0

Результат ПГД. Анализ хромосом 1-22, X, Y методом NGS

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат ПГД.
Молекулярный пол: XY/XXY mos 65%
Выявленные анеуплоидии: нет
Метод КФ-ПЦР: присушивание сигнал с одной материнской хромосомой Х триплоидии не выявлено
Результат: мозаичная форма анеуплоидии по половым хромосомам XY/XXY mos 65% (удвоение гомологичной материнской Х хромосомы или митотическа).
Категория: Генетик
Добавлен: 8 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД, 1) прошу Вас дать интерпретацию...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Результат ПГД: 18 хромосома Прокомментируйте, пожалуйста, результаты ПГД: seq(18)...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Результат ПГД Наталья Петровна. По результатам ПГД 2х эмбрионов первого ЭКО получили...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Результат ПГД хромосома 6 У меня пришел результат ПГД и мне не понятно это лаборатория...
Результат ПГТ, изменения в хромосомах Проведена ПГТ диагностика двух эмбрионов, результат:...
Расшифровка результата ПГД Получили результат ПГД эмбриона seq(X) x1-2, мозаицизм...
Кариотип результаты Прокомментируйте, пожалуйста, результат кариотипирования супруга....
Генетическое исследование эмбриона В мае 2018 проходили процедуру ЭКО. 41 год, детей...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Пгд результаты эмбриона мозаицизм Не можем забеременеть уже год. Мужской фактор, фрагментация...
Качество эмбрионов Нужно мнение профессионала. 2015 1 короткий протокол, взяли 15...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-08 20:43
Здравствуйте
Предоставте фототзаключения полностью.
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 10:31
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 12:02
В заключении есть расшифровка.
У эмбриона аномальный набор половых хромосом, который соответствует мозаичному синдрому Кляйнфельтера.
Если у Вас есть какие-то конкретные вопросы, то формулируйте их конкретно.
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 12:20
Наталья Петровна, в нашем случае возможны в дальнейшем попытки ЭКО с благоприятным исходом или лучше воспользоваться донорским ооцитом. Ранее было 6 попыток. Все неудачи. Последняя с ПГД и вот такой результат. Сдавали на кариотип с супругом, все в норме. Во вложении ещё результаты анализов. Может нужно что то сдать дополнительно? Заранее спасибо Вам за обратную связь.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 12:48
1. Этот последний анализ никому не нужен. Он не должен выполняться ни при планировании беременности, ни в протоколе ЭКО. Он ни для чего не нужен, и уж тем более не имеет отношения к прогнозам.
2. Результат ПГД одного эмбриона не может быть основанием для каких либо рекомендаций или прогнозов.
3. Чтобы дать рекомендации относительно показаний к донорской яйцеклетке нужна детальная информация:
  • возраст обоих
  • история беременностей у обоих
  • причина ЭКО
  • про эти 6 попыток подробно
0
Платная консультация
Анна 2021-02-09 14:22
Можем ли мы с Вами отдельно проговорить все детали по моему вопросу? Спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-09 14:25
Если Вы об индивидуальной платной консультации, то условия у меня в профиле.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос