0
Кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del(q14q23)
Спрашивает: денис
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, по результатом цитогенетического исследования был выявлен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del(q14q23). у обоих родителей генетических отклонений не выявлено.
Вопрос:
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
Вопрос:
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа кариотип Готовимся к ЭКО. Сдали анализ на каритип. У меня аномалий...
Расшифровка кариотипа Помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности...
Кариотип 46ХХ 21 p stkt+ Не могли бы Вы расшифровать результат анализа. Кариотип женщина...
ПГД расшифровка Подскажите пожалуйста можно ли переносить эмбрион(297.2)?
Беременностей...
Расшифровка пгт Помогите расшифровать результат ПГД эмбриона.
результат секвенирования:...
Seq[GRCh37] (11q23.3q25) x1, (13) x1, (22q11.21q13.33) x3 Помогите расшифровать ответ...
Расшифровка аанализа Хотелось бы расшифровать заклюцение кариотип муж XY t(10; 1)...
Расшифровка пгд Расшифруйте, пожалуйста, результаты пгд эмбрионов, что за поломки...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Кариотип 46xy 9ph Добрый день, помогите расшифровать, пожалуйста, результаты кариотипирования:...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Кариотипирование на 10 неделе беременности Я беременна на 10 неделе, по узи отставание...
Результат ПГД Я получила результаты анализа ПГД,
1) прошу Вас дать интерпретацию...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Расшифровка результата кариотипирования На этапе планирования беременности генетиком...
Hla-типирование 2 класса совместимость Прошу помочь в ответе с анализом на совместимость
жена:...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
денис 2019-04-14 12:48
Кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23)
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del11(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del11(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
0
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
Кому и по какому поводу делали анализ?
0
Платная консультация
денис 2019-04-14 14:54
Здравствуйте еще раз. Заключение делали дочери на данный момент ей 2 года. Повод исследование не набирает вес отставание в развитии.
Кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23)
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del11(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
спасибо.
Кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23)
1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру del11(q14q23), за что отвечают потерянные участки q14 и q23.
2) какие меры нужно предпринять по предотвращению негативных последствий.
спасибо.
0
Кариотип не несет в себе зашифрованой информации. Это работает по другому.
У Вашей дочери обнаружена редкая хромосомная аномалия. Случаев такой аномалии описано не много, и те, что описаны отличаются. Это обычное дело для хромосомных аномалий.
Вот описания:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1735/chromosome-11q-deletio n
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25365850
Любые терапевтичетеские меры только симптоматические.
У Вашей дочери обнаружена редкая хромосомная аномалия. Случаев такой аномалии описано не много, и те, что описаны отличаются. Это обычное дело для хромосомных аномалий.
Вот описания:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1735/chromosome-11q-deletio n
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25365850
Любые терапевтичетеские меры только симптоматические.
1
Платная консультация