0

1 скрининг повышенные риски ха

Спрашивает: Ксюша
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Бесплодие 5лет неясного генеза,2015 1берем замершая10нед, 2015 2берем с/а на малом сроке 6-7нед, 2018 роды здоровый сын. Кариотипирование супругов 2016г 5%(общепопуляционный) рождения потомства с патологией. Соп. Диагнозы. Пролапс митрального клапана, гипотериоз, наследственнообусловленная тромбофилия
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные скрининга.
дпм 31,05,19, скрининг от 05/09/19
ктр 61мм, бпр 21мм, чсс-164мм, твп-2,0мм, длина носовой кости-1,7мм
Закл: прогрес. Берем 12 нед
сказали все хорошо и я спокойно жила неделю, но потом позвонили из клиники и сказали кровь плохая.
Т21 1: 222 1: 53
Т18 1: 30671 1: 38406
Т13 1: 100000 1: 22365
с-мТернера и триплодия 1: 100000
вероятность рождения сТ21 я так понимаю очень высокая?

на результаты скрининга могло ли повлиять следующие:
-неправильно указан вес(в направлении 48 на момент сдачи 46)
-за 1,5мес завершенно грудное вскармливание
-прием дюфастона 1*2р в д
- за неделю до сдачи скрининга отменен эутирокс25, тк ттг 0,35
- сильный токсикоз, рвота раз в три дня, но тошнит так что ем только соленые огурцы
-перед сдачей анализа за 2,5-3часа выпила чай(или кофе с молоком) точно не помню
-постоянно нервное состояние
на прием к генетику только через неделю, скорее всего назначат сдавать кровь второго триместра.
какова вероятность того, что назначат прокол?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Инвазивная диагностика и высокий ХГЧ Подскажите пожалуйста, по результатам первого...
Просто истерика от происходящего Помогите пожалуйста разобраться. Меня напугали сказали...
Проблема с беременностью на 16 недели По результатам первого скрининга увеличенное...
Сдавать ли биопсию? Наталья Петровна! Прошла два скрининга! Первый было узи и анализ...
Помогите разобрать показатели Помогите разобраться. После 1скрининга направили к генетику....
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста. Мне 37 лет, супругу 33 года,...
ЭКО беременность, риски Наталья. Очень хочется получить комментарий от Вас. Пока мне...
Расшифровка анализов и какие риски Помогите. Сегодня вызвал на консультацию генетик...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Результат анализа на скрининг Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Мне...
Результаты скрининга Помогите расшифровать результаты 1 скрининга: Возраст 27.9 лет,...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена. Просьба расшифровать результаты 1-го...
Скрининг второго триместра Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Расшифровка 1 го и повторного скрининга По первому скринингу(12 недель 1 день) был...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-17 17:24
Здравствуйте
Ничего из перечисленного не влияет.
Такой результат это показание к инвазтвной диагностике. Лучше всего амниоцентез.
0
Платная консультация
Ксюша 2019-09-17 18:02
Спасибо, будем проходить инвазивную диагностику
0
Ксюша 2020-10-12 14:37
Здравствуйте. Прошел ровно год с момента моего вопроса.
Инвазивную диагностику сделали в 15 Нед, через 14 дней получили результат из 14 метафаз у 5 не хватает х хромосомы, кажется, не помню уже точно. Диагноз мозаичный синдром шерешевского Тернера.
от ещё одной инвазии отказываюсь, зачем подвергать ребёночка и себя риску.
Роды в срок 38+3 по скрининга, родилась девочка 8/8 апгар, 2960гр 49см без видимых хромосомных аномалий! В роддоме нам провели полное обследование всех органов, все в норме.
Из-за пандемии обследование у генетика прошли недавно. Кариотипирование показало 46ХХ, моему счастью не было предела, не только моя малышка здорова визуально, но и кровь подтвердила что малышка здорова, хромосомных патологий нет!

Я долго думала, искала причину, что могло повлиять на биохимический анализ. Но у вы ответов нет.

Что со мной было в первые месяцы беременности:
1) физиолечение (водила старшего ребенка на магнитотерапию, электрофорез, озонокерит, лазеротерапмя, ультразвук. Я находилась на расстоянии не больше 5-10 см, точнее ребенок на руках и все проводилось)
2) нарушение диеты перед сдачей анализа ела много соленого, копчёного
3) сильный токсикоз
4) стресс, усталость, недосып
5) в беременный месяц в первые дни цикла переболела простудой, в 8-9 Нед был герпес на губах

Спасибо доктор!
Спасибо что есть такой сайт, где в любой момент можно задать интересующий вопрос и получить ответ, немного успокоить или наоборот раньше забить тревогу!
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-12 18:32
Здравствуйте,
спасибо, что написали о развитии событий.

Ничего из перечисленного Вами не влияет на показатели скрининга.
А вот причина высокого риска как раз ясна.
Вам делали хорионбиопсию, то есть, анализ был не клеток плода, а клеток плаценты.
Бывает так (в 1% случаев), что кариотип плода и плаценты не совпадают. Это Ваш случай.
Но в анализе биохимического скрининга как раз оцениваются продукты плаценты, и поскульку там были аномальные клетки, вот и был высокий риск.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос