0

Синдром ретта

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ситуация такая: у нас в семье двое детей- две девочки двойняшки (дизиготная диомниотическая двойня). Родились на 28 неделе с множественными паролями развития. К 3 годам "выровнялись", но у одной из дочек начались приступы эпилепсии. Несколько раз меняли терапию, при этом нам рекомендовали сделать полное секвенирование генома. По результатам- мутация в гене MECP2. Сделали секвенирование по Сенгеру всем членам семьи: у обеих дочек выявлена однонуклеотидная гетерозиготная замена в гене mexp2. У супруга и меня- не выявлена. Правильно я понимаю, такое возможно, чтобы в одной семье дважды произошла мутация de novo?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 ноября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром ретта Дочке 7 лет. У неё синдром Ретта. В том году мы сдавали анализ генетический....
Синдром ретта Подскажите, пожалуйста, есть классическая мутация тяжёлая, а какая у...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка ДНК-анализа У сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Патогенная мутация Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель Факоматозы и...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос