Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Инвазивное исследование

Спрашивает: Дина
Пол: Женский
Возраст: 40
Хронические заболевания: нет
Здравствуйте!
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя) : эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1: 219, возрастной риск - 1: 91("вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск");
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C> T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. MTHFR (1298 A> C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTR (2756 A> G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A> G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.

Заранее огромное спасибо!
Дина
Категория: Гинеколог
Добавлен: 5 августа 2014 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Генетический анализ, FGB Подскажите, что означает исследование FGB(-148 C-T) CT обнаружен...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Расшифровка первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать первый...
Первый скрининг консультация Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты,...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами...
Низкий показатель РАРРА-А По результатам 1 скрининга узи: Сердцебиение 161, КРТ 65...
Есть ли повод для волнений Мне 28 лет, супругу 28лет. Подскажите пожалуйста, что означает...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Молчанова Елена Викторовна
гинеколог 2014-08-05 15:24
Здравствуйте! Этот вопрос решает не гинеколог, а генетик. Но если есть изменения не только скринингов (не вижу данных первого), но и УЗИ-однозначно делать
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос