0
Расшифровка амниоцентез
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат амниоцентез. На сколько процентов мозаицизм? В чем может проявляться? Заранее благодарю
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск развития плода с патологией Подскажите пожалуйста какой риск для развития плода...
Трисомии 21 2 беременность, сделала 1 скрининг, по УЗИ показатели все в норме, по...
Трисомии 21 2 скрининг в 16 недель Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки....
Плохой 2 скрининг, помогите! Помогите расшифровать скрининг
Нипс в геномеде за 30000...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Кордоцентез при клинодактилии плода Весной я уже консультировалась с Вами по поводу...
Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16.
У меня проблемка пришел анализ...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Проверка xxy Зачем проверяют xxy у плода женского пола?
Если y хромосомы нет, то...
Отклонения в развитии беременности У дочери взяли анализы, в том числе кровь на отклонения...
Амниоцентез Наталья Петровна. Расшифруйте, пожалуйста. Валяется ли данное заключение...
Порок сердца плода Подскажите, как быть в таком случае. Беременность 20 недель. У...
Мегацистис Вчера был сделан первый скрининг. В 11 недель 5 дней. По узи обнаружили...
Что значит повышенный гормон рарр-а? Подскажите, пожалуйста. У меня такая проблема:...
Узи 1 триместр Узи ПОКАЗАЛО срок 13 недель 4 дня, КТР- 75, Частота сердечных сркращений-...
Развитие плода Я сейчас на 15 неделе беременности. В 11 недель сделала первый скрининг,...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Вероятность рождения здорового ребенка с подобными маркерами УЗИ На сроке беременности...
Синдром Дауна, гиперэхогенный кишечник, амниоцентез Мне 34 года. Беременна. Во втором...
Расшифровать анализ по процентному соотношению простыми словами Подскажите пожалуйста...
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте полную информацию
- полностью заключения скринингов и УЗИ
Почему делали проверку только количества 7 хромосомы?
Были еще другие инвазии? Предоставьте заключения.
предоставьте полную информацию
- полностью заключения скринингов и УЗИ
Почему делали проверку только количества 7 хромосомы?
Были еще другие инвазии? Предоставьте заключения.
0
Платная консультация
Мария 2020-07-07 13:29
Первый скрининг попал в серую зону Как мне объяснили, по 21 хромосоме 1: 2248; после этого выполнили НИПТ и он показал только случайную находку по 7 хромосоме не исключающую плацентарного мозаицизм, следом был выполнен амниоцентез в клинике мать и дитя метод фиш конкретно на 7 хромосому и вот заключение я вам предоставила в изображении. Так же выполняли экспертное узи и оно идеально, все в срок развитие без особенностей, мальчик.
0
Случаев мозаичной трисомии по 7 хромосоме известно не много.
В большинстве случаев, когда мозаицизм достигал 50%, беременность сама прерывалась до 20-22 недели. При этом УЗИ признаков патологии не было.
В случаях с низким процентом клеток з дополнительной хромосомой 7 у детей были такие патологии как гипомеланоз, небольшие аномалии опорно-двигательной системы, эпилепсия.
Обследования детей и поиск причин их проблем со здоровьем приводил к находке мозаицизма по 7 хромосоме. Тогда как во время беременности и в первый год жизни - не замечалось отклонений.
В Вашем случае сложно говорить о % мозаицизма, поскольку количество клеток в анализе не велико.
Дать однозначный прогноз в Вашем случае очень сложно.
В большинстве случаев, когда мозаицизм достигал 50%, беременность сама прерывалась до 20-22 недели. При этом УЗИ признаков патологии не было.
В случаях с низким процентом клеток з дополнительной хромосомой 7 у детей были такие патологии как гипомеланоз, небольшие аномалии опорно-двигательной системы, эпилепсия.
Обследования детей и поиск причин их проблем со здоровьем приводил к находке мозаицизма по 7 хромосоме. Тогда как во время беременности и в первый год жизни - не замечалось отклонений.
В Вашем случае сложно говорить о % мозаицизма, поскольку количество клеток в анализе не велико.
Дать однозначный прогноз в Вашем случае очень сложно.
0
Платная консультация
Мария 2020-07-08 07:59
Спасибо за ответ. Верно ли высказывание, что если мозаицизм до 10% то его и не видно, а у нас выходит 17%? Ваш совет что делать в столь не понятной ситуации
0
Мария 2020-07-08 09:00
До 10% сказали мозаицизм не проявляется, очень много случаев где мозаицизм например 7% и там не видно нечего вообще пока не сделает человек тест и не узнаёт что у него мозаицизм. Как я понимаю в моем случае по-любому проявится что-то в развитии, может не в первый год жизни, но потом все ровно. Единственное что можно сделать это прерывание искусственные роды? Так ведь? Зачем оставлять на мучения если такие патологии могут выявится потом
0
Такая теория о низкопроцентном мозаицизме существует (до 5%).
Но такие ситуации легче объяснять, когда речь о кариотипе взрослого человека.
А при попытке делать прогнозы о кариотипе плода - все сложнее.
И повторю, в Вашем случае сложно определить %. Для этого должен быть анализ 100 клеток.
Решение только за Вами.
Но такие ситуации легче объяснять, когда речь о кариотипе взрослого человека.
А при попытке делать прогнозы о кариотипе плода - все сложнее.
И повторю, в Вашем случае сложно определить %. Для этого должен быть анализ 100 клеток.
Решение только за Вами.
0
Платная консультация