0
Возможна ли ошибка амниоцентеза?
Спрашивает: Юлиана
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. По первому скринингу все в норме. В 20 недель на УЗИ обнаружили единственную артерию пуповины, брахицефалию и клинодактелию мизинцев. На экспертном УЗИ ничего, кроме еап не подтвердили. В 21 неделю беременности был сделан амниоцентез. Результат- трисомия 15 хромосомы. Беременность продолжает развиваться. Возможно ли такое? Может ли результат амниоцентеза быть ошибочным?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расчет рисков ХА Помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Возраст 33...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен 35 лет. 14 недель беременности. Беременность...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Не могу разобраться в результатах. Помогите Наталья Петровна. Помогите пожалуйста...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска Помогите разобраться в результатах...
Риски по биохимическому скринингу Прошла первый скрининг по беременности на сроке...
Вероятность повторения трисомии 21 Планировали беременность, сдавали анализы на все...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Дихориально диамниопотическая двойня У меня дихориально диамниопотическая беременность....
Беременность и гепатит В У меня такой вопрос. У меня беременность 18 недель. Сдала...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор!
По результатам биохимического анализа крови...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ваш случай очень странный.
Ошибка генетического анализа - маловероятна.
Но желательно получить комментарий исполнителей анализа, может ли быть вероятность того, что они упустили мозаичный вариант трисомии.
Полная трисомия по 15 хромосоме в подавляющем большинстве случаев летальна на раннем сроке. Мозаичные варианты могут завершаться рождением детей. И в этом случае патологию устанавливали уже, как правило, после рождения.
Описан лишь один случай рождения ребенка с трисомией по 15 хромосоме, при этом значительные пороки были выявлены на УЗИ после 27 недели.
Ошибка генетического анализа - маловероятна.
Но желательно получить комментарий исполнителей анализа, может ли быть вероятность того, что они упустили мозаичный вариант трисомии.
Возможно, из-за не соответствия проявлений беременности и анализа - они сделают повторный бесплатно. Это стоит обсудить.
Полная трисомия по 15 хромосоме в подавляющем большинстве случаев летальна на раннем сроке. Мозаичные варианты могут завершаться рождением детей. И в этом случае патологию устанавливали уже, как правило, после рождения.
Описан лишь один случай рождения ребенка с трисомией по 15 хромосоме, при этом значительные пороки были выявлены на УЗИ после 27 недели.
0
Платная консультация
Юлиана 2019-03-08 16:25
Да, мы обращались за комментариями к исполнителю, они ответили, что мазаицизм очень маловероятен, т. к. в жидкости больше клеток ребёнка. Правильно ли я поняла, что ребёнок, если и родится, в любом случае будет больной?
0