0
Результат ПГД
Спрашивает: Tane4kam-9
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3) x1~2, (X) x2, мозаицизм хромосомы или участка хромосомы (10q23.33-10q26.3), в рекомендациях к переносу ничего не указано, указано что нужна консультация генетика. Я правильно понимаю, что это случай мозаицизма, когда перенести эмбрион можно, но по какому варианту он начнет развиваться это 50/50 патология либо относительная норма. И если даже будет развиваться хорошо - то в будущем будут проблемы у ребенка как минимум с зачатием, т. к. кариотип так и останется мозаичным.? У меня робертсоновкая транслокация 14/15, из 3х эмбрионов, доживших до 5 суток класса ВВ - 2 здоровых и 1 вот такой. Очень благодарна буду за Вашу помощь!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результаты ПГД Наталья Петровна. Скажите пожалуйста, возможен ли перенос эмбриона...
Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД,
1) прошу Вас дать интерпретацию...
ПГД расшифровка результатов Делали ПГД, результаты:
1. Seq(19) x3, (XY) x1
2. Seq(22)...
Результаты ПГД Прокомментируйте, пожалуйста, результат ПГД.
1 эмбрион - Seq(16p13.3-16q11.2)...
Расшифровка ПГД seq (16) ×3 В анамнезе 4 выкидыша, по кариотипу все в норме и у мужа...
Кариотип и донор ооцита Меня зовут Наркес, мне 23 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности:...
Моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичн. Вариант у плода Скрининге в 22 недели...
Расшифровка результатов ПГД Подскажите, пожалуйста, как расшифровать результаты предимплатационной...
Мозаичный эмбрион Подскажите, пожалуйста, мозаицизм какой хромосомы указан в данном...
Результаты ПГД Подскажите пожалуйста, насколько критичны отклонения. У нас два эмбриончика,...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Хромосомный патология Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1...
Двойня эко с дя Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1 берем...
Эко с донорской ооцитом Меня зовут Наркес, мне 24 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности:...
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Результат ПГД Наталья Петровна.
По результатам ПГД 2х эмбрионов первого ЭКО получили...
ПГД эмбриона Наталья Петровна, здравствуйте! Получила результат ПГД эмбриона: seq(1-22)...
Расшифровка результата ПГД Большая просьба помочь расшифровать результат генетической...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
Результаты ПГД диагностики эмбрионов Объясните пожалуйста результат ПГД диагностики...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это может быть вариантом нормы, который ни на что не будет влиять.
Но очень вероятно, что это патологичный вариант.
У Вас есть два эмбриона, мне кажется, лучше не рисковать с этим третьим.
это может быть вариантом нормы, который ни на что не будет влиять.
Но очень вероятно, что это патологичный вариант.
У Вас есть два эмбриона, мне кажется, лучше не рисковать с этим третьим.
1
Платная консультация
Tane4kam-9 2017-07-21 10:52
Доброго дня! Большое Вам спасибо за ответ! Да, я понимаю про риск, но так же остается пока неизвестным как прикрепятся здоровые, и думаю что пусть пока останется в крио, если шанс есть. А могли бы еще разъяснить, не могу в интернете найти информацию, зачем расписаны участки длинных плеч 10 хромосомы? Цифры 1-2 после скобки, как я поняла, обозначают что в каких то клетках 1 хромосома, а в каких то 2 хромосомы, но зачем тогда расписаны плечи. И еще нашла что по 10 хромосоме существуют варианты моно- и трисомий, в этом случае видимо может получится моносомный вариант - по этому Вы пишите что высок риск патологии? Еще раз спасибо за Ваши ответы и разъяснения!
0
Tane4kam-9 2017-07-21 11:12
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат:
- Seq(10q23.33-10q26.3) x1~2, (X) x2 Здесь, как я поняла, в 1ых скобках (10q23.33-10q26.3) - расписаны участки длинных плеч 10ой хромосомы, значение после скобки x1~2 - обозначает что в каких то клетках одна 10я хромосома, а в каких то две, т. е. мозаичность. Вот не пойму зачем тогда расписаны участки длинных плеч?
Может я неправильно расшифровываю значение результата.
- Seq(10q23.33-10q26.3) x1~2, (X) x2 Здесь, как я поняла, в 1ых скобках (10q23.33-10q26.3) - расписаны участки длинных плеч 10ой хромосомы, значение после скобки x1~2 - обозначает что в каких то клетках одна 10я хромосома, а в каких то две, т. е. мозаичность. Вот не пойму зачем тогда расписаны участки длинных плеч?
Может я неправильно расшифровываю значение результата.
0
Скорее всего, речь не идет о целой 10-й хромосоме, а только о конкретном вот этом фрагменте.
Сработал маркер именно к этому участку.
Но так же может быть, что и целая хромосома.
При ПГД сложно утверждать с уверенностью, не достаточно материала для анализа.
Сработал маркер именно к этому участку.
Но так же может быть, что и целая хромосома.
При ПГД сложно утверждать с уверенностью, не достаточно материала для анализа.
0
Платная консультация
Анна 2017-10-11 15:43
Добрый день Наталья Петровна.
По результатам ПГД 2х эмбрионов: у 1го seq(16) x3, у 2го sek(22) x1. На сколько понимаю в первом эмбрионе это трисомия по 16 хромосоме, а во втором по 22 хромосоме.
Не могу найти информации, какие последствия возможны в данных случаях и возможно ли как то повлиять на данный показатель в последующих программах ЭКО. Мне 38лет, мужу 40.
В предыдущей программе ЭКО в результате ПГД единственного направленного эмбриона так же были выявлены отклонения: мозаично-анэуплоидный эмбрион mos seq(12) x1, (16) x1, (22) x1, (X, Y) x1.
То есть в динамики и в первый и второй раз на ПГД есть отклонение по 16 и 22 хромосоме. О чем это может свидетельствовать?
По результатам ПГД 2х эмбрионов: у 1го seq(16) x3, у 2го sek(22) x1. На сколько понимаю в первом эмбрионе это трисомия по 16 хромосоме, а во втором по 22 хромосоме.
Не могу найти информации, какие последствия возможны в данных случаях и возможно ли как то повлиять на данный показатель в последующих программах ЭКО. Мне 38лет, мужу 40.
В предыдущей программе ЭКО в результате ПГД единственного направленного эмбриона так же были выявлены отклонения: мозаично-анэуплоидный эмбрион mos seq(12) x1, (16) x1, (22) x1, (X, Y) x1.
То есть в динамики и в первый и второй раз на ПГД есть отклонение по 16 и 22 хромосоме. О чем это может свидетельствовать?
0
Здравствуйте,
такие изменения не совместимы с жизнью, беременность не будет развиваться.
Никак влиять на возникновение мутаций нельзя.
Никакой закономерности по хромосомам нет, это случайность.
такие изменения не совместимы с жизнью, беременность не будет развиваться.
Никак влиять на возникновение мутаций нельзя.
Никакой закономерности по хромосомам нет, это случайность.
0
Платная консультация