0

Расшифровка результата ПГД

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 43 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, получили результат ПГД эмбриона seq(X) x1-2, мозаицизм хромосомы или участка хромосомы Х, подсадили, забеременели, сейчас уже 6 недель, но не знаем, что с этим делать так как генетик нас очень пугает всякими болезнями, кариотипирование делали и маме и папе, все было отлично, какие болезни может в себе нести результат данного ПГД, спасибо заранее за ответ
Категория: Генетик
Добавлен: 7 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора! Беременность 14 недель....
Расшифровка результатов ПГД Подскажите, пожалуйста, как расшифровать результаты предимплатационной...
Расшифровка результата ПГД Большая просьба помочь расшифровать результат генетической...
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Расшифровка пгт Помогите расшифровать результат ПГД эмбриона. результат секвенирования:...
ПГД эмбрионов Помогите расшифровать результаты пгд seg[GRCh37](9) x1[0.53] мозоицизм...
Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД, 1) прошу Вас дать интерпретацию...
Результат ПГД Мой кариотип 46XX. У мужа двойная транслокация, поэтому делаем ЭКО со...
Расшифровка результатов анализа на ХГЧ Сдала тест на ХГЧ результат=0. 12 ме/л... Разъясните...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Онкомаркеры расшифровка результата Не могли бы вы помочь расшифровать результаты анализов...
Пренатальный скрининг 2 триместра плохие анализы Я беременна, у меня 18 недель. Помогите...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-07 15:25
Здравствуйте,
одна Х хромосома соответствует синдрому Тенера.
Но это не обязательно.
Такой результат ПГД может быть результатом погрешности метода.
0
Платная консультация
Юлия 2019-10-07 15:31
Здравствуйте ещё раз, спасибо за ответ, подскажите, мы можем исключить этот диагноз (синдром Тенера) по средством прохождения ещё каких-то специальных анализов на ренней стадии беременности, заранее спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-07 15:37
На 11-13 неделе надо пройти скрининг, который включает УЗИ и биохимические маркеры.
Его надо слеать обязательно.

Кроме того, есть неинвазивный тест по крови матери, возможный с 9-10 недели. Это скрининговый тест, дорогой, но может дыть ценную информацию.

Исключить синдром Тернера можно только с помощью анализа кариотипа после амниоцентеза, который возможен с 16 недели. Но понадобиться ли это - покажут скрининги.
0
Платная консультация
Юлия 2019-10-07 15:43
Спасибо большое Вам за понятные и развёрнутые ответы, а то иногда не квалифицированные врачи нагоняют страха на пациентов и не знаешь в какую сторону двигаться, ещё раз спасибо
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос