Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера"

Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 17
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил Синдром Жильбера, так как общий биллирубин был около 40 с преобладанием непрямой фракции. После чего назначил сдачу крови каждые 3 месяца в течение года с целью точной постановки диагноза СЖ. Так как я планирую поступать в один из военных институтов, меня такое положение вещей не устроило. После посещения гастроэнтеролога сразу же решил сделать ДНК-тест на выявление СЖ. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Около недели назад сдавал повторно кровь на биллирубин, общий 12.3 ед., и все остальные показатели в абсолютной норме. К сожалению, в моем городе (250 тыс. Человек!) нет ни одного генетика, даже платного. Поэтому обращаюсь к Вам, достаточно ли данных для того, чтобы опровергнуть наличие у меня синдрома Жильбера? Меня смущает дополнительная вставка ТА, но это же не значит, что у меня 100% СЖ. Надеюсь на развернутый, оперативный ответ. Заранее благодарю.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Алкоголь и синдром Жильбера Подскажите, пожалуйста. Как влияет алкоголь на человека...
Синдром Жильбера Мне поставили диагноз Cиндром Жильбера сказали спортом нельзя заниматься....
Оральные контрацептивы при синдроме Жильбера Какие оральные контрацептивы можно принимать...
Лечение СПКЯ при синдроме Жильбера Эндокринолог совместно с гинекологим поставили...
Синдром Жильбера что делать Диагностировали следующее: Синдром Жильбера UGT1А1. Что...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Анализы ТТГ, Т3, Т4 У меня такая ситуация: где-то 1,5года как изменился характер менструальных...
Высокий билирубин долгое время В течении года наблюдаюсь, настораживает высокий гемоглобин...
Демиелинезирующий процесс На МРТ головного мозга последствия ОНМК по ишемическому...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Синдром жильбера Не нашла историю моего вопроса в прошлом. Мужчина 50 лет. Повышение...
Синдром Элерса-Данло Доктор. Мой вопрос о синдроме Элерса-Данло сосудистого типа и...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-11 10:54
Здравствуйте,
генетический анализ не является основным при постановке диагноза синдром Жильбера.
Ваш результат не может ни опровергнуть, ни подтвердить диагноз.
Диагноз должен поставить гастроєнтеролог на основании клинических исследований.
0
Платная консультация
Эдуард 2016-06-11 16:33
А какие клинические исследования позволят поставить или опровергнуть данный диагноз? Желателен перечень, спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-11 16:46
Самое главное - уровень билирубина.
Это в компетенции гастроэнтеролога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑