0

Синдром Жильбера

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого бил-на. Ответ: UGT1A1: UGT1A1*28; (TA) 6/(TA) 7 Носительство мутации, ответственной за развитие синдрома Жильбера, в гетерозиготной форме. Я поняла это так, что в данный момент этого заболевания нет, но явлюсь носителем этого гена и поэтому велик риск развития данного заболевания.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Синдром Жильбера. Как определить группу здоровья? У меня Синдром Жильбера, круглогодичный...
Синдром жильбера и билирубин общий Можете пожалуйста расшифровать диагноз? Я буду...
Повышенный билирубин Хотела бы получить у вас консультацию, сдавала несколько раз...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Повышен билирубин у подростка У сына 17лет анализ крови показал повышенный билирубин:...
Какой анализ выбрать Врач рекомендует делать анализ на синдром Жельбера. Уже около...
Туберозный склероз, генетический анализ До октября прошлого года жила спокойно и ничего...
Что с анализами нужно ли сдавать анализы? У ребёнка пришёл плохой анализ оак. С чем...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-09-16 22:02
Добрый день,
Вы не правильно понимаете.
Такой результат анализа говорит ни за, ни против синдрома Жильбера. При таком результате нужно опираться только на клинические симптомы.
Именно они и есть основными критериями, генетический анализ лишь дополнительный возможный критерий.
-2
Платная консультация
РоманЪ 2020-04-13 00:51
Здравствуйте. Есть ли вообще информативность в генетическом анализе, точнее бывают ли результаты когда можно утверждать, что это Жильбер?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-04-13 08:28
Нет.
Главное это клиническая картина.
-1
Платная консультация
РоманЪ 2020-05-05 11:04
Здравствуйте. По клинической картине СЖ подтверждается. Любопытна тяжесть течения. Есть ли различия в колличестве фермента перерабатывающего биллирубин при 6/7 и 7/7?
1
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-05 11:18
Различия то есть.
Но вот почему ценность генетического анализа мала - есть люди даже с вариантом 7/7, которые всю жизнь проживают без единого симптома. 
А уж с вариантом 6/7 таких людей куча. 
Так что, с генетиком тут нечего решать.
Подбирайте условия образа жизни.
-2
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос