Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка результатов генетической двойки

Спрашивает: Юлия, г.Белая Калитва Ростовская область
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты генетической двойки, так как врачи ничего не объясняют.
Срок беременности 12 недель+1 день по КТР. Возраст матери 29 лет. Беременность первая.
ЧСС плода 166 уд. /мин.
КТР-56,0 мм.
Толщина воротникового пространства-1,70 мм.
Кость носа: определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана: норма. Допплерометрия венозного протока: 1,00.
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субьединица ХГЧ: 13,93 ме/л/0,384 МоМ
РАРР-А: 2,108 МЕ/л/0,919 Мом
Расчет рисков
Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 666 1: 13321
Трисомия 18 1: 1564 <1: 20000
Трисомия 13 1: 4924 <1: 20000
Доктор подскажите, всё ли нормально по анализам?
Теги: генетическая двойка расшифровка показателей, генетическая двойка расшифровка
Категория: Генетик
Добавлен: 18 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не...
Генетическая двойка Мне 29 лет, вес 54 кг Первая беременность - зб на 9 нед., вторая...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Расшифровка первого скрининга, индивидуальный риск Наталья Петровна. Возраст 22 года....
Узи на 12 неделе беременности расшифровка Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня...
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Скрининг 1-й и 2-й результаты Помогите мне пожалуйста разобраться с результатами,...
Расшифровка анализа генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать, врач сказала,...
Расшифровка генетической двойки Мне нужна ваша помощь,21 февраля 2018 года на сроке...
Риски трисомии На втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
О результатах биохимического анализа по крови Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста...
Результаты 1 скрининга Хотелось бы узнать ваше мнение! Мне 31 год, беременность первая!...

53 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-18 17:14
Здравствуйте,
индивидуальный риск низкий. Это главный результат. Все хорошо.
0
Платная консультация
Юлия 2016-05-18 22:35
Наталья Петровна, спасибо огромное за разъяснения. И ещё один вопросик. Очень волнует показатель: Свободная бета-субьединица ХГЧ: 13,93 ме/л/0,384 МоМ, что менее 0.5-это считается сильное отклонение от нормы? Стоит ли на это обратить внимание?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-19 16:18
Нет, не стоит.
Главный результат это показатели риска, которые учитывают все маркеры в совокупности.
0
Платная консультация
Катя 2016-08-13 13:38
Добрый вечер! Не знаю куда податься. Вчера получила результаты скрининга 1-триместра. По УЗИ сказали все хорошо. Срок беременности 12 нед. +3 дня по КТР,
-сердечная деятельность плода определяется
-ЧСС - 156уд. /мин
-КТР - 60мм
-ТПВ - 1,70мм
-кость носа: определяется.
-свободная бета-субъединица ХГЧ: 19,84МЕ/л/ 0,458 Мом
-РАРР-А: 2,527МЕ/л/ 0,608 МоМ
-трисомия 21: базовый 1: 711, индивидуальный 1: 14214
-трисомия 18: базовый 1: 1703, индивидуальный 1: 20000
-трисомия 13: базовый 1: 5352, индивидуальный 1: 20000
Базовый риск хромосомных болезней (анеуплоидий) у плода основан на следующих факторах: возраст матери (29 лет). Индивидуальный (скорректированный) риск - это риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых маркеров и биохимических маркеров материнской сыворотки. Для врачей Ж/К: индивидуальный риск от 1: 101 и выше (1: 102, 1: 103,.) считается низким.
Вызвали в поликлинику сказали пересдать анализ АФП. ХГЧ в 16 недель, ничего не объяснили. Мне 29 лет, беременность вторая, оба ведем здоровый образ жизни. Когда планировала беременность(в ноябре 2015г.) обнаружилось, что увеличен анализ ФСГ - 12,9. Назначили фемостон 2/10. проверилась у эндокринолога (заключение - косвенные признаки диффузного зоба без увеличения объема, анализы были в норме), В целях профилактики прописала тиреовот-2 мес., затем принимать йодомарин. Йодомарин принимаю до сих пор 1т. в день. В марте 2016г. пересдала ФСГ - 4,9, прошла УЗИ (все было хорошо, овуляция произошла на 14 день цикла, но беременность не наступила). Забеременела 22 апреля (первый день менстуального цикла) на фемастоне 2/10. На 29 день цикла сделала тест, показал положительный результат, фемостон больше не принимала. В начале беременности были боли внизу живота и в яичниках, На 3-4 неделе беременности была угроза, пила дюфастон - до 9 недель. Я вся извелась, беременность желанная, запланированная и тут такое - анализы плохие. Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга. Заранее спасибо за ответ. Здоровья Вам и вашим близким.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-13 17:48
Здравствуйте,
ничего плохого в результате скрининга нет.
0
Платная консультация
Катя. 2016-08-14 12:13
Спасибо Вам, Вы меня немножко успокоили, от переживании уже живот болит. Я читала в интернете, у меня ХГЧ понижен. Это может повлиять на здоровье малыша? Завтра еду в перинатальный центр пересдавать анализы. Завтра нам будет 16 недель + 2 дня.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-14 13:32
Отдельные показатели не имеют большого значения.
Главное риски.
0
Платная консультация
Катя 2016-08-14 19:34
Огромное спасибо за консультацию.
0
ирина 2017-03-01 12:44
Здраствуте помогите разобратся уж не хочется делать аборт. У меня беременность 12+5 получила результаты узи1 скрининга ЧСС 157уд/мин. КТР 63,0мм. ТВП 1,70мм. Свободная бета субтединица хгч 43,20МЕ/л /0,941 мом. РАРР-А 0,418МЕ/л /0,117мом. Какае шансы родить здорового малыша
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 14:56
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
0
Платная консультация
ирина 2017-03-01 16:52
Врач ставит синдром дауна.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 18:52
Ирина, предоствьте фото заключения.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 19:19
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 19:32
Ирина, это не все заключение.
И ничего не видно, размыто.
0
Платная консультация
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 20:08
Вы видите какие фото Вы прикрепляете?!
Ирина, сфотографируйте заключение нормально.
Вы уже отняли у меня столько времени впустую.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 20:31
Извините лучше сфоткать не получается
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 20:46
Ирина, Вы меня тоже извините, но у меня чувство, что Вы издеваетесь.
0
Платная консультация
ирина 2017-03-01 20:53
Это вы издеваитесь все что есть я вам написала сфоткала больше ни чего нет. Что дали то и я пишу. Только то что есть как видите заключение пусто вот я вам и пушу что бы вы мне сказали что это значит
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 21:01
Вы фоткаете то половину, то четвертину основного бланка заключения.
На основании чего я должна Вам ответить, если Вы не даете инфомацию?!

Не можете нормально сделать фото, перепишите все сверху до низу из того бланка, который размещен вторым в Вашем последнем сообщении с фото.
0
Платная консультация
Ирина 2017-03-01 21:07
Надеюсь так будет лучше и это поможет заранее спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-01 21:15
У Вас повышены риски трисомий 21 и 18.
Такой результат является показанием к инвазивной диагностике.

Результат скрининга это не диагноз. Нельзя рекомендовать прерывание на основании скрининга.
Повышенный риск в скрининге это показание к диагностике, только после инвазии можно говорить о диагнозах.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-05-04 17:42
Добрый день, помогите пожалуйста. Все ли хорошо?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-04 21:09
Здравствуйте,
да, все хорошо.
0
Платная консультация
Наталья 2017-05-14 16:26
Добрый день.
Помогите, пожалуйста!
Сейчас 21 неделя.
В 12 недель делали анализ. Результаты на фото.
Вчера делала второй скрининг. Все хорошо. Но обратили внимание на ХГЧ прошлый. Сказали, что очень высокий. Часто на это внимание не обращают, а потом беда.
Отправили к генетику. Что это может означать?
0
Наталья 2017-05-14 16:48
Извините, так и не получилось в нормальном виде прикрепить(
Принимала Дюфастон. Но сказали, что это никак не отражается на анализах. Прои этом на УЗИ ставили не 11, 4 недели по месячным, а 12,2.
Сейчас УЗИ на фото.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-05-14 16:53
Здравствуйте,
главный результат скрининаг - показатели рисков, они низкие.
В таком случае отдельные маркеры не важны.
Срок определяется именно по УЗИ.
0
Платная консультация
Наталья 2017-09-20 15:32
Добрый день. Подскажите пожалуйста, сдавала генетическую двойку, ничего не понятно по результатам анализа. Медсестра сказала хгч больше нормы. Пью дюфастон 3 раза в день.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-09-20 15:48
Здравствуйте,
в результате все хорошо.
0
Платная консультация
анна 2017-12-13 09:44
Добрый день, получила результаты скрининга 1-триместра. По УЗИ предлежание. Срок беременности 11 нед. +2 дня по КТР,
-сердечная деятельность плода определяется -ЧСС - 159уд. /мин
-КТР - 46 мм
-ТПВ - 1,30мм
-кость носа: определяется.
-свободная бета-субъединица ХГЧ: 42,64МЕ/л/ 0,693 Мом
-РАРР-А: 1,271МЕ/л/ 0,437 МоМ
-трисомия 21: базовый 1: 867, индивидуальный 1: 17337
-трисомия 18: базовый 1: 1927, индивидуальный 1: 20000
-трисомия 13: базовый 1: 6094, индивидуальный 1: 20000
Базовый риск хромосомных болезней (анеуплоидий) у плода основан на следующих факторах: возраст матери (26 лет). Индивидуальный (скорректированный) риск - это риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых маркеров и биохимических маркеров материнской сыворотки.

Вызвали в поликлинику сказали пересдать анализ. Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-12-13 09:54
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений. Чем аргументировали необходимость пересдать?
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 12:39
Добрый день! Сегодня получила результаты двойки, помогите пожалуйста разобраться.! Отправили на приём к генетику, но запись аж через две недели, переживаю не сильные ли отклонения от нормы? И ещё врач сказала, что есть риск преждевременных родов. Это тоже как-то можно увидеть при 12 недельном сроке? Меня это удивило просто. Заранее спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2018-02-02 12:56
Здравствуйте,
у Вас высокий риск трисомии 18, это показание к инвазивной диагностике.
Лучше всего амниоцентез, который делают с 16 недели.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 13:18
Спасибо за ответ!
0
Ольга 2018-02-02 14:00
Прошу прощения, а с остальными триссомииями все в порядке? Или тоже есть риски? Спасибо заранее!
0
Наталья Петровна
генетик 2018-02-02 14:07
Ольга, Вам мало риска одной трисомии?!
Не понятно какой смысл Вы вкладываете в свой вопрос.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 14:17
Я просто почитала про трисомию 18, и сверила данные узи, однозначно от прокола я откажусь, так как я уверена, что здесь у нас все в порядке! Поэтому спросила о других рисках.
0
Наталья Петровна
генетик 2018-02-02 14:26
1. Если бы УЗИ было достаточно, то пренатальная диагностика былы бы куда проще.
2. Скрининг не диагностирует конкретную патологию, он может "улавливать" наличие какой-то другой хромосомной аномалии.

Дело ваше.
0
Платная консультация
Ольга 2018-02-02 14:39
Благодарю за ответ!
0
Виктория 2018-04-10 17:48
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! Ситуация такая: позвонила врач из ЖК и сказала что занижены показатели по генетической двойке, перезаписала меня на повторное узи. Сегодня получила результаты генетической двойки на руки. На вопрос почему описан только один риск 21, а по остальным данных нет она ответила что остальные 18 и 13 они определяют на основании PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Еще одна особенность: дата начала последних мес. 29.11.17, а по данным узи срок меньше, на момент обследования был 13нед + 5 дней.
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-10 18:51
Здравствуйте,
мне не понятно объяснение отсутствия риска по трисомиям 13 и 18.
Такой вид заключения дает основания ставить под сомнение это исследование.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-10 19:49
Вот и я не особо поняла почему не сделали риски по трисомиям 13 и 18, может сэкономили. Сказали по результатам повторного узи возможно назначат генетическую тройку, но почему-то в ЖК этот анализ не делается и посылают платно делать (хотя может и стоит учитывая как сделали этот анализ).

Но я так понимаю что показатели PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ немного занижены. Стоит из-за этого волноваться? Может действительно пойти и сделать платный анализ на тройку, тем более раз ген. Двойка малоинформативена?
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-10 20:21
Нельзя делать выводы на глазок по отдельным показателям.
Расчет должна делать компьютерная программа.

Второй скрининг (ген тройка) менее информативен. Но сделать его стоит, только грамотно.
Лучший срок 16-18 неделя, должно использоваться УЗИ от первого скрининга и должны быть рассчитаны риски.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-11 18:26
Спасибо большое Наталья Петровна! Попробую все же сделать ген. Тройку. Буду верить что все нормально будет)
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-11 18:34
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-17 16:38
Здравствуйте Наталья Петровна! Вот пришли результаты ген. Тройки. Скажите все ли в порядке?
0
Виктория 2018-04-17 16:38
0
Виктория 2018-04-17 16:39
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-17 16:42
Все хорошо, риски очень низкие.
0
Платная консультация
Виктория 2018-04-17 16:44
Спасибо Вам большое!
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-17 16:52
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос