Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Консультация беременной

Спрашивает: Юлия, Смоленская обл.
Пол: Женский
Возраст: 30
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 170уд. /мин
КТР 68мм
ТВП 2.5мм
Кость носа определяется
ХГЧ 37,10 Ме/л /1,123 МоМ
PAAP-A 3,267 Ме/л / 0,872 МоМ
Трисомия 21 1: 651 1: 1549
Трисомия 18 1: 1622 <1: 20000
Трисомия 13 1: 5079 1: 11628
Нормальные ли это показатели? Генетики предложили биопсию хориона, сделала насчитали 47 хромосом, синдром Дауна исключили, теперь предлагают на 18-19 недели берем-ти взять кровь из пуповины. Первый ребенок абсолютно здоров. Не знаю уже что и думать, по-тихоньку схожу с ума. Помогите пожалуйста. Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Пузырный занос Помогите расшифровать результат гистологии после замершей беременности(замерла...
Ожидаемый риск по трисомии 21,18,13 Помогите расшифровать анализ. Мне 36 лет, беременность...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Кариотип плода, биопсия хориона Была проведена по показаниям инвазивная диагностика...
Результаты анализа первого скринга Сделала Узи беременность 12 недель, помогите расшифровать...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Результаты hla типирования - помогите расшифровать Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Результаты анализов на 12 неделе беременности Помогите пожалуйста расшифровать. Беременность...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-25 12:34
Здравствуйте,
заключение результатов кариотпирования полностью? Лучше предоставьте бланк.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-03 16:42
Здравствуйте Наталья Петровна! Добавляю Вам изображение своей биохимии.
А так же
РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Диагнос: МАРКЕРЫ ХА
Материал: ВОРСИНЫ ХОРИОНА
Тип окраски: r-окраска
Кариотип: 47, XY, +mar
Пол плода: муж.
Заключение: Мужской кариотип с одной маркерной хромосомой. Рекомендован кордоцентез. Структурные перестройки не исключены.
что это значит? Они предлагали мне прервать беременность. Неужели и правда все так страшно?
Заранее СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-03 20:57
По результату скрининга у Вас не было показаний к инвазивной диагностике.
Обнаружена маркерная хромосомома. Это может быть вариантом нормы.

Вам с мужем должны бы были провести анализ кариотипа. Предложили?

Повторная инвазивная диагностика нужна, если еще нет 20 недель, то лучше амниоцентез.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-03 22:02
Мне и моему мужу не предлогали провести анализ кариотипа. Они вызвали меня потому что ТВП 2,5мм, в тот же день они сделали мне биопсию ворсин хореона, я так понимаю это и есть амниоцентез. Сейчас у меня срок 16 недель ровно. Генетик мне сказала что я в срочном порядке должна приехать к ним на УЗИ в 18-19 недель. Настаивают на том что бы я прошла кордоцентез. Стоит ли его делать?
Изображение анализа забора околоплодных вод.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-04 08:48
Нет, биопсия хориона и амниоцентез - это разные процедуры.
Амниоцентез - это лучший вариант из всех инвазивных методов, но Вам его ни разу не предложили.
Ищите возможность самостоятельно. Его делают с 16-20 неделю.
Кордоцентез после 20.
И желательно сейчас проверить Ваши с мужем кариотипы.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-04 09:24
Здравствуйте Наталья Петровна! Значит не все так страшно как они мне обьяснили, и прерывать беременность нет смысла!?. Я же чувствую что мой ребеночек здоров.
БОЛЬШОЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО! Вы меня даже успокоили. Спасибо Вам за вашу работу, и понятное обьяснение ситуации.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-04 09:29
Юлия, я не уверена, что Вы меня правильно поняли. Никто сейчас не знает точно что с ребенком. Надеюсь, Вы это понимаете.
Моя главная мысль в том, что Вам предлагают не самые оптимальные варианты действий. И я Вам сообщаю какие более оптимальные.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-04 09:32
Если мне сделают амниоцентез, то кордоцентез может не понадобится?
0
Юлия 2016-04-04 10:38
Спасибо большое.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑