0
Синдром коффин-сириса
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на приеме у генетика было выдано заключение: дифференциальный диагноз проводится Синдром Коффин-Сириса, и была взята кровь на секвенирование клинического ведома (6640 генов). Этот анализ является подтверждающим данный синдром?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста.
Дочке 1.10 года....
Помогите расшифровать пожалуйста Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
секвенирование генома - это очень обширный анализ, который проверяет множество генов.
Если уверенность именно в этом синдроме была высока, то имело бы смысл делать анализ одного конкретного гена, который известен для данного синдрома.
секвенирование генома - это очень обширный анализ, который проверяет множество генов.
Если уверенность именно в этом синдроме была высока, то имело бы смысл делать анализ одного конкретного гена, который известен для данного синдрома.
0
Платная консультация