2

Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера"

Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 17 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил Синдром Жильбера, так как общий биллирубин был около 40 с преобладанием непрямой фракции. После чего назначил сдачу крови каждые 3 месяца в течение года с целью точной постановки диагноза СЖ. Так как я планирую поступать в один из военных институтов, меня такое положение вещей не устроило. После посещения гастроэнтеролога сразу же решил сделать ДНК-тест на выявление СЖ. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Около недели назад сдавал повторно кровь на биллирубин, общий 12.3 ед., и все остальные показатели в абсолютной норме. К сожалению, в моем городе (250 тыс. Человек!) нет ни одного генетика, даже платного. Поэтому обращаюсь к Вам, достаточно ли данных для того, чтобы опровергнуть наличие у меня синдрома Жильбера? Меня смущает дополнительная вставка ТА, но это же не значит, что у меня 100% СЖ. Надеюсь на развернутый, оперативный ответ. Заранее благодарю.
Теги: диагностика синдрома жильбера n 7 n 7 что это значит
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Расшифровка анализа на синдром Жильбера Меня зовут Людмила, мне 66 лет. Лежала недавно...
Синдром жильбера и билирубин общий Можете пожалуйста расшифровать диагноз? Я буду...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Лечение Синдрома Жильбера Мне врач дерматолог назначил сдать анализ еа синдром Жильбера,...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Гемозиготный синдром Жильбера По совету гастроэнтеролога сдала анализ на синдром жильбера...
Билирубин у подростка повышен У моего сына (14 лет) случайно обнаружился высокий билирубин...
Отёк верхней губы Уже больше года беспокоит невидимая внешне отёчность верхней губы....
Результаты анализов крови Доктор, буду очень рад, если поможете. Для операции я сделал...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
По анализу инфекция 19 июля, у меня заболел живот и начался жидкий стул(зеленый с...
Крахмал в кале 1,5 месяца назад у меня был дисбактериоз. Мне назначили лечение, я...
Повышен билирубин и холестерин Сдавал общий анализ крови и биохимию. По результатам...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-11 10:54
Здравствуйте,
генетический анализ не является основным при постановке диагноза синдром Жильбера.
Ваш результат не может ни опровергнуть, ни подтвердить диагноз.
Диагноз должен поставить гастроєнтеролог на основании клинических исследований.
0
Платная консультация
Эдуард 2016-06-11 16:33
А какие клинические исследования позволят поставить или опровергнуть данный диагноз? Желателен перечень, спасибо.
2
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-11 16:46
Самое главное - уровень билирубина.
Это в компетенции гастроэнтеролога.
0
Платная консультация
Людмила 2020-06-22 17:33
Здравствуйте. Меня зовут Людмила, мне 66 лет. Лежала недавно в больнице в гинекологии. Сдавала анализы крови и мочи. Биохимия вся в норме, только повышен общий билирубин 34.1. прямой билирубин 9.6 мкмоль. Прошла абдоминальное узи, все в норме, печень тоже в норме. В 18 лет болела желтухой (болезнь Боткина), также сдала анализы на гепатиты В, С они отрицательные. Врач узи посоветовала сдать кровь на диагностику синдрома Жильбера(мутация гена UGT1), так как билирубин увеличен. Анализ показал результат: n=7 n=7 Расшифруйте пожалуйста результат анализа. Есть ли у меня синдром Жильбера?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-22 17:57
Здравствуйте
Для Вас полностью актуален ответ написанный выше.
Прочитайте.
Если будут уточняющие вопросы - пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос