Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Фолатный цикл

Спрашивает: Сымбат, Казахстан
Пол: Мужской
Возраст: 2
Хронические заболевания: ЗПРР, аутизм
Здравствуйте, у моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл:
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития
плода, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met
Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению
обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию
беременности, в гетерозиготной форме.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Анализ на невынашивание беременности Получила результаты анализов. F2 (20210 GA)...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Планирование беременности и гены полиморфизма Прокоментируйте п-та анализ, опасны...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Анализы на генетику Планирую беременность, сдала анализ на генетику, помогите в них...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Тромбофилия и беременность Меньше года назад была замершая беременность. Сейчас 13недель....
Мутация гемостаза В августе 2016 года был выкидыш на 7 недели беременности, после...
Гены полиморфизма и отклонения Прокоментируйте п-та анализ, опасны ли такие отклонения...
Генетический анализ, FGB Подскажите, что означает исследование FGB(-148 C-T) CT обнаружен...
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ Мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых...
Невынашивание беременности У меня в 2012 годы была з/б малого срока. Никаких обследований...
Инвазивное исследование Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Подскажите, пожалуйста,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 10:49
Здравствуйте,
кому и для чего выполняли этот анализ?
0
Платная консультация
Сымбат 2016-09-19 10:55
Анализ сдавал сын, ему 2 года, диагноз ЗПРР, аутизм, Направила нас невропатолог. Можете написать диагноз, что это такое, это и есть вся причина аутизма и задержки психики, или это только косвенно влияет? Как лечится и лечится ли вообще?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-09-19 11:00
Этот анализ не имеет отношения ни к ЗПРР, ни к аутизму.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос