0

Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 34г 8 мес
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Беременность 14 недель.
Мне 34 г. 8 мес, мужу 38 л 7 мес.
На сроке 13н3д. сдавала УЗИ + скрининг.
По УЗИ всё нормально, кроме пограничного размера шейно-воротникового пространство - 2,7 мм. (узи сдавала 2 раза) А по скринингу всё очень плохо.
Результат прикрепляю.
Есть 2 детей, здоровы. Ранее не сталкивалась с такими показателями (1 роды в 21 год, вторые 29 лет
Скажите, пожалуйста, есть ли шанс родить здорового ребёнка?
Понимаю, что гарантии никто не даст.
Вижу, что завышена хгч, твп на границе, но не могу понять почему такие очень высокие риски.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 июля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Расшифровка первого скрининга на 13 неделе Наталья Петровна! Беременность вторая,...
Риск трисомии 21 1: 88 Наталья Петровна. Сдавала скрининг 1 триместра в частной клинике....
1 скрининг при беременности Наталья Петровна. Посмотрите пожалуйста результат 1 скрининга....
Скрининг 1 триместр, хгч и пап Наталья Петровна, сходила к генетику отправила на прокол,...
Нужен ли амниоцентез? Скажите, пожалуйста, врач направляет на амниоцентез только исходя...
Результаты тройного теста при беременности Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Какой НИПТ сделать, мозаицизм Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать....
Оцените пожалуйста риск Трисомии Подскажите пожалуйста, у меня 6-я беременность, жду...
Узи, без результатов анализа Подскажите пожалуйста в норме ли результат узи первого...
Ожидаемые риски Помоги разобраться в рисках? Все ли у меня в норме? Трисомия 21 базовый...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Расшифровка результата ПГД Получили результат ПГД эмбриона seq(X) x1-2, мозаицизм...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...

24 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-14 13:46
Здравствуйте,
у Вас высокий риск. Он рассчитывается программой по совокупности всех данных, дело не в чем-то одном.
Такой результат скрининга - серьезное показание к инвазивной диагностике.
Лучше всего делать амниоцентез, его выполняют с 16 недели.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-14 13:51
Наталья Петровна, спасибо за быстрый ответ!

Скажите, пожалуйста, будет ли НИПТ информативен в данном случае?

Не очень хочется рисковать проколом сразу.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-14 13:54
Я не знаю что Вы подразумеваете под информативностью.
НИПТ не аналог инвазивной диагностике.
НИПТ это еще один скрининговый метод.
Можете и его сделать.

Но при таком результате скрининга лучше сразу рассматривать вариант амниоцентеза.
В Вашем случае риск патологии выше, чем риск осложнений после амниоцентеза.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-14 14:02
Наталья Петровна, благодарю Вас за ответ!
Если я правильно нашла информацию, то НИПТ может исключить или подтвердить ХА (99%)
И в случае положительного результата, нужно будет сделать прокол (в случае прерывания беременности)

К генетику записана только 20. 07.20
Всё очень растянуть по времени(
06.07.20 сделали узи и взяли кровь на анализ. УЗИ отдали сразу, а кровь ждать 2 недели.
Я не стала ждать и на следующий день, сдала платно в инвитро. Этот результат я прикрепила в вопросе.

Буду отписываться о результатах.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-14 14:19
Нет, НИПТ не может ничего исключить.
И 99% относятся только к синдрому Дауна, а не к ХА в целом.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-14 14:31
Наталья Петровна, хотели сдавать этот тест -
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома) - возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек

Как поняла он на 5 основным ХА или я не верно понимаю (?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-14 14:50
Я не знаю что и как Вы понимаете.
Перефразируйте свой вопрос после внимательного прочтения моего предыдущего ответа.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-14 15:04
Наталья Петровна, если я Вас правильно поняла, то НИПТ может исключить на 99% только синдром Дауна. Как я понимаю у меня именно в нем риск.
Но, к сожалению, я не встречала информации, что на остальные ХА он даёт меньший процент.
Скажите, пожалуйста, я правильно Вас поняла, что остальные ХА данный анализ выявляет с другой точностью? Если так, то подскажите, пожалуйста, с какой?
БлагоДарю Вас за ответы.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-14 16:26
Не исключить, а подтвердить. Это чуть разные понятия.
Да, на остальные процент меньше.

И результат этого теста выдается в виде рисков.

Это сомвем не тоже самое, что анализ кариотипа при амниоцентезе.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-14 16:40
Наталья Петровна, спасибо!
При плохом (положительном) анализе, буду сдавать амнио.
Спасибо большое за рекомендации????
0
Светлана 2020-07-14 17:05
Благодарю! ????
0
Светлана 2020-07-15 15:03
Наталья Петровна, добрый день!
Забрали сегодня скрининг с перенатального, там где сдавала в один день и УЗИ И СКРИНИНГ.
Результаты пришли, отличающиеся от платного в invitro.
Разница в 1 день.
Подскажите, пожалуйста, по каким причинам так может быть?.
Прикрепила оба результата.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-15 17:23
Это одинаковые результаты.
Не бывает идентичных показателей рисков.
Главное, что в обоих скринингах определен высокий риск.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-15 18:52
Наталья Петровна, видимо, не верно интерпретировала фразу внизу, что риски от 1: 101, 1: 102, 1: 103 считать низкими.
Простите, пожалуйста, за беспокойство ????
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-15 19:14
В большинстве программ используется граница 1: 250. Так что даже если граница принята 1: 100, 
1:177 все равно следует считать повышенным и требующим дополнительных обследований.
0
Платная консультация
Светлана 2020-07-15 19:50
Наталья Петровна, спасибо Вам за ответы.
Буду дообследоваться.
Всех благ Вам!
0
Екатерина 2020-10-05 21:16
Наталья Петровна, подскажите пожалуйста, нужно ли дообследование или дополнительная диагностика?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-05 21:29
Суть скрининга в немедленной реакции на его результат.
Скринингу уже 6 недель, у Вас уже 19 неделя.
Теперь уж пройдите экспертное УЗИ на следующей неделе, и тогда надо проводить общую оценку всех данных.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-10-05 21:36
Была на узи на днях, какую оценку можно дать? Огромное спасибо Вам
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-05 21:55
Экспертное УЗИ должно быть выполнено на сроке 20-22 неделя.
Сейчас у Вас 19-я.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-10-21 20:05
Наталья Петровна, добрый вечер, прошла узи в 21 неделю, какую общую оценку по всем данным теперь можно дать? Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-21 20:50
Показаний к инвазивной диагностике нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос