0

Помогите пожалуйста с анализом на сма

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Ребёнку 1 год, слабенькая. В физическом развитии отстаёт. С 3ёх месяцев наблюдаемся у невролога. В 10 месяцев посетили ортопеда - ребёнок не ставит ногу на полную стопу, становиться только на внутреннюю часть. Было подозрение на дисплазию соединительной ткани, взяли направление к генетику. Генетик дисплазию не подтвердил, ставил под вопросом болезнь Помпе. Помпе по анализам не подтвердилась и генетик в заключение написал что ребёнок здоров. Но я места не нахожу, я вижу что не так что-то с ножками, самостоятельно не ходит, у опоры передвигается очень тяжело. Сдали анализ на сма. Подскажите пожалуйста, по анализу всё хорошо у дочки? Сма отсутствует?
Категория: Генетик
Добавлен: 14 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Интерпретация анализа на СМА Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог,...
Расшифровка анализа на СМА Помогите пожалуйста расшифровать анализ! Ребёнку 9 месяцев,...
Расшифровка анализа Сма Ребёнку 5 месяцев. Очень плохо держит голову. Невролог ставит...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Анализ на носительство СМА Если можно хотела бы чтоб вы посмотрели результаты анализа...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-14 23:07
Здравствуйте,
мутации СМА не обнаружены.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос