0
Расшифровка результата кариотипирования
Спрашивает: Mamzel
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! На этапе планирования беременности генетиком назначен анализ на определение кариотипа супругов. Результаты: муж 46 XY, мой 45 XX rob (13; 14). До этого две беременности прерывались на сроках 12 и 8 недель. Были выявлены повышенный гомоцистеин и слабый кровоток в матке (наблюдаюсь у перинатолога). Подскажите пожалуйста, чем грозят мои нарушения в кариотипе? Действительно ли единственным выходом является ЭКО+ПГД? И есть ли смысл сдавать анализ "Генотипирование супружеской пары по антигенам системы гистосовместимости (HLA) || класса"? Заранее благодарю за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Замершая, генетика В 2014 году произошла замершая беременность на сроке 7-8 недель,...
Расшифровка результатов анализов на мутации Планирую первую беременность, у меня и...
Расшифровка кариотипа Помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Расшифровка анализа перед ЭКО Помогите разобраться с моими анализами. У меня 2 неудачные...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Результат кариотипа У меня диагноз привычное невынашивание. Сдали кучу анализов, основные...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Расшифруйте, пожалуйста, кариотип абортуса У меня случилась 2я замершая беременность...
Расшифровать результаты анализов и как критично планировать беременность Была 1 замершая...
Расшифровать анализы и посоветовать лечение Наступила беременность долгожданная, после...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Реципрокная транслокация при планировании беременности Наталь, добрый день! Мне 37...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Расшифровка анализа на кариотип Может ли повлиять на результат ЭКО кариотип мужа Мужской...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Слабый кровоток в матке - это выдумка, не надо ни у кого наблюдаться.
2. Повышенный гомоцистеин ликвидируется приемом фолиевой кислоты, и вообще при планировании беременности надо принимать фолиевую кислоту. До 4 мг в сутки.
3. HLA-типирование - бесполезный анализ, не надо его делать.
4. Главный фактор прерывания на раннем сроке - это хромосомные аномалии плода. ХА всегда случайность. Однако вероятность ХА зависит от возраста и от наличия транслокаций.
В Вашем случае уже и поздний репродуктивный возраст, и транслокация. В общем это дает риск ХА около 20-25 % для каждой естественной беременности.
При ЭКО вероятность ХА до 50%, по этому обязательно ПГД.
Не тратьте время, силы и деньги на псевдолечение.
1. Слабый кровоток в матке - это выдумка, не надо ни у кого наблюдаться.
2. Повышенный гомоцистеин ликвидируется приемом фолиевой кислоты, и вообще при планировании беременности надо принимать фолиевую кислоту. До 4 мг в сутки.
3. HLA-типирование - бесполезный анализ, не надо его делать.
4. Главный фактор прерывания на раннем сроке - это хромосомные аномалии плода. ХА всегда случайность. Однако вероятность ХА зависит от возраста и от наличия транслокаций.
В Вашем случае уже и поздний репродуктивный возраст, и транслокация. В общем это дает риск ХА около 20-25 % для каждой естественной беременности.
При ЭКО вероятность ХА до 50%, по этому обязательно ПГД.
Не тратьте время, силы и деньги на псевдолечение.
0
Платная консультация
Mamzel 2017-01-24 18:34
Наталья Петровна, благодарю за развернутый ответ.
1. Слабый кровоток выявлен при УЗДГ. Назначены Дюфастон и Актовегин. После курса приема повторное УЗДГ показало улучшение кровотока. Так сказал врач-диагност. )
2. С гомоцистеином "боремся" с помощью Ангиовита. Я так понимаю, в его составе и фолиевая кислота, и витамины. Назначил перинатолог.
3. HLA-типирование назначил генетик. Как и кариотипирование. В виду двух неудачных беременностей (выкидыши на 12 и 8 неделях), страх невынашивания диктует выполнять предписания врачей. Хотя есть сомнения в правильности назначений. Я так понимаю, что будут рекомендовать ЭКО+ПГД. Читая информацию о данных процедурах, делаю выводы, что и в данном случае нет 100-% гарантии. А стоимость процедуры не из дешевых. Поэтому очень большие сомнения.
Еще раз большое спасибо Вам за участие.
1. Слабый кровоток выявлен при УЗДГ. Назначены Дюфастон и Актовегин. После курса приема повторное УЗДГ показало улучшение кровотока. Так сказал врач-диагност. )
2. С гомоцистеином "боремся" с помощью Ангиовита. Я так понимаю, в его составе и фолиевая кислота, и витамины. Назначил перинатолог.
3. HLA-типирование назначил генетик. Как и кариотипирование. В виду двух неудачных беременностей (выкидыши на 12 и 8 неделях), страх невынашивания диктует выполнять предписания врачей. Хотя есть сомнения в правильности назначений. Я так понимаю, что будут рекомендовать ЭКО+ПГД. Читая информацию о данных процедурах, делаю выводы, что и в данном случае нет 100-% гарантии. А стоимость процедуры не из дешевых. Поэтому очень большие сомнения.
Еще раз большое спасибо Вам за участие.
0
Mamzel 2017-01-26 16:13
Наталья Петровна, я все-таки не очень понимаю. Если в кариотипе женщины выявлено нарушение, отвечающее именно за вынашивание (вернее, невынашивание), каким образом поможет ПГД? Даже если будет введен абсолютно здоровый эмбрион (хотя, как я понимаю, здесь тоже есть доля риска, т. е. 100% гарантию никто не дает) кариотип женщины при этом же не изменится, т. е. риск не выносить остается и при ПДГ?
0
Не бывает таких нарушений, которые отвечают именно за невынашивание.
Ваш кариотип имеет одно последствие - увеличивает вероятность хромосомных аномалий, которые и становятся причиной невынашивания.
ПГД призвано отобрать эмбрионы з нормальным набором хромосом.
Перечитайте еще раз внимательно пункт 4 из моего предыдущего сообщения.
Ваш кариотип имеет одно последствие - увеличивает вероятность хромосомных аномалий, которые и становятся причиной невынашивания.
ПГД призвано отобрать эмбрионы з нормальным набором хромосом.
Перечитайте еще раз внимательно пункт 4 из моего предыдущего сообщения.
0
Платная консультация