0

Синдром ретта

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 3,8
Хронические заболевания: Синдром ретта
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, есть классическая мутация тяжёлая, а какая у нас? Говорят есть легкая и тяжелая, помогите расшифровать, что написано по результату. Мама и папа не обнаружено, по нашей днк
Категория: Генетик
Добавлен: 10 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром ретта Ситуация такая: у нас в семье двое детей- две девочки двойняшки (дизиготная...
Синдром ретта Дочке 7 лет. У неё синдром Ретта. В том году мы сдавали анализ генетический....
Расшифровка заключения генетического анализа Сдавали анализ на синдром Ретта у дочери....
Кордоцентез Когда была беременна тратим ребенком, на втором скрининге носовая кость...
Синдром Марфана Скажите пожалуйста, я спросила у ревматолога, про синдром Марфана....
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
У плодного материала Синдром Эдвардса 47ХУ +18 Планировали ЭКО. При подготовке к нему...
Мутация лейдена 1,5 года назад я пережила ТЭЛу, в это же время младшей сестре в период...
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-10 15:54
Здравствуйте,
это уникальная мутация, она не описана в базах данных.
То есть, нет еще описания человека с такой мутацией.
По этому, составить прогнозы только по мутации - не возможно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос