0

Синдром коффин-сириса

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на приеме у генетика было выдано заключение: дифференциальный диагноз проводится Синдром Коффин-Сириса, и была взята кровь на секвенирование клинического ведома (6640 генов). Этот анализ является подтверждающим данный синдром?
Категория: Генетик
Добавлен: 1 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Помогите расшифровать пожалуйста Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа....
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-01 20:16
Здравствуйте,
секвенирование генома - это очень обширный анализ, который проверяет множество генов.
Если уверенность именно в этом синдроме была высока, то имело бы смысл делать анализ одного конкретного гена, который известен для данного синдрома.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос