0

Реципрокная транслокация при планировании беременности

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Гастрит
Наталь, добрый день! Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46, ХХ, t(1; 4) (q31; q32) реципрокная транслокация между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4. Подскажите, пожалуйста, что следует предпринять при таком результате кариотипа при планировании беременности? Каковы риски при естественной беременности? Обязательно ли делать ЭКО? Можно ли пробовать забеременеть естественным путем и каковы шансы на вынашивание здорового ребенка? Заранее огромное спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 5 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Реципрокная транслокация У меня реципрокная транслокация 46, ХХ, t(4; 15) (q21; q15)....
Сбалансированная транслокация в кариотипе У мужа в кариотипе сбалансированная транслокация...
Реципрокная транслокация Сдала кариотип у супруга норма у меня 46. ХХ. t(2; 4) (q11.2;...
Носитель сбалансированной транслокации Мне 32 года, мужу 34 года. Детей нет, были...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Расшифровка ПГД анализа Сделали ПГД эмбрионов 3 из них не рекомендованы к переносу...
Планирование беременности, кариотип 3 года планируем беременность, в итоге - 1 замершая...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Реципрокная транслокация 18 и 20 хромосомы Два месяца назад, на сроке 20 недель была...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Реципрокная транслокация при беременности Доктор По результатам кариотипирование у...
Муж - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19 Мой Муж (43 года) - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19. Точно такая же транслокация выявл
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Мозаичная моносомик 19 хромосомы Подскажите можно ли переносить эмбрион с результатом...
Транслокация Мой кариотип 45хх der(14; 22), (q10; q10), у супруга норма. Первый ребенок...
Нет беременности, помогите Помогите пожалуйста с таким вопросом. Не получается беременность....
Неразвивающаяся беременность Помогите разобраться в ситуации, у нас мужской фактор...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-05 17:25
Здравствуйте,
Ваш кариотип у Вас всю жизнь. Если Вы это понимаете, то вопрос об обязательности ЭКО - странный.
Риск хромосомных аномалий обусловленный Вашей транслокацией составляет при естественной беременности около 8%.
При ЭКО такой риск - 50%.
Кроме того, сейчас и Вы и муж находитесь в позднем репродуктивном периоде, когда значительно возрос возрастной риск ХА.
0
Платная консультация
Наталья 2017-04-05 17:30
Наталья Петровна, извините, хочу уточнить. То есть в нашем случае естественная беременность более предпочтительна, чем ЭКО, так как риск аномалии плода меньше? Правильно? И в случае естественной беременности какие необходимо сделать анализы эмбриона? Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-05 17:45
Наталья, что более предпочтительно - можете решить только Вы с мужем.
Я Вам лишь даю информацию.
Если Вам что-то не понятно - переспрашивайте.

Никаких специальных обследований не нужно. Обычное ведение беременности.
0
Платная консультация
Наталья 2017-04-05 17:48
Врачи настаивают на ЭКО+ПГД. Но из прочитанного в интернете шансов на выживание после этого почти никаких? Это верно?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-05 17:54
Я не вполне понимаю что Вы имеете в виду под "выживанием" и "после этого"?
0
Платная консультация
Наталья 2017-04-05 18:00
Я не очень сильна в терминологии ЭКО, но насколько я понимаю, есть две проблемы.
1. При получении оплодотворенных эмбрионов - среди них высокий риск аномалии
2. После проведения ПГД - не все эмбрионы выживают
3. Ну и риск, что имплантация не произойдет - всегда есть.
Я права? Или?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-05 18:21
1. 50% + возрастной риск. Именно по этому и нужна ПГД.
2. Сама процедура практически не влияет на вероятность выживания эмбрионов.
3. Общая вероятность успешной имплантации около 70%, успешного ЭКО в целом - около 40%.
0
Платная консультация
Наталья 2017-04-05 18:26
Спасибо!
0
Наталья 2017-04-07 09:22
Наталья Петровна, здравствуйте!
Извините еще раз за беспокойство.
Вы не могли бы посмотреть результат скрининга моей сестры. У нее 14 неделя беременности. И гинеколог говорит, что высокие цифры по генетике. Вот здесь: http://s020.radikal.ru/i721/1704/80/3e74f742fe3c.jpg
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-07 09:37
Здравствуйте,
гинекологу надо повышать квалификацию.

Все риски низкие, с таким результатом скрининга никаких дополнительных действий не нужно.
0
Платная консультация
Наталья 2017-04-07 11:59
Большое спасибо! Про гинеколога учтем
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос