0

Реципроктная транслокация 3; 13. Амниоцентез

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня реципроктная транслокация между хромосомами 3 и 13. В анамнезе 2 зб, 1 бхб, сейчас 4я Б настоящая.
Так же у меня обнаружили наследственную тромбофилию. Муж абсолютно здоров, вредных привычек у нас нет. Готовились к этой беременности больше года, пили витамины, я подготавливала кровоток, улучшала эндометрий. Первый скрининг прошла в 12 недель, на УЗИ все показатели в норме, никаких отклонений врач не увидела, сказала "хороший ребеночек", по крови тоже рисков не выявили. Но генетик всё равно настаивает на амниоцентезе в 17 недель, объясняя тем, что положено из-за моей генетической особенности. Но обдумав и взвесив все риски и последствия склоняюсь к тому, что если скрининг хороший то делать прокол и рисковать возможно здоровым ребёнком не стоит. Правильно ли я думаю? Адекватно ли будет решение не делать амнеоцентез в моём случае? Спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 5 августа 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ 1 скрининга Подскажите мои действия по результатам 1 скрининга. 36 лет, Срок...
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Есть ли показания к инвазивной диагностике Наталья Петровна! Помогите разобраться...
Дойной тест 1: 78 Расшифруйте, пожалуйста, мой скрининг. Очень сильно переживаю за...
Результат 1 скрининга, помогите расшифровать Помогите пжл разобраться в результатах...
Инвазивная диагностика при беременности Сделала 1 скрининг, по его результатам норма....
Риск хромосомной патологии Мне 42 года, мужу 37 лет, беременность 17-18 н-ль. По результатам...
Синдром эдвардса Подскажите пожалуйста сделала первый скрининг и он показал 18 хромосомы(1:...
Амниоцентез Вторая беременность плохой скрининг помогите расшифровать. Мне 31 год...
Скрининг 1 триместра. Низкий рарр- а, высокие риски Сделала скрининг 1 го триместра....
Двойной тест - выше нормы отчечки У меня такой вопрос. Беременность сейчас 14 недель...
21, 18, 13 Trosomy Очень интересует вопрос по поводу хромосомных отклонений, после...
Помогите пожалуйста, срочно! Срок 12недель 4дня, по там 2.7, кто 50. Анализ хочу и...
Расшифровка анализов и какие риски Помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик...
Показания к пренатальной инвазивной диагностике В анамнезе - беременность с хромосомной...
Результат анализа на скрининг Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Мне...
Показания к инвазивной диагностике Генетик после первого скрининга отправляет на инвазивную...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-05 13:45
Здравствуйте,
только наличие транслокации у одного из родителей - не показание к инвазивной диагностике.
Решение об инвазивной диагностике должно приниматься на основании результатов скрининга.
Если у Вас низкие риски, то показаний к амниоцентезу нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос