0

Расшифруйте понятным языком есть ли синдром жильбера или нет

Спрашивает: Михаил
Пол: Мужской
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Гастрит
Здравствуйте! Сдал анализ на синдром Жильбера. Мне выдали результат. Там написано следующее:

Выявленный генотип не связан с риском развития описываемого фенотипа - синдром Жильбера является рецессивным, а указанный вариант UGT1A1 (UGT1A1*28) представлен у пациента в гетерозиготном состоянии (генотип*1/*28). Однако необходимо учесть, что аллельный вариант UGT1A1*28 резко снижает экспрессию гена UGT1A1 (до 30% от нормального уровня) и приводит к дефициту уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (UDPGT).

Объясните есть ли синдром жильбера или нет?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 июня 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера. Уже около...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Синдром жильбера и билирубин общий Можете пожалуйста расшифровать диагноз? Я буду...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Диагноз Жульбера Повышен билирубин военкомат выдал направление к гастроэнтерологу...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-06 16:44
Здравствуйте 
Данный генетический анализ не несет в себе ответа на данный вопрос. Для постановки диагноза синдром Жильбера далеко не обязательно делать этот анализ. Диагноз СЖ ставится по симптомам гастроэнтерологом.
0
Платная консультация
Михаил 2019-06-06 16:54
Т е написано в заключении: данный генетический анализ не несет в себе ответа на данный вопрос?
0
Михаил 2019-06-06 17:24
Тогда какой смысл было гастроэнтерологу отправлять меня на этот анализ, если он не информативен? У меня повышенный билирубин. Она сказала при помощи данного анализа исключается синдром Жильбера.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-06-06 17:25
К сожалению, это общая тенденция. Этот анализ необоснованно часто назначают.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос