0
Консультация беременной
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 170уд. /мин
КТР 68мм
ТВП 2.5мм
Кость носа определяется
ХГЧ 37,10 Ме/л /1,123 МоМ
PAAP-A 3,267 Ме/л / 0,872 МоМ
Трисомия 21 1: 651 1: 1549
Трисомия 18 1: 1622 <1: 20000
Трисомия 13 1: 5079 1: 11628
Нормальные ли это показатели? Генетики предложили биопсию хориона, сделала насчитали 47 хромосом, синдром Дауна исключили, теперь предлагают на 18-19 недели берем-ти взять кровь из пуповины. Первый ребенок абсолютно здоров. Не знаю уже что и думать, по-тихоньку схожу с ума. Помогите пожалуйста. Заранее спасибо.
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода 170уд. /мин
КТР 68мм
ТВП 2.5мм
Кость носа определяется
ХГЧ 37,10 Ме/л /1,123 МоМ
PAAP-A 3,267 Ме/л / 0,872 МоМ
Трисомия 21 1: 651 1: 1549
Трисомия 18 1: 1622 <1: 20000
Трисомия 13 1: 5079 1: 11628
Нормальные ли это показатели? Генетики предложили биопсию хориона, сделала насчитали 47 хромосом, синдром Дауна исключили, теперь предлагают на 18-19 недели берем-ти взять кровь из пуповины. Первый ребенок абсолютно здоров. Не знаю уже что и думать, по-тихоньку схожу с ума. Помогите пожалуйста. Заранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Анализы после прерывания беременности из-за трисомии в 13 хромосоме На узи в 12 недель...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Трисомия 16 и развивающаяся беременность Первая естественная беременность 32 года....
Назначили амниоцинтез при хороших результатах биопсии хориона Мне делали биопсию хориона,...
Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] Расшифруйте пожалуйста кариотип плода,...
Нужно ли делать кордоцентез? Наталья Петровна. Беременность 16 недель, монохориальная...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Кариотип плода, биопсия хориона Была проведена по показаниям инвазивная диагностика...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Результаты анализа первого скринга Сделала Узи беременность 12 недель, помогите расшифровать...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
заключение результатов кариотпирования полностью? Лучше предоставьте бланк.
заключение результатов кариотпирования полностью? Лучше предоставьте бланк.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-03 16:42
Здравствуйте Наталья Петровна! Добавляю Вам изображение своей биохимии.
А так же
РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Диагнос: МАРКЕРЫ ХА
Материал: ВОРСИНЫ ХОРИОНА
Тип окраски: r-окраска
Кариотип: 47, XY, +mar
Пол плода: муж.
Заключение: Мужской кариотип с одной маркерной хромосомой. Рекомендован кордоцентез. Структурные перестройки не исключены.
что это значит? Они предлагали мне прервать беременность. Неужели и правда все так страшно?
Заранее СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.
А так же
РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Диагнос: МАРКЕРЫ ХА
Материал: ВОРСИНЫ ХОРИОНА
Тип окраски: r-окраска
Кариотип: 47, XY, +mar
Пол плода: муж.
Заключение: Мужской кариотип с одной маркерной хромосомой. Рекомендован кордоцентез. Структурные перестройки не исключены.
что это значит? Они предлагали мне прервать беременность. Неужели и правда все так страшно?
Заранее СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.
0
По результату скрининга у Вас не было показаний к инвазивной диагностике.
Обнаружена маркерная хромосомома. Это может быть вариантом нормы.
Вам с мужем должны бы были провести анализ кариотипа. Предложили?
Повторная инвазивная диагностика нужна, если еще нет 20 недель, то лучше амниоцентез.
Обнаружена маркерная хромосомома. Это может быть вариантом нормы.
Вам с мужем должны бы были провести анализ кариотипа. Предложили?
Повторная инвазивная диагностика нужна, если еще нет 20 недель, то лучше амниоцентез.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-03 22:02
Мне и моему мужу не предлогали провести анализ кариотипа. Они вызвали меня потому что ТВП 2,5мм, в тот же день они сделали мне биопсию ворсин хореона, я так понимаю это и есть амниоцентез. Сейчас у меня срок 16 недель ровно. Генетик мне сказала что я в срочном порядке должна приехать к ним на УЗИ в 18-19 недель. Настаивают на том что бы я прошла кордоцентез. Стоит ли его делать?
Изображение анализа забора околоплодных вод.
Изображение анализа забора околоплодных вод.
0
Нет, биопсия хориона и амниоцентез - это разные процедуры.
Амниоцентез - это лучший вариант из всех инвазивных методов, но Вам его ни разу не предложили.
Ищите возможность самостоятельно. Его делают с 16-20 неделю.
Кордоцентез после 20.
И желательно сейчас проверить Ваши с мужем кариотипы.
Амниоцентез - это лучший вариант из всех инвазивных методов, но Вам его ни разу не предложили.
Ищите возможность самостоятельно. Его делают с 16-20 неделю.
Кордоцентез после 20.
И желательно сейчас проверить Ваши с мужем кариотипы.
0
Платная консультация
Юлия 2016-04-04 09:24
Здравствуйте Наталья Петровна! Значит не все так страшно как они мне обьяснили, и прерывать беременность нет смысла!?. Я же чувствую что мой ребеночек здоров.
БОЛЬШОЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО! Вы меня даже успокоили. Спасибо Вам за вашу работу, и понятное обьяснение ситуации.
БОЛЬШОЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО! Вы меня даже успокоили. Спасибо Вам за вашу работу, и понятное обьяснение ситуации.
0
Юлия, я не уверена, что Вы меня правильно поняли. Никто сейчас не знает точно что с ребенком. Надеюсь, Вы это понимаете.
Моя главная мысль в том, что Вам предлагают не самые оптимальные варианты действий. И я Вам сообщаю какие более оптимальные.
Моя главная мысль в том, что Вам предлагают не самые оптимальные варианты действий. И я Вам сообщаю какие более оптимальные.
0
Платная консультация