Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результаты скрининга и узи первого и второго триместра

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Вопрос по хромосомной патологии плода(синдром дауна). У меня беременность 20 недель. Результаты узи и скрининга первого триместра (12,1 нед): КТР 65 мм, ЧСС 157 удмин, толщина воротникового пространства 2.1 мм, Носовая кость визуализируется, кровоток в венозном протоке: норма, Pi0,81, трикуспидальный регургитации- нет. Все остальные показатели в норме. Скрининг (12.1 нед, по КТР 12.6 нед): Свободная бета-субъединица ХГЧ 93.23 МЕ/л/ 2,267 МоМ; РАРР-А 5,783 МЕ/л/1.271 МоМ. Базовый риск (29 лет) Трисомия 21 - 1: 713, Трисомия 18 - 1: 1752, Трисомия 13-1: 5492. Индивидуальный (скорректированный) риск. Трисомия 21 - 1: 6807, Трисомия 18 - <1: 20000, Трисомия 13
Категория: Генетик
Добавлен: 21 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....
УЗИ скрининг Я на 23 неделе беременности. В 13 недель прошла 1 скрининг- результат...
Анализ скрининг Обращаюсь к Вам за помощью. Мне 39 лет, мужу 40 планируемая беременность,...
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена. Просьба расшифровать результаты 1-го...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Скрининг 2 триместра после 40 лет Получила из Инвитро результаты скрининга. Плачу...
Расшифровка скрининга 1 триместра Помогите пожалуйста на сколько страшны результаты...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Диагностика синдрома Дауна во время беременности Скажите пожалуйста, какой риск развития...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Расшифровка первого скрининга, индивидуальный риск Наталья Петровна. Возраст 22 года....
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-21 17:58
Здравствуйте,
скорее всего Ваше сообщение не закончено.
Сформулируйте вопросы, пожалуйста.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-21 18:06
Почему-то вставился не весь текст.
Продолжаю. Трисомия 13<1: 20000.
Узи второго триместра (20.2 нед). Кости носа 7.2 мм, Все остальные показатели в норме, размеры плода пропорциональны и соответствуют 21.2 нед. Беременности. Но, в анатомии плода (мальчик) есть патологии: ДМЖП (дефект межжелудочковой перегородки), пиелоэктазия обеих почек. Лоханска слева 6.6. мм, справа 5.9. Читала, что данные патологии являются маркерами синдрома дауна. Очень переживаю. Подскажите, пожалуйста, с учетом всех результатов, есть ли риск СД? И что делать дальше? Очень жду ответа. Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-22 09:21
ДМЖП, действительно, является маркером. Но также с большой вероятностью может быть отдельным признаком.
Если скриниг не выявил высокого риска, и нет других "основных" маркеров синдрома Дауна, то ДМЖП не является показанием к инвазивной диагностике. А пиелоэктазия почек может быть у мальчиков физиологической нормой.
Вам показано контрольное УЗИ на 24 неделе.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-22 09:41
Огромное Вам спасибо!
0
Мария 2016-07-22 11:22
Можно еще вопрос по той же теме. До беременности я сдавала анализ на определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Был выявлен полиморфизм гена MTR: 2756 АG метионин -синтаза в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента-генотип AG. Риски - рост уровня гомоцистеина в крови; повышение риска развития синдрома Дауна, нарушение развития плода-незаращение нервной трубки. Стоит ли на этот результат обращать внимания?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-22 12:40
Нет, Вы говорите о бесполезном анализе, интерпретация которого на грани шарлатанства.
Для снижения рисков Вы должны были принимать фолиевую кислоту на протяжении 1 триместра.
0
Платная консультация
Мария 2016-07-22 13:14
Ну теперь я точно спокойна. Еще раз спасибо!
0
Мария 2016-07-27 16:58
Наталья Петровна, добрый день! Извините за беспокойство. Появился еще вопрос по той же теме. Вы писали, что ДМЖП плода не является показанием к инвазивной диагностике. Вчера была у врача гинеколога, она когда увидела в заключении узи - ДМЖП и пиэлоектазия обеих почек плода, навела панику (Дала направление в областную больницу для решения вопроса о проведении инвазивной диагностики. В Областной ближайшая запись- это через полторы недели. У меня срок уже 21.3 недели. Срок не маленький. Все может надолго затянуться. Еще очень боюсь потерять беременность из-за инвазивной диагностики (беременность первая, долгожданная, да еще и после эко) У меня вопрос вот в чем. Генетик из центра "Геномед" предложил сделать у них неинвазивный пренатальный ДНК тест по моей крови. Уверил, что точность 99%. Хоть и дорого, но это безопасный метод. Что Вы можете сказать про данной диагностику? Очень хочется услышать Ваше мнение, как специалиста. Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-27 17:45
Здравствуйте,
понятия "точность" у анализов нет. Вы расспросите врача про такие показатели как ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ и СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Неинвазивный тест не является аналагом или заменой инвазивному. У него совсем другой принцип, он не позволяет достоверно оценить все хромосомы. Наиболее высокая "точность" его результата относительно синдрома Дауна, относительно других - ниже.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос