Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка женского генотипа

Спрашивает: Марина, Нягань
Пол: Женский
Возраст: 35
Хронические заболевания: Бесплодие
Здравствуйте. Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы. Пожалуйста, помогите в расшифровке анализа генотипа. Кариотип жены -46, xx, t(8; 21) (g22; g22) женский кариотип со сбалансированной реципрокной транслокацией с участием хромосом 8 и 21. Первая беременность замершая на сроке 7-8 недель. Какова вероятность вынашивания и рождения здорового ребенка, и что обозначают эти цифры. Спасибо.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Расшифровка кариотипа Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две...
HLA(||) -типирование Скажите пожалуйста. Мы сдавали кровь на анализ HLA-типирование...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Результат кариотипа Будьте любезны - я бы хотела услышать Ваше мнение. Мы стараемся...
Помогите расшифровать HLA-типирование II класса Помогите пожалуйста расшифровать прилагаемый...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Кариотипирование, несовместимость супругов Сдали с мужем анализ кариотипирования,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-09-19 22:24
Здравствуйте,
кариотип абортуса или ворсин хориона проверяли?
0
Платная консультация
Марина 2015-09-20 08:05
Наталья Петровна, здравствуйте. Беременность была первая, после второго эко. Мы живем в глубинке, где ни делают таких анализов, по заключению гистологии, беременность замерла предположительно от воспаления (хронический эндометрит), хотя может и другая причина была. Собираем снова документы на эко, т. к. мне уже 35 лет исполнилось, требуют пройти генетика. Были проездом в Екатеринбурге и сдали там на кариотип и гистосовместимость, получили анализы все хорошие кроме моего кариотипа. На прием к генетику не попали, не думала что нужна будет консультация. В интернете не нашла расшифровки моего кариотипа, поэтому обратилась к Вам, помогите пожалуйста.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-20 11:39
Наличие в кариотипе транслокации очень важный фактор, особенно при ЭКО. К возрастному риску хромосомных аномалий добавляется риск около 50% связанный с транслокацией.
Нужно либо применение ПГД (предимплантационная диагностика) с использованием специфических к Вашей транслокации маркеров. Либо донорской яйцеклетки.
1
Платная консультация
Марина 2015-09-25 20:06
Наталья Петровна, здравствуйте. Хочу узнать можно ли использовать яйцеклетки родной сестры, у нее есть две дочки. Спасибо.
0
Марина 2015-09-20 19:31
Наталья Петровна, большое спасибо за полный ответ.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-26 16:57
Здравствуйте,
важен возраст сестры. А также нужно проверить ее кариотип.
0
Платная консультация
Марина 2015-09-28 17:34
Наталья Петровна, доброго времени суток. Сестра младшая, ей 31 год. Детей родила здоровых, сейчас беременна третьим. А если делать предимплантационную диагностику с моими яйцеклетками, может понадобиться не один цикл эко, чтобы найти здоровых? И в каком цикле больше шансов со своими или донорскими яйцеклетками? И еще вопрос к каким потологиям ведет 8 хромосома? Большое спасибо, с уважением, Марина.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-29 08:41
1. Насчет подбора донора лучше обсуждать с Вашим репродуктологом. Мне кажется, что сестра не лучший вариант, надо ждать пока она родит, потом еще какое-то время выждать. Лучше, чтобы донор был моложе. И то, что у нее нет репродуктивных проблем не означает, что у нее точно нет транслокации, вероятность остается и ее нужно проверять в случае ее донорства.

2. Да, может понадобиться несколько циклов. А может и в первый. Точно не знает никто.

3. Если донор будет молодой и без особенностей кариотипа, то шансы на успех значительно выше.

4. В большинстве случаев изменения 8 хромосомы не совместимы с жизнью, то есть прерывание беременности.
2
Платная консультация
Марина 2016-08-04 17:12
Наталья Петровна, здравствуйте. Снова прошу Вашего мнения. Сделали Эко с ПГД. Из семи эмбрионов для переноса был только один, написано - Эуплоидный эмбрион GR 1-2, Возможна частичная деградация хроматина, XY, сбалансирован по хромосомам вовлечённым в транслакацию, другие исследованые аутосомы представлены двумя копиями. Что это значит? Какой шанс на наступление беременности. И вообще есть ли какая-то статистика после ПГД в процентном соотношении. Мне 36 лет.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-04 19:07
Здравствуйте,
это значит, что эмбрион имеет нормальный набор хромосом, на сколько позволяет определить данный метод.
Сложно говорить о статистике. У каждой клиники она своя. Генетический фактор срыва убрали.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос