Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Высокий риск трисомия 21

Спрашивает: Светлана, Новочеркасск
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе патологий нет.
В марте 2015 года был протокол ЭКО без переноса эмбрионов, проводилась стимуляция суперовуляции, что вызвало гиперстимуляцию тяжелой степени. Осложнения – ТЭЛА, ПОН, ОРДС, двусторонняя полисегментарная пневмония, синдром церебральной дисфункции. Месяц находилась в реанимации. Произведены торакоцентез, дренирование плевральных полостей справа и слева, трахеостомия.
С июля 2015 года на динамическом наблюдении у гематолога. Поставлен диагноз – тромбофилия сочетанного генеза: антифосфолипидный синдром (позитивность по волчаночному антикоагулянту, ТЭЛА мелких ветвей в апреле 2015 г.), носительство полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла – гемозигота GG MTRR A66G, гетерозиготы F13 GT(Val32Leu), ITGA2 C807T, MTR A2756.
С мая по ноябрь 2015 – прием ксарелто 15 мг.
В настоящее время беременность 20 недель (зачатие естественным путем).
В настоящее время принимаю поливитамины для беременных, фолиевую кислоту 2 мг, дюфастон 2 раза в день 10 мг, аспирин кардио 100 мг, клексан 0,6 мл подкожно 1 раз в день.
Генетический скриннинг в 13,3 недели: (копии прилагаются)
КТР: 70 мм, ЧСС плода 162 уд/мин. Толщина воротникового пространства 2,0 мм. Носовая кость визуализируется. Кровоток в венозном протоке – норма, Pi 1,1. Врожденные пороки развития не обнаружены. УЗИ маркеры ХА плода не обнаружены.
Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 260,00 МЕ/л/ 7,028 МоМ
РАРР-А 4,970 МЕ/л/ 1,016 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1: 696
Индивидуальный риск 1: 98
Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 4 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не...
Повышен хгч. Что делать Вот мой анализ как только встала на учет по беременности ...
Повышен ХГЧ и РАРР-А Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Мне...
Узи на 12 неделе беременности расшифровка Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня...
Риски беременности по УЗИ Подскажите пожалуйста на сколько опасен риск! Беременность...
Лечение гиперплазии хориона клексаном Была на узи в 12 недель, поставили гиперплазию...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Возраст...
Расшифруйте анализ скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь....
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
О результатах биохимического анализа по крови Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста...
Скрининг на даунства 1 триместр Подскажите пожалуйста сдавала анализы на даунство...
Уровень papp-a Вопрос следующий. Скрининг 1 в 11 недель+6 дней. 29 лет, беременность...
Повышен ХГЧ и костей носа ниже норма 1-й скрининг Помогите расшифровать результаты...
Риск по трисомии 21 Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга!?...
Результаты скрининга беременность 12 недель После скрининга врач направила меня к...
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше....
Биохимический скрининг Помогите пожалуйста с расшифровкой мне 39 лет болею диабетом...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-04 21:06
Здравствуйте,
сформулируйте вопрос.
0
Платная консультация
Светлана 2016-02-05 00:52
Здравствуйте,
можно ли с учетом перенесенного ЭКО, заболеваний и принимаемых препаратов делать выводы о высоком риске трисомии 21? Большое спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-05 08:54
Заболевания не имеют отношения к скринингу.
При расчете риска должны были учитывать, что беременность ЭКО.
Если учитывали, то нет оснований подвергать сомнению вывод.
0
Платная консультация
Мария 2018-08-12 10:05
Здравствуйте, 1 беременность, 26 лет, 62 кг, узи в 13 нед + 1 день по ктр. По узи твп 4,6 мм. Все остальное в норме. Анализы хгч 35,02 МЕ/л / 0,830 МоМ
papp-a 5,144 МЕ/л / 3,627 МоМ
трисомия 21: базовый риск 1: 879, индивидуальный 1: 88
один генетик отправил на взятие харионов.
другой генетик и генеколог отправляют на прерывание.
Вероятен ли риск существования синдрома Дауна по данным узи и анализов?
Стоит ли брать харионы? Или и так уже понятно что ребенок будет с заболеванием?
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-13 00:03
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Мария 2018-08-13 07:18
Здравствуйте, 1 беременность, 26 лет, 62 кг, узи в 12 нед + 5 дней. По узи твп 4,6 мм. Все остальное в норме. Анализы хгч 35,02 МЕ/л / 0,830 МоМ papp-a 5,144 МЕ/л / 3,627 МоМ трисомия 21: базовый риск 1: 879, индивидуальный 1: 88 один генетик отправил на взятие харионов. Другой генетик и генеколог отправляют на прерывание. Вероятен ли риск существования синдрома Дауна по данным узи и анализов? Стоит ли брать харионы? Или и так уже понятно что ребенок будет с заболеванием?
Прилагаю заключение
0
Мария 2018-08-13 07:20
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-13 10:02
Результат скрининга не дает диагноз, только степень риска.
По этому, пока еще о заболевании нельзя говорить.
Да, инвазивная диагностика нужна.

Если делать диагностику прямо сейчас - то биопсию хориона.
А с 16 недели уже лучше амниоцентез.
0
Платная консультация
Мария 2018-08-29 16:11
Здравствуйте, Наталья Петровна.
(я писала ранее "Здравствуйте, 1 беременность, 26 лет, 62 кг, узи в 12 нед + 5 дней. По узи твп 4,6 мм. Все остальное в норме. Анализы хгч 35,02 МЕ/л / 0,830 МоМ papp-a 5,144 МЕ/л / 3,627 МоМ трисомия 21: базовый риск 1: 879, индивидуальный 1: 88 один генетик отправил на взятие харионов. Другой генетик и генеколог отправляют на прерывание. Вероятен ли риск существования синдрома Дауна по данным узи и анализов? Стоит ли брать харионы? Или и так уже понятно что ребенок будет с заболеванием? Прилагаю заключение "

Сделала биопсию хориона, по результатам анализа хромосомных патологий не выявлено.
Теперь меня волнует вопрос на что же еще указывает расшмренное твп? На проблемы с сердцем?
или могут быт еще какие-то проблемы у плода?
Что можно сделать, в плане обследования, чтобы быть уверенной что ребенок здоров?

генетик дал рекомендацию проведения узи на 20 неделе и эхо-кардиограмму позже.
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-29 16:50
Предоставьте заключение хорионбиопсии.
0
Платная консультация
Мария 2018-08-29 17:49
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-29 20:07
Нет такого действия, чтобы быть уверенной в здоровье ребенка. Гарантий не бывает.
Может быть, что все нормально.

Вы получили верную рекомендацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос