Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результаты скрининга и узи первого и второго триместра

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Вопрос по хромосомной патологии плода(синдром дауна). У меня беременность 20 недель. Результаты узи и скрининга первого триместра (12,1 нед): КТР 65 мм, ЧСС 157 удмин, толщина воротникового пространства 2.1 мм, Носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке: норма, Pi0,81, трикуспидальный регургитации- нет. Все остальные показатели в норме. Скрининг (12.1 нед, по КТР 12.6 нед): Свободная бета-субъединица ХГЧ 93.23 МЕ/л/ 2,267 МоМ; РАРР-А 5,783 МЕ/л/1.271 МоМ. Базовый риск (29 лет) Трисомия 21 - 1: 713, Трисомия 18 - 1: 1752, Трисомия 13-1: 5492. Индивидуальный (скорректированный) риск. Трисомия 21 - 1: 6807, Трисомия 18 - <1: 20000, Трисомия 13
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....
Анализ скрининг Обращаюсь к Вам за помощью. Мне 39 лет, мужу 40 планируемая беременность,...
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена. Просьба расшифровать результаты 1-го...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Диагностика синдрома Дауна во время беременности Скажите пожалуйста, какой риск развития...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность...
Скрининг 2 триместра после 40 лет Получила из Инвитро результаты скрининга. Плачу...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Расшифровка первого скрининга, индивидуальный риск Наталья Петровна. Возраст 22 года....
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровка скрининга 1 триместра Помогите пожалуйста на сколько страшны результаты...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-21 17:58
Здравствуйте,
скорее всего Ваше сообщение не закончено.
Сформулируйте вопросы, пожалуйста.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-21 18:06
Почему-то вставился не весь текст.
Продолжаю. Трисомия 13<1: 20000.
Узи второго триместра (20.2 нед). Кости носа 7.2 мм, Все остальные показатели в норме, размеры плода пропорциональны и соответствуют 21.2 нед. Беременности. Но, в анатомии плода (мальчик) есть патологии: ДМЖП (дефект межжелудочковой перегородки), пиелоэктазия обеих почек. Лоханска слева 6.6. мм, справа 5.9. Читала, что данные патологии являются маркерами синдрома дауна. Очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, с учетом всех результатов, есть ли риск СД? И что делать дальше? Очень жду ответа. Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-22 09:21
ДМЖП, действительно, является маркером. Но также с большой вероятностью может быть отдельным признаком.
Если скриниг не выявил высокого риска, и нет других "основных" маркеров синдрома Дауна, то ДМЖП не является показанием к инвазивной диагностике. А пиелоэктазия почек может быть у мальчиков физиологической нормой.
Вам показано контрольное УЗИ на 24 неделе.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-22 09:41
Огромное Вам спасибо!
0
Мария 2016-07-22 11:22
Можно еще вопрос по той же теме. До беременности я сдавала анализ на определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Был выявлен полиморфизм гена MTR: 2756 АG метионин -синтаза в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента-генотип AG. Риски - рост уровня гомоцистеина в крови; повышение риска развития синдрома Дауна, нарушение развития плода-незаращение нервной трубки. Стоит ли на этот результат обращать внимания?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-22 12:40
Нет, Вы говорите о бесполезном анализе, интерпретация которого на грани шарлатанства.
Для снижения рисков Вы должны были принимать фолиевую кислоту на протяжении 1 триместра.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-22 13:14
Ну теперь я точно спокойна. Еще раз спасибо!
0
Мария 2016-07-27 16:58
Наталья Петровна, добрый день! Извините за беспокойство. Появился еще вопрос по той же теме. Вы писали, что ДМЖП плода не является показанием к инвазивной диагностике. Вчера была у врача гинеколога, она когда увидела в заключении узи - ДМЖП и пиэлоектазия обеих почек плода, навела панику (Дала направление в областную больницу для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики. В Областной ближайшая запись- это через полторы недели. У меня срок уже 21.3 недели. Срок не маленький. Все может надолго затянуться. Еще очень боюсь потерять беременность из-за инвазивной диагностики (беременность первая, долгожданная, да еще и после эко) У меня вопрос вот в чем. Генетик из центра "Геномед" предложил сделать у них неинвазивный пренатальный ДНК тест по моей крови. Уверил, что точность 99%. Хоть и дорого, но это безопасный метод. Что Вы можете сказать про данной диагностику? Очень хочется услышать Ваше мнение, как специалиста. Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-27 17:45
Здравствуйте,
понятия "точность" у анализов нет. Вы расспросите врача про такие показатели как ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ и СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Неинвазивный тест не является аналагом или заменой инвазивному. У него совсем другой принцип, он не позволяет достоверно оценить все хромосомы. Наиболее высокая "точность" его результата относительно синдрома Дауна, относительно других - ниже.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑