0
Плацентарный мозаицизм
Спрашивает: Юлия79
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, после проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен повышенный риск синдрома Дауна(минорный клон клеток с лишней хромосомой 21).
Вероятнее всего, выявленные изменения обусловлены плацентарным мозаицизмом.
Для исключения наличия мозаичной формы Трисомии по 21 хромосоме у плода рекомендовано проведение повторной инвазивной диагностики(кордоцентез).
Вопрос: если результат первой инвазивной диагностики уже показал патологию плода, хотя скрининг (УЗИ +биохимический анализ крови) не предвещал ничего страшного, то какая вероятность того, что кордоцентез может опровергнуть результаты анализа ворсин плаценты.?
Вероятнее всего, выявленные изменения обусловлены плацентарным мозаицизмом.
Для исключения наличия мозаичной формы Трисомии по 21 хромосоме у плода рекомендовано проведение повторной инвазивной диагностики(кордоцентез).
Вопрос: если результат первой инвазивной диагностики уже показал патологию плода, хотя скрининг (УЗИ +биохимический анализ крови) не предвещал ничего страшного, то какая вероятность того, что кордоцентез может опровергнуть результаты анализа ворсин плаценты.?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Результаты скрининга, помогите разобраться К своему вопросу прилагаю фооизображение...
Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо Помогите пожалуйста...
Информативность плацентоцентеза Мне 32 года, третья беременность. Есть 2 здоровые...
Расшифровка кариотипа плода 47 хх + 21 [7]/46 хх [3] Подскажите результаты исследования...
Плацентарный мозаицизм? Наталья Петровна! По результатам первого скриннинга поставили...
Какой НИПТ сделать, мозаицизм Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Трисомии 21 Перейду сразу к сути: первый анализ крови на трисомия 21/18/13 свободная...
Реципроктная транслокация 3; 13. Амниоцентез У меня реципроктная транслокация между...
1 скрининг повышенные риски ха Помогите пожалуйста расшифровать данные скрининга....
Анализы 1 скрининг Помогите разобраться с результатами. Очень переживаю. С сегодняшней...
Стоит ли делать плацентоцентез? На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр...
Стоит мне делать инвазивную диагностику хромосомных болезней плода Скажите пожалуйста...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Расшифровка анализов и какие риски Помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик...
Есть ли показания к инвазивной диагностике Наталья Петровна! Помогите разобраться...
Результат анализа на скрининг Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Мне...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. у Вас, фактически, не было показаний к инвазивной диагностике.
2. Когда из 22 клеток в одной обнаруживают дополнительную хромосому под вопросом - то это может быть даже артефакт (не настоящая находка).
3. В 1-2 % случаев кариотип плода и плаценты не совпадает.
Вам нужен уточняющий анализ кариотипа плода. Но я не согласна с рекомендацией кордоцентеза. Эту процедуру можно делать лишь начиная с 20 недели, и у нее высокий риск осложнений.
С 16 недели можно делать амниоцентез, у которого риск осложнений самый низкий. Амниоцентез дает информацию про кариотип плода.
И делая повторный анализ, я советую применить не только стандартное кариотипирование, но и провести оценку количества 21 хромосом методом FISH.
1. у Вас, фактически, не было показаний к инвазивной диагностике.
2. Когда из 22 клеток в одной обнаруживают дополнительную хромосому под вопросом - то это может быть даже артефакт (не настоящая находка).
3. В 1-2 % случаев кариотип плода и плаценты не совпадает.
Вам нужен уточняющий анализ кариотипа плода. Но я не согласна с рекомендацией кордоцентеза. Эту процедуру можно делать лишь начиная с 20 недели, и у нее высокий риск осложнений.
С 16 недели можно делать амниоцентез, у которого риск осложнений самый низкий. Амниоцентез дает информацию про кариотип плода.
И делая повторный анализ, я советую применить не только стандартное кариотипирование, но и провести оценку количества 21 хромосом методом FISH.
0
Платная консультация
Юлия79 2020-04-10 18:30
Спасибо доктор, мне очень нужен был ваш ответ, как профессионала.
После скрининга 1триместра, действительно показанием для плацентоцентеза врач прокомментировал только один показатель-это мой возраст, мне 40 лет.
Но я подумала, что это очень много и решилась согласиться без раздумий на плацентоцентез, тем более в сроки я уложилась, мне его провели в 13 нед,6 дней.
После скрининга 1триместра, действительно показанием для плацентоцентеза врач прокомментировал только один показатель-это мой возраст, мне 40 лет.
Но я подумала, что это очень много и решилась согласиться без раздумий на плацентоцентез, тем более в сроки я уложилась, мне его провели в 13 нед,6 дней.
0