Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера"

Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 17
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил Синдром Жильбера, так как общий биллирубин был около 40 с преобладанием непрямой фракции. После чего назначил сдачу крови каждые 3 месяца в течение года с целью точной постановки диагноза СЖ. Так как я планирую поступать в один из военных институтов, меня такое положение вещей не устроило. После посещения гастроэнтеролога сразу же решил сделать ДНК-тест на выявление СЖ. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Около недели назад сдавал повторно кровь на биллирубин, общий 12.3 ед., и все остальные показатели в абсолютной норме. К сожалению, в моем городе (250 тыс. Человек!) нет ни одного генетика, даже платного. Поэтому обращаюсь к Вам, достаточно ли данных для того, чтобы опровергнуть наличие у меня синдрома Жильбера? Меня смущает дополнительная вставка ТА, но это же не значит, что у меня 100% СЖ. Надеюсь на развернутый, оперативный ответ. Заранее благодарю.
Теги: диагностика синдрома жильбера n 6 n 7, что значит обнаружена дополнительная динуклеотидная вставка та в гетерозиготной форме
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Давящая боль в правом подреберье Постоянная давящая боль в правом подреберье в течении...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Алкоголь и синдром Жильбера Подскажите, пожалуйста. Как влияет алкоголь на человека...
Синдром Жильбера Мне поставили диагноз Cиндром Жильбера сказали спортом нельзя заниматься....
Лечение СПКЯ при синдроме Жильбера Эндокринолог совместно с гинекологим поставили...
Синдром Жильбера. Как определить группу здоровья? У меня Синдром Жильбера, круглогодичный...
Синдром жильбера Меня зовут анна. У моей дочери год назад поставили диагноз синдром...
Оральные контрацептивы при синдроме Жильбера Какие оральные контрацептивы можно принимать...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Синдром Жильбера что делать Диагностировали следующее: Синдром Жильбера UGT1А1. Что...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Синдром жильбера Не нашла историю моего вопроса в прошлом. Мужчина 50 лет. Повышение...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Синдром Элерса-Данло Доктор. Мой вопрос о синдроме Элерса-Данло сосудистого типа и...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-11 10:54
Здравствуйте,
генетический анализ не является основным при постановке диагноза синдром Жильбера.
Ваш результат не может ни опровергнуть, ни подтвердить диагноз.
Диагноз должен поставить гастроєнтеролог на основании клинических исследований.
0
Платная консультация
Эдуард 2016-06-11 16:33
А какие клинические исследования позволят поставить или опровергнуть данный диагноз? Желателен перечень, спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-11 16:46
Самое главное - уровень билирубина.
Это в компетенции гастроэнтеролога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос