Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Инвазивное исследование

Спрашивает: Дина
Пол: Женский
Возраст: 40
Хронические заболевания: нет
Здравствуйте!
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя) : эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1: 219, возрастной риск - 1: 91("вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск");
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C> T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A> C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A> G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A> G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.

Заранее огромное спасибо!
Дина
Категория: Гинеколог
Добавлен: 5 августа 2014 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Расшифровка первого скрининга в 12 недель Помогите пожалуйста расшифровать результаты....
Скрининг 1 триместра, низкий ХГЧ Первый скрининг, СБ -11 недель и 6 дней по КТР, по...
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность...
Риски по трисомии Очень переживаю скажите пожалуйста, была сегодня на первом скрининге...
Первый скрининг узи Скажите пожалуйста все ли показатели моего скрининга являются...
Расшифровка первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать первый...
Риск трисомии Меня зовут Ольга. Помогите пожалуйста разобраться. Врач направил меня...
Первый скрининг консультация Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты,...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами...
Низкий показатель РАРРА-А По результатам 1 скрининга узи: Сердцебиение 161, КРТ 65...
Есть ли повод для волнений Мне 28 лет, супругу 28лет. Подскажите пожалуйста, что означает...
Первый скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга Просто к врачу только...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-08-05 15:24
Здравствуйте! Этот вопрос решает не гинеколог, а генетик. Но если есть изменения не только скринингов (не вижу данных первого), но и УЗИ-однозначно делать
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑