0
Синдром ретта
Спрашивает: Вера
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Дочке 7 лет. У неё синдром Ретта. В том году мы сдавали анализ генетический. В котором подтвердится Ретт. Можно ли подробнее расшифровать результат? Какая степень мутации? Какие прогнозы? Лёгкая форма или нет?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка заключения генетического анализа Сдавали анализ на синдром Ретта у дочери....
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Синдром ретта Подскажите, пожалуйста, есть классическая мутация тяжёлая, а какая у...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Генетический анализ крови первый скрининг Мне 38 лет, 5 беременность, 3 роды Помогите,...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Поможет ли генетический анализ при назначение лечения? У нас невролог ставит диагноз...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Вера 2021-10-11 19:48
Здравствуйте. Да. Этого мало? Я что-то не поняла или у нас не синдром Ретта? Или что-то ещё выяснить нужно?
0
Этот анализ не самый удачный.
Он не определяет мутацию.
Вам лучше пообщаться с тем, кто назначил именно этот анализ.
Он не определяет мутацию.
Вам лучше пообщаться с тем, кто назначил именно этот анализ.
0
Платная консультация