0
Синдром ретта
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 3,8
Хронические заболевания: Синдром ретта
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть классическая мутация тяжёлая, а какая у нас? Говорят есть легкая и тяжелая, помогите расшифровать, что написано по результату. Мама и папа не обнаружено, по нашей днк
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром ретта Ситуация такая: у нас в семье двое детей- две девочки двойняшки (дизиготная...
Синдром ретта Дочке 7 лет. У неё синдром Ретта. В том году мы сдавали анализ генетический....
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Расшифровка заключения генетического анализа Сдавали анализ на синдром Ретта у дочери....
Кордоцентез Когда была беременна тратим ребенком, на втором скрининге носовая кость...
Синдром Марфана Скажите пожалуйста, я спросила у ревматолога, про синдром Марфана....
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
У плодного материала Синдром Эдвардса 47ХУ +18 Планировали ЭКО. При подготовке к нему...
Мутация лейдена 1,5 года назад я пережила ТЭЛу, в это же время младшей сестре в период...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это уникальная мутация, она не описана в базах данных.
То есть, нет еще описания человека с такой мутацией.
По этому, составить прогнозы только по мутации - не возможно.
это уникальная мутация, она не описана в базах данных.
То есть, нет еще описания человека с такой мутацией.
По этому, составить прогнозы только по мутации - не возможно.
0
Платная консультация