Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка женского генотипа

Спрашивает: Марина, Нягань
Пол: Женский
Возраст: 35
Хронические заболевания: Бесплодие
Здравствуйте. Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы. Пожалуйста, помогите в расшифровке анализа генотипа. Кариотип жены -46, xx, t(8; 21) (g22; g22) женский кариотип со сбалансированной реципрокной транслокацией с участием хромосом 8 и 21. Первая беременность замершая на сроке 7-8 недель. Какова вероятность вынашивания и рождения здорового ребенка, и что обозначают эти цифры. Спасибо.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...
Кариотипирование Наталья Петровна. Помогите пожалуйста понять какие у нас есть шансы...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
HLA(||) -типирование Скажите пожалуйста. Мы сдавали кровь на анализ HLA-типирование...
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Необходимость сдачи кариотипа Мне 36, мужу 34. У меня есть ребенок от первого мужа...
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Расшифруйте, пожалуйста, кариотип абортуса У меня случилась 2я замершая беременность...
Консультация после ПГД Хотелось бы понять можно ли переносить данные эмбрионы вопреки...
Гетерозиготная мутация В 2016 году был выкидыш. Анализы показали гетерозиготную мутацию...
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-09-19 22:24
Здравствуйте,
кариотип абортуса или ворсин хориона проверяли?
0
Платная консультация
Марина 2015-09-20 08:05
Наталья Петровна, здравствуйте. Беременность была первая, после второго эко. Мы живем в глубинке, где ни делают таких анализов, по заключению гистологии, беременность замерла предположительно от воспаления (хронический эндометрит), хотя может и другая причина была. Собираем снова документы на эко, т. к. мне уже 35 лет исполнилось, требуют пройти генетика. Были проездом в Екатеринбурге и сдали там на кариотип и гистосовместимость, получили анализы все хорошие кроме моего кариотипа. На прием к генетику не попали, не думала что нужна будет консультация. В интернете не нашла расшифровки моего кариотипа, поэтому обратилась к Вам, помогите пожалуйста.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-20 11:39
Наличие в кариотипе транслокации очень важный фактор, особенно при ЭКО. К возрастному риску хромосомных аномалий добавляется риск около 50% связанный с транслокацией.
Нужно либо применение ПГД (предимплантационная диагностика) с использованием специфических к Вашей транслокации маркеров. Либо донорской яйцеклетки.
1
Платная консультация
Марина 2015-09-25 20:06
Наталья Петровна, здравствуйте. Хочу узнать можно ли использовать яйцеклетки родной сестры, у нее есть две дочки. Спасибо.
0
Марина 2015-09-20 19:31
Наталья Петровна, большое спасибо за полный ответ.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-26 16:57
Здравствуйте,
важен возраст сестры. А также нужно проверить ее кариотип.
0
Платная консультация
Марина 2015-09-28 17:34
Наталья Петровна, доброго времени суток. Сестра младшая, ей 31 год. Детей родила здоровых, сейчас беременна третьим. А если делать предимплантационную диагностику с моими яйцеклетками, может понадобиться не один цикл эко, чтобы найти здоровых? И в каком цикле больше шансов со своими или донорскими яйцеклетками? И еще вопрос к каким потологиям ведет 8 хромосома? Большое спасибо, с уважением, Марина.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-29 08:41
1. Насчет подбора донора лучше обсуждать с Вашим репродуктологом. Мне кажется, что сестра не лучший вариант, надо ждать пока она родит, потом еще какое-то время выждать. Лучше, чтобы донор был моложе. И то, что у нее нет репродуктивных проблем не означает, что у нее точно нет транслокации, вероятность остается и ее нужно проверять в случае ее донорства.

2. Да, может понадобиться несколько циклов. А может и в первый. Точно не знает никто.

3. Если донор будет молодой и без особенностей кариотипа, то шансы на успех значительно выше.

4. В большинстве случаев изменения 8 хромосомы не совместимы с жизнью, то есть прерывание беременности.
2
Платная консультация
Марина 2016-08-04 17:12
Наталья Петровна, здравствуйте. Снова прошу Вашего мнения. Сделали Эко с ПГД. Из семи эмбрионов для переноса был только один, написано - Эуплоидный эмбрион GR 1-2, Возможна частичная деградация хроматина, XY, сбалансирован по хромосомам вовлечённым в транслакацию, другие исследованые аутосомы представлены двумя копиями. Что это значит? Какой шанс на наступление беременности. И вообще есть ли какая-то статистика после ПГД в процентном соотношении. Мне 36 лет.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-04 19:07
Здравствуйте,
это значит, что эмбрион имеет нормальный набор хромосом, на сколько позволяет определить данный метод.
Сложно говорить о статистике. У каждой клиники она своя. Генетический фактор срыва убрали.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос