Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Высокий риск трисомия 21

Спрашивает: Светлана, Новочеркасск
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе патологий нет.
В марте 2015 года был протокол ЭКО без переноса эмбрионов, проводилась стимуляция суперовуляции, что вызвало гиперстимуляцию тяжелой степени. Осложнения – ТЭЛА, ПОН, ОРДС, двусторонняя полисегментарная пневмония, синдром церебральной дисфункции. Месяц находилась в реанимации. Произведены торакоцентез, дренирование плевральных полостей справа и слева, трахеостомия.
С июля 2015 года на динамическом наблюдении у гематолога. Поставлен диагноз – тромбофилия сочетанного генеза: антифосфолипидный синдром (позитивность по волчаночному антикоагулянту, ТЭЛА мелких ветвей в апреле 2015 г.), носительство полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла – гемозигота GG MTRR A66G, гетерозиготы F13 GT(Val32Leu), ITGA2 C807T, MTR A2756.
С мая по ноябрь 2015 – прием ксарелто 15 мг.
В настоящее время беременность 20 недель (зачатие естественным путем).
В настоящее время принимаю поливитамины для беременных, фолиевую кислоту 2 мг, дюфастон 2 раза в день 10 мг, аспирин кардио 100 мг, клексан 0,6 мл подкожно 1 раз в день.
Генетический скриннинг в 13,3 недели: (копии прилагаются)
КТР: 70 мм, ЧСС плода 162 уд/мин. Толщина воротникового пространства 2,0 мм. Носовая кость визуализируется. Кровоток в венозном протоке – норма, Pi 1,1. Врожденные пороки развития не обнаружены. УЗИ маркеры ХА плода не обнаружены.
Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 260,00 МЕ/л/ 7,028 МоМ
РАРР-А 4,970 МЕ/л/ 1,016 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1: 696
Индивидуальный риск 1: 98
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 4 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск трисомии 21 по скринингу и УЗИ Мне 27 лет, беременность третья, вторая была замершая....
Повышенное значение PAPP-A Мне 36 лет. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Результаты скрининга беременность 12 недель После скрининга врач направила меня к...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше....
Биохимический скрининг Помогите пожалуйста с расшифровкой мне 39 лет болею диабетом...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Высокий риск ХП Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Мне 38 лет. Есть ли риск...
Ожидаемый риск по трисомии 21,18,13 Помогите расшифровать анализ. Мне 36 лет, беременность...
Скрининг 1-го триместра беременности Подскажите пожалуйста, результаты 1-го скрининга...
Результата первого скрининга расшифровка Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
1 скрининг Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами 1 скрининга. Возраст...
Низкий Мом при беременности Помогите пожалйста расшифровать результаты скрининга крови...
Плохой скрининг 1го триместра Срок-11 нед+3дней по КТР Твп-3,20мм кость носа: определяется сводная...
Узи на 12 неделе беременности расшифровка Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перенатологу...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-04 21:06
Здравствуйте,
сформулируйте вопрос.
0
Платная консультация
Светлана 2016-02-05 00:52
Здравствуйте,
можно ли с учетом перенесенного ЭКО, заболеваний и принимаемых препаратов делать выводы о высоком риске трисомии 21? Большое спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-05 08:54
Заболевания не имеют отношения к скринингу.
При расчете риска должны были учитывать, что беременность ЭКО.
Если учитывали, то нет оснований подвергать сомнению вывод.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑