Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Подтвердили синдром Жильбера

Спрашивает: Никита, Казахстан
Пол: Женский
Возраст: 24
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как у меня желтые глаза, и нарушен жировой обмен, ест липомы по всему телу более 40 шт. У матери тоже желтые лаза, у брата отставание в развитие, агрессия, психосамотические расстройства (была в детстве физиологическая желтушка, мама с ним лежала в больнице.0 Такой вопрос как бороться с липомами? Можно ли избежать проблем в рождение детей? Если родиться ребенок как сделать так, чтобы у нео все было хорошо? Возможно ли, что у него тоже будут проблемы как и у моего брата?
Теги: синдром жильбера расшифровка генетического анализа
Категория: Генетик
Добавлен: 28 апреля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Повышенный билирубин и прививки Моему сыну 4 года. С 2,5 лет у него уровень общего...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-04-28 14:22
Здравствуйте,
по такой информации консультация не возможна.
Как именно подтвердили синдром Жильбера?
Какой диагноз у брата?
0
Платная консультация
Никита 2016-04-28 14:48
Спасибо за скорый ответ! Сначала сдали анализ на берулибин он оказался 40 потом сдали генетический анализ где и подтвердили синдром Жильбера. Я не знаю какой диагноз у брата но у него агрессия отстование в развитие он особенный ребенок учится так же индивидуально
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-28 14:53
Результат генетического анализа полностью? Лучше увидеть бланк заключения.
Без диагноза брата не возможно ничего сказать о вероятность подобных проблем у Ваших детей.
0
Платная консультация
Никита 2016-04-28 15:25
201604230950 Дата забора материала: 23.04.2016
Фамилия И. О.: Фоменко Никита Александрович Дата выдачи результата: 27.04.2016
Пол: М
Дата рождения: 08.02.1992
Ген Продукт Полиморфизм Генотип пациента Статус Интерпретация результата
UGT1A1
Ген UGT1A1 кодирует фермент
уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу,
который превращает небольшие
липофильные молекулы, такие как
стероиды, билирубины, гормоны и
лекарственные препараты, в
водорастворимую форму, пригодную для
экскреции. Мутации в этом гене связаны с
синдромом Криглера-Найяра I и II типа и
синдромом Жильбера.
(TA) 5/6/7/8
(rs8175347) (ТА) 7/(ТА) 7 Фактор риска
При исследовании промоторной области гена UGT1A1 определено увеличение числа
ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (вариант n=7; n=7), что приводит к
выраженному снижению функциональной активности белка УДФ –
глюкозилтрансферазы 1.
Полученные данные подтверждают диагноз синдром Жильбера у обследуемого!
Возможно существенное увеличение уровня билирубина при повышенных физических
нагрузках, при приеме гепатотоксичных препаратов, длительном голодании, стрессе,
после инфекционных заболеваний.
Имеется повышенный риск развития желчекаменной болезни (холелитиаза).
Желтуха новорожденных с синдромом Жильбера более интенсивная и дольше не
проходит.
Могут проявляться признаки астенизации (повышенная утомляемость, слабость,
неспособность к длительной концентрации внимания, депрессия).
У части пациентов встречается абдоминальный синдром: боли и дискомфорт в
животе, ассоциированные с общей тревожностью.
Врач: Озеров А. С.
Р
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-29 11:07
Генетическая составляющая синдрома Жильбера лишь определяет повышенный риск, а не обязательно наличие заболевания.
Есть люди с таким же генотип, как у Вас, но без заболевания.
Ваши дети унаследуют риск только если и у их матери будет такой же ген.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑