Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Фолатный цикл

Спрашивает: Сымбат, Казахстан
Пол: Мужской
Возраст: 2
Хронические заболевания: ЗПРР, аутизм
Здравствуйте, у моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития
плода, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Курантил или Вессел Дуэ ф? Уважаемый Александр Борисович! Помогите мне пожалуйста...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Невынашивание беременности У меня в 2012 годы была з/б малого срока. Никаких обследований...
Инвазивное исследование Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Подскажите, пожалуйста,...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Проблема в невынашивании Уважаемый доктор, обращаюсь к вам с проблемой, я планировау...
Гематолог Мне 29 лет, с 24 лет выявлены атеросклеротические изменения в аорте. На...
Две замершие беременности обследования В апреле и октябре 2015 года были замершие...
Полиморфизм генов фолатного цикла Помогите разобраться. Были 2 ЗБ с разницей в год,...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 10:49
Здравствуйте,
кому и для чего выполняли этот анализ?
0
Платная консультация
Сымбат 2016-09-19 10:55
Анализ сдавал сын, ему 2 года, диагноз ЗПРР, аутизм, Направила нас невропатолог. Можете написать диагноз, что это такое, это и есть вся причина аутизма и задержки психики, или это только косвенно влияет? Как лечится и лечится ли вообще?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 11:00
Этот анализ не имеет отношения ни к ЗПРР, ни к аутизму.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑