0

Кордоцентез при клинодактилии плода

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Весной я уже консультировалась с Вами по поводу планирования беременности. Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46, ХХ, t(1; 4) (q31; q32) реципрокная транслокация между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4. Плюс выявлены мутации в генах Гемостаза и антитела к ХГЧ. В апреле я забеременела естественным путем. Беременность сохраняли с первых дней. Принимала по назначению гематолога метипред и дюфастон. Сейчас 20 неделя. Первый скрининг не выявил никаких патологии. Во время второго экспертного УЗИ на 20 неделе ВПР патологии не обнаружено, кроме клинодактилии мизинцев на обеих руках девочки. В роду ни у меня, ни у мужа такого дефекта ни у кого нет. Врачи предлагают сделать кордоцентез, чтобы исключить несбалансированные транслокации. Я понимаю, что прогнозировать в данном случае нелепо. Но все же, на Ваш взгляд, стоит ли рисковать и идти на кордоцентез? И действительна ли велика вероятность несбалансированной транслокации и как следствие умственная отсталость ребенка? Заранее спасибо!
Теги: протокол узи в 30 недель беременности
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16. У меня проблемка пришел анализ...
Гиперэхогенный кишечник на 20 неделе беременности Первый скрининг малыш развивается...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Скрининг при беременности. Риск 1/320 Беременность 3. Риск по программе приска 1/320....
По УЗИ ставят аплазию носа у плода Подскажите пожалуйста, по УЗИ по 2му ставят аплазию...
3 УЗИ, патология Срок беременности по ПДПМ 33,1 недели. Фетометрия: БРГ-90мм ЛЗР-106мм ОГ-308мм ОЖ-292мм Длина...
Риск Трисомии 21, риск синдрома дауна По первому скринингу все порядке, по второму...
Отклонения в развитии беременности У дочери взяли анализы, в том числе кровь на отклонения...
Скрининг 1 тоиместра Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Результаты...
Гипоплазия носа Беременность 18 недель, скрининг по крови показал риск синдрома Дауна...
Риск рисометрий 1: 251 На первом скрин. Повышен риск трисометрий 1: 601и повышен хгч....
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот...
Высокий уровень хгч уже вторую беременость 2-я беременность, уровень хгч-2,68 скорр...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Скрининг в 12 недель Разъясните результат скрининга и чего стоит ожидать и бояться?!...
Гипоплазия носовой кости У меня 22 неделя беременности. Мне 24 года, мужу тоже. Беременность...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...

16 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 20:45
Здравствуйте,
при чем тут теоретические вероятности, если есть данные обследований.
Предоставьте заключение скрининга.
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 21:08
Не смогла загрузить фото заключении на сайт. Удобно ли Вам будет их посмотреть по ссылке https://yadi.sk/d/VL1XZ2iB3MB48j
0
Наталья 2017-08-20 21:15
Вот здесь заключения скрининга 1 триместра

https://yadi.sk/i/Zwh7swdD3MB4gn

https://yadi.sk/i/tSqaqeqi3MB4qG
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 21:48
Нет, ссылки не работают.
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 21:48
0
Наталья 2017-08-20 21:49
Второе фото
0
Наталья 2017-08-20 21:51
Заключение генетика
0
Наталья 2017-08-20 21:52
Узи первого скрининга
0
Наталья 2017-08-20 21:54
Кровь 1 скрининга
0
Наталья 2017-08-20 21:55
Заключение гематолога
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 22:02
Все, что касается гематолога - это безграмотный бред, который тотально поразил российскую медицину. Сил уже нет.

У Вас очень низкие риски в скриниге, а это достаточно чувствительный тест. И он "улавливает" не только риски по основным трисомиям, если есть любая серьезная хромосомная аномалия это отразилось бы на рисках.

Кордоцентез имеет очень высокий риск осложнений, этот риск точно выше, чем риск патологии.

И еще, при любой УЗИ находке желательно получить второе мнение.
0
Платная консультация
НАТАЛЬЯ 2017-08-20 22:08
СПасибо! Наталья Петровна, правильно ли я Вас поняла.

1. Риски генетических патологии у меня низкие и кордоцентез не очень желателен?
2. Может ли являться умственная отсталость следствием серьезной хромосомной аномалии?
3. Необходимо сделать еще одно экспертное узи?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 22:12
1. да
2. может, но не понятно к чему Вы задаете этот теоретический вопрос
3. желательно
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 22:13
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос