0
Синдактилия, широкая переносица
Спрашивает: Марина
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Внутренняя умеренная гидроцефалия.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, с рождения синдактилия на ногах 2 и 3 пальцев. Делали операцию, но они всё равно сраслись. В 30 лет, родила сына, первая беременность. У ребёнка тоже самое. Сейчас ему 2 года, родился на 8 месяце, вакуум эксперацией. Гидроцефальный синдром. Не разговаривает. В словарном запасе 3-4 слова. Стоим на учете у невролога. Широкая переносица, так сказал нам окулист. При беременности все анализы были в норме. Подскажите, стоит ли обращаться с ребенком к генетику? И сдавать кровь. Заранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализы после антенатальной гибели 35 лет, первые роди в 2007 году родился в строк...
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности Было три беременности,...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Как выносить ребенка Мне 40 лет, мужу 37 лет, один брак, первые роды в 2006 году беременность...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Конфликт по группам крови при беременности и на грудное молоко Подскажите пожалуйста,...
Генетический риск Мне 34 мужу 39. Месяц на зад была замершая беременность. Сдала анализ...
Риски при беременности. Возможно родить здорового ребенка? В данный момент беременна...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 12 Мы с мужем сдавали...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Без очного осмотра сложно сказать есть у вас убедительные данные за синдромальную генетическую патологию или нет.
Или в данном случае будет больше данных за отягощенный перинатальный анамнез, поскольку в родах была проведена вакуум- экстракция плода, которая судя по всему не прошла без последствий для ребенка.
Если у вас есть какие либо сомнения, то конечно стоит прийти на приём к генетику.
Без очного осмотра сложно сказать есть у вас убедительные данные за синдромальную генетическую патологию или нет.
Или в данном случае будет больше данных за отягощенный перинатальный анамнез, поскольку в родах была проведена вакуум- экстракция плода, которая судя по всему не прошла без последствий для ребенка.
Если у вас есть какие либо сомнения, то конечно стоит прийти на приём к генетику.
- Синдактилия может быть самостоятельным заболеванием с аутосомно- доминантным типом наследования. Но также может быть симптомом в составе наследственного синдрома.
- Широкая переносица может быть признаком, относящимся к МАР (малым аномалиям развития т. е. таким отклонениям от нормы в строении органа, не влекущим за собой нарушение его функции). При наследственных синдромах МАР могут складываться определенным образом. Но также может быть просто индивидуальной особенностью, семейной чертой. С одной стороны у каждого человека до 5 МАР можно найти.
- Однако учитывая, что есть жалобы плюс ко всему, это повод пройти очную консультацию генетика.
- Какие то конкретные рекомендации дать в т. ч. по поводу анализов трудно в вашем случае по имеющимся данным.
0