ответ: ish dup (5) (q11.2 q14) (D5S2006+) т. е. на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча хромосомы 5.
У нас с мужем кариотипы без изменений. Мой возраст 23, мужа 27.
Что это значит кариотип дочки? Какие у нас прогнозы? Есль ли синдром такой мутацией?
Категория: Генетик
Добавлен: 16 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Генетическое исследование - кариотип Мужа андролог направил сдавать генетическое исследование....
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Помогите исключить Синдром Д и Синдром Э Я беременная 2й раз - мне 34 года и у меня...
Планирование беременности после прерывания В начале апреля были искусственные роды...
Расшифровка кариотипа, 45, xx, rob (13,14) (q11, q11) Прошу помочь в расшифровке результатов...
Перицентрическая хромосома 10 Планирую Эко. Беременности никогда не было. Генетик...
У плодного материала Синдром Эдвардса 47ХУ +18 Планировали ЭКО. При подготовке к нему...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Что значит в кариотипе x-20 Делали кариотип плода, написано примечания: x-20, что...
Замершая беременность, триплоидия Подскажите пожалуйста в 9 недель замерла беременность,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Моносомия Х хромосомы и кариотипирование пары На 12 неделе установили замершую беременность....

14 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-16 17:48
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Дарья 2021-02-16 17:58
0
Дарья 2021-02-16 18:00
+
0
Дарья 2021-02-16 18:01
+
0
Дарья 2021-02-16 19:57
Здравствуйте! Отправила ниже заключения
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-16 20:07
Кариотип значит, что присутствует дополнительный материал хромосомы 5.
Синдром так и называется "синдром дупликации 5q13" (5q11-q13 duplication syndrome).
Это очень редкий вариант хромосомной перестройки, случаев мало, они скудно описаны.
В таких случаях сложно давать прогноз.
Нужно наблюдать и давать ребенку симптоматическую помощь.
0
Платная консультация
Дарья 2021-02-16 20:30
Не можете подсказать где можно найти хоть какую то информацию о данном синдроме?
В интернете я нахожу только про 15 хромосому, про 5 не могу найти.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-16 20:31
Нужно искать на английском языке
0
Платная консультация
Дарья 2021-02-17 11:00
У нас СМА?
0
Дарья 2021-02-17 11:14
А нашла информацию о нашем синдроме дупликации 5q13 что это спинально-мышечная атрофия
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-17 11:19
Где Вы нашли такую информацию?
0
Платная консультация
Дарья 2021-02-17 11:21
https://legalacts.ru/doc/klinicheskie-rekomendatsii-proksi malnaja-spinalnaja-myshechnaja-atrofija- 5q-utv-minzdravom/
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-17 11:26
Ссылки тут не возможно постить.
Но на этом сайте (https://legalacts.ru) Вы точно не могли найти адекватную информацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос