0

Результат ПГД

Спрашивает: Галина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я получила результаты анализа ПГД,
1) прошу Вас дать интерпретацию результатов, что именно значат показания в столбце ISCN 2016 прилагаемого снимка.
2) что именно (прошу очень доступно объяснить) значит показатель: seq(1-22, X) x2.
Очень жду ответа!
С уважением, Галина.
Теги: iscn 2016 расшифровка результатов пгт эмбриона
Категория: Генетик
Добавлен: 7 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПГД расшифровка результатов Делали ПГД, результаты: 1. Seq(19) x3, (XY) x1 2. Seq(22)...
Расшифровка ПГД seq (16) ×3 В анамнезе 4 выкидыша, по кариотипу все в норме и у мужа...
Результат ПГД. Анализ хромосом 1-22, X, Y методом NGS Очень нужна Ваша консультация....
Расшифровка пгд Расшифруйте, пожалуйста, результаты пгд эмбрионов, что за поломки...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Результат ПГД, моносомия 22 хромосомы Вопрос по результату ПГД. Получили результат...
Результат ПГТ, изменения в хромосомах Проведена ПГТ диагностика двух эмбрионов, результат:...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Подсадка эмбриона мозаичный Наталья Петровна. Подскажите, пожалуйста, при ПГД был...
Интерпретация результата ПГД Получила результат ПГД после протокола ЭКО в стимулированном...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Результаты ПГД Прокомментируйте, пожалуйста, результат ПГД. 1 эмбрион - Seq(16p13.3-16q11.2)...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
ПГД расшифровка Подскажите пожалуйста можно ли переносить эмбрион(297.2)? Беременностей...
Расшифровка Пгт-А эмбриона Сделала Пгт-А эмбриону. Результат: seq(1-22) x2, (X, Y)...
Расшифровать пгд Помогите пожалуйста расшифровать результат ПГД! результаты: sec...
Расшифровка пгт Помогите расшифровать результат ПГД эмбриона. результат секвенирования:...
Расшифровка результата ПГД Большая просьба помочь расшифровать результат генетической...

33 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-07 20:26
Здравствуйте,
seq(1-22, X) x2 - значит, что всех хромосом по две.
То есть, нормальный набор хромосом, пол женский.
2
Платная консультация
Дарья 2019-05-14 18:51
Добрый день! У меня пришел такой же результат пгд эмбрина seq(1-22, X) x2
Правильно ли я поняла, что триплоидия у этого эмбриона исключена?
До этого два раза была триплоидия. Очень боюсь снова, что она снова повторится.
Заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-14 23:31
Здравствуйте,
триплоидии не обнаружено.
Но в зависимости от метода, триплоидия может иногда не определяться. Прочитайте комментарий в заключении.
1
Платная консультация
Александра 2020-01-13 17:20
Добрый день! Пришел вот такой вот результат ПГД
mos seg (19) 1/ 1-22, x 2 - мозаичная форма мопосомии хромосомы 19. Что это такое? К чему стоит быть готовыми? Нигде не можем найти ответа. Подскажите, пожалуйста!
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-13 18:47
Здравствуйте,
это единственный эмбрион и вы планируете его переносить?
Какие были показания к ПГД?
0
Платная консультация
Александра 2020-01-13 18:54
Нет, есть ещё один, но без ПГД, был ещё один после ПГД (там была норма), была имплантация, но на этом все и закончилось. Хотя был эмбрион 5 аа (девочка). сейчас стоим перед выбором либо брать проверенный эмбрион с таким нарушением, либо делать ПГД последнему эмбриону. Помогите, пожалуйста, советом. Что у нас с этим эмбрионом?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-13 19:08
Какие были показания к ПГД?
0
Платная консультация
Александра 2020-01-13 19:13
Привычная невынашиваемость, выявлены полиморфизмы в гемостаз, после двух удачных беременностей, были выкидыши на 8, 4 неделях. У мужа тератозооспермия
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-13 19:29
Ничего из этого, по сути, не является показаниями к ПГД.
Честно говоря, ранние прерывания двух беременностей не является показанием к ЭКО. Разве что возраст критический и плохие репродуктивные прогнозы.

Вот такой результат с мозаицизмом не имеет однозначной интерпретации. Именно из-за возможности получать такой результат во многих странах ПГД вообще не применяют, а в большинстве применяют лишь при строгих показаниях.
Такой результат может означать:
1. Погрешность метода
2. Если же выявленная аномалия, действительно, есть, то беременность не будет развиваться.

Так что, можно на риск подсаживать этого эмбриона.
Или же оставить его на потом и подсадить того, что без ПГД.
0
Платная консультация
Александра 2020-01-13 19:34
Правильно ли я понимаю, что либо это погрешность метода и все будет хорошо, либо, если что-то и есть, то беременность прервётся?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-13 19:54
Если это погрешность - то не известно что.
Если мозаичная моносомия 19 хромосомы есть - то, скорее всего, прервется на раннем сроке.
0
Платная консультация
Александра 2020-01-13 20:05
Спасибо!
0
Елена Зайцева 2020-03-20 14:30
Добрый день!
Поучила результат молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности.
Помогите, пожалуйста, расшифровать.
Результат: Молекулярно-генетический кариотип: upd(1-2, Х) х2 pat - выявлена однородительская дисомия отцовского происхождения.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-20 14:46
Здравствуйте
Елена, Ваш вопрос не имеет отношения к ПГД.
Однородительская дисиомия это вид хромосомной аномалии не совместимой с жизнью.
0
Платная консультация
Ирина 2020-11-06 15:41
Добрый день. Получили результат ПГТ на хромосомные аномалии. Mos seq(1-22), (X, Y) cx (мозаично-хаотичный эмбрион) к переносу не рекомендован. Что это за отклонение? Помогите, расшифровать.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-06 15:56
Здравствуйте
Это значит, что обнаружены аномалии по многим хромосомам.
0
Платная консультация
Наталья Ивановна Лапенкова 2020-12-18 11:52
Здравствуйте, помогите расшифровать.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-18 15:14
Здравствуйте,
тут ничего не зашифровано.
У эмбриона несколько мутаций несовместимых с жизнью.
0
Платная консультация
Валентина 2020-12-26 18:50
Здраствуйте, помогите расшифровать. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-12-26 19:10
Здравствуйте
У всех эмбрионов нормальный набор хромосом.
0
Платная консультация
Юлия 2021-01-19 12:04
Добрый день. Пришел результат ПГД 1 эмбриона. 2 эко без имплантации. Кариотипы обоих супругов в норме. Осталось 2 эмбриона, которые тоже нужно отправить на ПГД. Есть вероятность того что они здоровы? Почему по какой причине получаются такие эмбрионы?
Я никак не ожидала такого результата пгд. Часто ли такой результат встречается?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-19 12:16
Здравствуйте,
1. Результат ПГД одного эмбриона не является основанием для гаданий про другие эмбрионы.
2. Это результат случайных мутаций.
3. Я не знаю что для Вас часто. Такое случается. Вероятность прямо зависит от возраста.
0
Платная консультация
Maria 2021-04-30 15:49
Добрый день. Пришли результаты пгт. Эмбрион arr(1) *1~2, (x, y) *1 выявлена мозаичная моносомия хромосомы 1. Может быть рекомендован к переносу с согласием семьи и консультацией генетика. Объясните пожалуйста, что это означает и какие последствия могут быть, если его подсадят и рекомендуете такой эмбрион к переносу. Возраст 27 лет мужу 33. Диагноз тератозооспермия 1%.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-30 16:08
Здравствуйте,
такой результат ПГД может означать:
1. погрешность метода
2. при такой аномалии возможна самокоррекция эмбриона до нормального кариотипа
3. такой вариант является вариантом нормы
4. это аномалия не совместимая с жизнью - беременность не наступит или прервется на ранних сроках.
5. это аномалия, вызывающая заболевание. По этому, при наступлении и развитии беременности следует провести амниоцентез с микроматричным анализом.
0
Платная консультация
Михаил 2021-10-20 18:15
Добрый день,
ребенку 4 года, отстает в развитии.

Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных микроматриц Affimetrix CytoScan HD.

Заключение:

Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2020): arr(X,1-22) ×2.

Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют.

Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. П. н. и более, соответствует популяционной (0,46%).

Подскажите пожалуйста, что это значит.

Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-20 18:40
Здравствуйте,
Ваш вопрос не имеет отношения к ПГД.
Ну зачем же Вы создаете этот тематический хаос?!
Создайте отдельный вопрос и предоставьте для консультации фото заключения.
0
Платная консультация
Ирина 2021-12-29 19:17
Здравствуйте. Подскажите возможен ли перенос хотя бы одного из эмбрионов?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-29 19:28
Здравствуйте,
к сожалению, у всех эмбрионов мутации не совместимые с жизнью.
0
Платная консультация
Мария 2022-03-30 19:17
Добрый день. Буду очень благодарна, если подскажете ответ на мой вопрос. Второй протокол ЭКО, подсадки еще не было, вот только планируем по результатам последнего ПГТ. Один эмбрион рекомендован для крио-переноса. Однако генетик усомнился и запросил в лаборатории, проводившей исследование дополнительные "результаты анализов". Что может вызывать опасения в данном исследовании? Спасибо большое!
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-04-02 11:20
На такой вопрос ответ есть только у того, у кого возникли опасения
0
Платная консультация
Екатерина 2022-09-29 12:55
Здравствуйте! Мне 43, была анэбриония после криопереноса и два крио без имплантации. Далее получены 2 эмбрионы, ПГД с пометкой (не рекомендованы к переносу).

Стоит ли оставлять на крайний случай хотя бы одного из них?
0
Елена 2022-12-12 14:20
Здравствуйте, Женщина 41 год, мужу - 45.
после 2-х ЭКО ни одного эмбриона, который бы выжил до 5 дней.
После 3-го ЭКО - 1 н эмбрион хорошего качества, но после ПДГ - выявлено, что он не готов к переносу (seq 22 x1)
Есть ли шанс, в 4м или 5м ЭКО, что результат будет положительный.
Все анализы у меня и у мужа в норме.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос