Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами исследования гемостаза

Спрашивает: Анастасия, Томск
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, доктор! Мне поставили диагноз привычное невынашивание беременности. В 2015 г. был выкидыш на сроке 5 недель, в 2016 - выкидыш на сроке 7 недель. Анализы на половые гормоны в норме. Врач гинеколог-эндокринолог направила сдать анализ на наследственную тромбофилию и нарушения фолатного цикла.
Результаты:
F2 (20210 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 CT) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTHFR (1298 AC) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гомозиготной форме.
MTR (2756 AG) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTRR (66 AG) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гомозиготной форме.

Пожалуйста, подскажите, что значит MTHFR (1298 AC) C/C; MTRR (66 AG) G/G? Гомозиготная форма - насколько это серьёзно? Смогу ли я выносить ребенка?
Категория: Генетик
Добавлен: 15 июня 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гемостаза В августе 2016 года был выкидыш на 7 недели беременности, после...
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Анализ на невынашивание беременности Получила результаты анализов. F2 (20210 GA)...
Планирование беременности и гены полиморфизма Прокоментируйте п-та анализ, опасны...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Гены полиморфизма и отклонения Прокоментируйте п-та анализ, опасны ли такие отклонения...
Инвазивное исследование Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Подскажите, пожалуйста,...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Полиморфизм генов гемостаза Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Генетический анализ, FGB Подскажите, что означает исследование FGB(-148 C-T) CT обнаружен...
Полиморфизм фолатного цикла В анамезе 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель....

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-06-15 17:37
Здравствуйте,

1. Диагноз превычное невынашивание может быть поставлен только после трех прерываний подряд.

2. Вы сделали абсолютно не нужный анализ, к которому у Вас не было показаний.

3. Результат является ярким доказательством, что показаний к нему не было.

4. Любые дефекты фолатного цикла решаются приемом фолиевой кислоты в повышенных дозировках - до 4 мг в сутки. И никаких анализов для такой рекомендации делать не надо, это общая рекомендация для всех планирующих беременность.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос