Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Фолатный цикл

Спрашивает: Сымбат, Казахстан
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: ЗПРР, аутизм
Здравствуйте, у моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития
плода, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Невынашивание беременности У меня в 2012 годы была з/б малого срока. Никаких обследований...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Инвазивное исследование Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Подскажите, пожалуйста,...
Полиморфизм генов фолатного цикла Помогите разобраться. Были 2 ЗБ с разницей в год,...
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Повышается фибриноген при беременности 8 неделя беременности. Фибриноген при норме...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Расшифровка анализов- гемастазиограмма Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Мутации фолатного цикла Было 2 выкидыша на ранних сроках (4-5 недели). Сейчас опять...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и рода прошли хорошо. Через год была...
Две замершие беременности обследования В апреле и октябре 2015 года были замершие...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Привычное невынашивание Получила результаты анализов расширенный на тромбоз. Как это...
Дефицит фолатного цикла Подскажите, пожалуйста, что может значить этот диагноз генетически...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 10:49
Здравствуйте,
кому и для чего выполняли этот анализ?
0
Платная консультация
Сымбат 2016-09-19 10:55
Анализ сдавал сын, ему 2 года, диагноз ЗПРР, аутизм, Направила нас невропатолог. Можете написать диагноз, что это такое, это и есть вся причина аутизма и задержки психики, или это только косвенно влияет? Как лечится и лечится ли вообще?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 11:00
Этот анализ не имеет отношения ни к ЗПРР, ни к аутизму.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑