Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 %

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, будьте любезны подскажите пожалуйста как быть и какой результат ожидать от кордоцентеза? 27.09.16 делала первый скрининг срок 13 недель и 3 дня по ктр. Показатели свободная бета-субъединица хгч 73,39 мел эквивалентно 2,161мом. Рарр-а 7,655 мел эквивалентно 1,555 мом. Трисомия 21 базовый риск 1: 399, индивидуальный 1: 59. трисомия 18 базовый риск 1: 1016, индивидуальный 1: 1037, трисомия 13 базовый 1: 3175 индивидуальный 1: 11735. чсс плода 150 удмин. Ктр 73 мм твп 1,7 мм. Отправили на биопсию хориона 05.10.2016 сделала анализ сегодня ответ. Кариотип 47хх+с (22%) / 46хх(78%). заключение: в 22% имеется лишняя хромосома группы С кариотип женский. Рекомендован кордоцентез. Структурные перестройки не исключены. Ведь нечестно оставлять на 4 неделе плод во мне если все равно кордоцентез покажет хромосомные аномалии. Переживаю страшно! Благодарю вас за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка 1 скрининга беременность 12 недель Расшифруйте, пожалуйста, результаты...
Результаты 1 скрининга Хотелось бы узнать ваше мнение! Мне 31 год, беременность первая!...
Помогите разобраться с анализами скрининга Сегодня пришли анализы скрининга в 11 над...
Анализ крови на врожденную патологию плода Помогите пожалуйста разобраться с результатом...
Лечение гиперплазии хориона клексаном Была на узи в 12 недель, поставили гиперплазию...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перенатологу...
Узи на 12 неделе беременности расшифровка Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Расшифровка анализа трисомии Обращаюсь к вам за помощью в расшифровке анализа. Беременность...
Помогите расшифровать результаты скрининга Мне 29 лет. Забеременела через пол года...
Результата первого скрининга расшифровка Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Скрининг I триместра Расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга БПР 18,5,...
Расшифровать анализ скрининга Я папа будущего ребёнка хочу попросить расшифровать...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше....

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-06 20:15
Здравствуйте,
совершенно не понятно почему Вам рекомендуют кордоцентез. Его выполняют на более поздних сроках и у него выше риск осложнений, чем у амниоцентеза.
Узнайте о возможности выполнить амниоцентез.
К группе С относится и половая хромосома Х. Если речь о мозаичном кариотипе 47ХХХ/46ХХ, то это практически норма.
Но на этот раз надо чтобы использовали такой метод, который определят точно хромосому, а не только группу хромосом.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-06 20:32
Здравствуйте, спасибо большое за быстрый ответ, подскажите пожалуйста где можно платно провести этот анализ поближе к городу Смоленску я проживаю в Смоленске, или нужно ехать в г. Москва и если туда то куда именно? Спасибо!
Еще по узи все в норме, единственное поставили носовая кость 1,6 мм. Гипоплазия. Наталья Петровна, меня моральная сторона прерывания на таком сроке очень беспокоит ведь это в 19 недель уже будет аборт с расчленением ребенка, Ой горе страшное.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 08:55
Евгение, скорее всего в Вашем случае нет речи о серьезной хромосомной аномалии. Обратите внимание на эту часть моего предыдущего ответа.
Конкретные координаты подсказать не могу.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-07 09:38
Наталья Петровна, еще хотела уточнить, что генетик сказала что или 7 или 8 или 9 хромосома, а какая именно они не разобрали. Вот поэтому и делать нужно кордоцентез. Если одна из этих хромосом подтвердится и при проведении кордоцентеза, значит ли это что у плода синдром дауна и лучше сделать прерывание? Спасибо огромное!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 09:57
Синдром Дауна это дополнительная 21 хромосома.
Дополнительные 7,8,9 - это такие аномалии, которые не совместимы с жизнью. То есть, при этих аномалиях беременность прерывается сама на ранних сроках. Если беременность не прервалась и протекает в целом нормально, то речь, скорее всего, про дополнительную Х хромосому.
Но все равно нужен еще один анализ.
Еще раз - лучше амниоцентез.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-07 14:48
Наталья Петровна, возник еще вопрос, извините за назойливость, читаю про признаки даунизма и везде написано что мизинец кривой и завернут к безымянному внутрь, у меня также. У меня у первой дочки так же повернут палец внутрь. Но она родилась в 2007 году тогда скрининги еще не делали. Могли быть у нее какие нибудь отклонения и можно ли у нее сейчас взять биохимию крови ей 9 лет и установить ее кариотип. Вдруг он с такими же отклонениями от нормы как и у плода. А так же мне в данный момент можно сделать такой же анализ. И еще влияет ли на кариотип то что я не знаю своих настоящих родителей так как я приемная, но моя приемная мать говорила что моя родная мать с немецкими корнями.
спасибо вам за терпение ко мне.!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 16:47
Евгения, никакой связи с Вашим происхождением или мизинцем - нет.
Если Ваша 9-ти летняя дочь здорова, то не надо ей анализ кариотипа!
Ваш кариотип, может быть, стоит проверить. Но не обязательно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑