0

Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен

Спрашивает: Анар
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Диффузно фиброзно-кистозная мастопатия
Здравствуйте, 35 лет. 14 недель беременности. Беременность вторая. 8.04.2017 был скрининг.
1 триместр.
ХГЧ 2,45 МоМ; РАРР-а- 1,02МоМ. ВФ 1: 244 (PRISCA 1) ТВП 1,6 мм, КТР 73,2 мм, МС (ДНК) 3,0 мм.
Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен.
Б-ХГЧ свободный 77,20, Ассоциированный с беременностью плазменный белок - А 1- 4,38.
Направлена на ИД.
Есть ли риск синдрома Дауна у ребеночка?
Теги: в аналтзе превышерие по 21 хромосомп
Категория: Генетик
Добавлен: 8 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Риск рисометрий 1: 251 На первом скрин. Повышен риск трисометрий 1: 601и повышен хгч....
Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска Помогите разобраться в результатах...
ХГЧ повышен! Какие шансы родить здорового ребенка! Понимаю, что вам пишут множество...
Первый скрининг повышенная 21 хромосома Подскажите пожалуйста сдавала первый скрининг...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Беременность. Первый скрининг Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого...
Трисомия 21 синдром д Сдала анализ на 1 скрининге. (13 недель ровно) Твп-1,6 мм. Ктр-68мм,...
Результат узи, и анализа У меня беременность 14 недель чувствую себя пока нормально,...
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Возраст...
Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:...
Первый скрининг. УЗИ: носовая кость - гипоплазия Помогите пожалуйста разобраться в...
Первый скрининг, ХГЧ мом Расшифруйте, пожалуйста, первый скрининг беременности. срок...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Первый скрининг, 12нед 4 дня Помогите, пожалуйста разобраться с результатами скрининга....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-08 11:14
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Анар 2017-04-08 11:36
0
Анар 2017-04-08 11:37
Узи скрининга
0
Анар 2017-04-08 11:39
Фото
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-08 12:53
Здравствуйте,
к сожалению, есть несколько признаков того, что скрининг проведен не корректно
1. КТР 73-74 мм соответствует не 14 неделям, а меньшему сроку на несколько дней. И это принципиально и для проведения скрининга вообще (на 14 неделе УЗИ маркеры уже не информативны), и для правильной оценки б/х показателей.
2. Исходя из пункта 1. - не понятно на сколько правильно переведены б/х показатели в МоМ.
3. И расчет рисков в программе Приска проведен вообще не понятно как - не указано количество плодов, не учтены УЗИ маркеры, и почему-то беременность естественная, тогда как в УЗИ указано что ЭКО (?).

Такой результат обследования не возможно принимать во внимание.
0
Платная консультация
Анар 2017-04-08 15:48
Подскажите, что делать теперь? Снова пересдавать анализы? И как правильно сдавать? Сама в депрессивном состоянии, не знаю как быть.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-08 16:01
Первый скрининг информативен только до 13 недель+6 дней.
То есть, переделывать его поздно.

Можно опираться на УЗИ - маркеров патологии не найдено.
А про данные скрининга забыть, как будто Вы его не делали.

На 16-18 неделе можно сделать 2-й скрининг.
Но предварительно найдите лабораторию, где его делают правильно - должны использовать УЗИ от первого скрининга и обязательно рассчитать риски.
0
Платная консультация
Анар 2017-04-08 21:22
Наталья Петровна спасибо Вам огромное за ответы! Может мне повторно сдать кровь на этот анализ, в другой лаборатории? Может ли быть этот анализ ошибочным, раз узи в порядке.
И еще необходимо ли мне провести ИПД? Очень переживаю за долгожданного моего малыша. Заранее благодарю за ответ!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-08 22:02
Похоже, что лучше в другой лаборатории.

Вы, наверно, не читали мои ответы. Попробуйте еще раз. Этот результат нельзя оценивать вообще.

Что Вы подразумеваете под ИПД?
0
Платная консультация
Анар 2017-04-08 23:06
Наталья Петровна извиняюсь, я все прочитала. Имела в виду, чтоб не ждать до 16-18 недели, а хотя бы кровь повторно сдать на синдром Дауна. А под ИПД подразумевается: пренатальное кариотипирование плода. Направляет поликлиники.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-08 23:11
Первый скрининг информативен только до 13 недель+6 дней.

Показанием к инвазивной диагностике может быть высокий риск в скрининге. У Вас скрининг нельзя считать выполненым.

Разве что У Вас есть желание провести инвазивную диагностику.
Но вот указанные методы - плацентоцентез и кордоцентез - наименее удачные.
Если и делать, то амниоцентез.
0
Платная консультация
Анар 2017-04-08 23:27
Спасибо большое за советы! Вы меня немного успокоили. Думаю, что дождусь второй скрининг. И тогда надеюсь все станет более ясно по анализам.
Огромное спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос