Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 %

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, будьте любезны подскажите пожалуйста как быть и какой результат ожидать от кордоцентеза? 27.09.16 делала первый скрининг срок 13 недель и 3 дня по ктр. Показатели свободная бета-субъединица хгч 73,39 мел эквивалентно 2,161мом. Рарр-а 7,655 мел эквивалентно 1,555 мом. Трисомия 21 базовый риск 1: 399, индивидуальный 1: 59. трисомия 18 базовый риск 1: 1016, индивидуальный 1: 1037, трисомия 13 базовый 1: 3175 индивидуальный 1: 11735. чсс плода 150 удмин. Ктр 73 мм твп 1,7 мм. Отправили на биопсию хориона 05.10.2016 сделала анализ сегодня ответ. Кариотип 47хх+с (22%) / 46хх(78%). заключение: в 22% имеется лишняя хромосома группы С кариотип женский. Рекомендован кордоцентез. Структурные перестройки не исключены. Ведь нечестно оставлять на 4 неделе плод во мне если все равно кордоцентез покажет хромосомные аномалии. Переживаю страшно! Благодарю вас за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Оцените пожалуйста риск Трисомии Подскажите пожалуйста, у меня 6-я беременность, жду...
Расшифровка 1 скрининга беременность 12 недель Расшифруйте, пожалуйста, результаты...
Риски трисомии, расшифровка скрининга Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня 3...
Расшифровка анализов трисомии , обращаюсь к вам за помощью в расшифровке анализа....
Расшифруйте анализ скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не...
Результаты 1 скрининга Хотелось бы узнать ваше мнение! Мне 31 год, беременность первая!...
Помогите разобраться с анализами скрининга Сегодня пришли анализы скрининга в 11 над...
Анализ крови на врожденную патологию плода Помогите пожалуйста разобраться с результатом...
Узи на 12 неделе беременности расшифровка Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня...
О результатах биохимического анализа по крови Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста...
Лечение гиперплазии хориона клексаном Была на узи в 12 недель, поставили гиперплазию...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Расшифровка анализа трисомии Обращаюсь к вам за помощью в расшифровке анализа. Беременность...
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше....

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-06 20:15
Здравствуйте,
совершенно не понятно почему Вам рекомендуют кордоцентез. Его выполняют на более поздних сроках и у него выше риск осложнений, чем у амниоцентеза.
Узнайте о возможности выполнить амниоцентез.
К группе С относится и половая хромосома Х. Если речь о мозаичном кариотипе 47ХХХ/46ХХ, то это практически норма.
Но на этот раз надо чтобы использовали такой метод, который определят точно хромосому, а не только группу хромосом.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-06 20:32
Здравствуйте, спасибо большое за быстрый ответ, подскажите пожалуйста где можно платно провести этот анализ поближе к городу Смоленску я проживаю в Смоленске, или нужно ехать в г. Москва и если туда то куда именно? Спасибо!
Еще по узи все в норме, единственное поставили носовая кость 1,6 мм. Гипоплазия. Наталья Петровна, меня моральная сторона прерывания на таком сроке очень беспокоит ведь это в 19 недель уже будет аборт с расчленением ребенка, Ой горе страшное.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 08:55
Евгение, скорее всего в Вашем случае нет речи о серьезной хромосомной аномалии. Обратите внимание на эту часть моего предыдущего ответа.
Конкретные координаты подсказать не могу.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-07 09:38
Наталья Петровна, еще хотела уточнить, что генетик сказала что или 7 или 8 или 9 хромосома, а какая именно они не разобрали. Вот поэтому и делать нужно кордоцентез. Если одна из этих хромосом подтвердится и при проведении кордоцентеза, значит ли это что у плода синдром дауна и лучше сделать прерывание? Спасибо огромное!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 09:57
Синдром Дауна это дополнительная 21 хромосома.
Дополнительные 7,8,9 - это такие аномалии, которые не совместимы с жизнью. То есть, при этих аномалиях беременность прерывается сама на ранних сроках. Если беременность не прервалась и протекает в целом нормально, то речь, скорее всего, про дополнительную Х хромосому.
Но все равно нужен еще один анализ.
Еще раз - лучше амниоцентез.
1
Платная консультация
Евгения 2016-10-07 14:48
Наталья Петровна, возник еще вопрос, извините за назойливость, читаю про признаки даунизма и везде написано что мизинец кривой и завернут к безымянному внутрь, у меня также. У меня у первой дочки так же повернут палец внутрь. Но она родилась в 2007 году тогда скрининги еще не делали. Могли быть у нее какие нибудь отклонения и можно ли у нее сейчас взять биохимию крови ей 9 лет и установить ее кариотип. Вдруг он с такими же отклонениями от нормы как и у плода. А так же мне в данный момент можно сделать такой же анализ. И еще влияет ли на кариотип то что я не знаю своих настоящих родителей так как я приемная, но моя приемная мать говорила что моя родная мать с немецкими корнями.
спасибо вам за терпение ко мне.!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-07 16:47
Евгения, никакой связи с Вашим происхождением или мизинцем - нет.
Если Ваша 9-ти летняя дочь здорова, то не надо ей анализ кариотипа!
Ваш кариотип, может быть, стоит проверить. Но не обязательно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос