0

Интерпретация анализа на СМА

Спрашивает: Валерия
Пол: Женский
Возраст: 1.4
Хронические заболевания: Нет.
Добрый день!
Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено».
О чем может говорить такой результат?
Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу отсутствия самостоятельной ходьбы. Есть врожденный гипотонус мышц. Раннее двигательное развитие соответствовало срокам. С момента сдачи анализа прошло около месяца. Сегодня ребенок может самостоятельно преодолевать небольшие расстояния, стоять без опоры, вставать из положения "корточки".
Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 31 марта 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Расшифровка анализа на СМА Помогите пожалуйста расшифровать анализ! Ребёнку 9 месяцев,...
Расшифровка анализа Сма Ребёнку 5 месяцев. Очень плохо держит голову. Невролог ставит...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Анализ на носительство СМА Если можно хотела бы чтоб вы посмотрели результаты анализа...
Расшифровка анализа сма Сыну почти 11 месяцев. В 10,2 научился самостоятельно садиться....
Расшифровка анализа на СМА Помогите расшифровать анализы. Анализы сдавали по направлению...
Помогите пожалуйста с анализом на сма Ребёнку 1 год, слабенькая. В физическом развитии...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
G71 под вопросом Моему сыну 3,9. Он малоактивный, недавно научился подпрыгивать, но...
Повышение кфк у ребёнка Огромная просьба, помогите пожалуйста понять является ли результат...
Помогите разобраться с высыпаниями на коже У ребенка 5 лет с февраля периодически...
Кашель после физической нагрузки(редко) Ребёнку поставили диагноз абструктивный бронхит,...
Аллерген на кошку Ребенку 10 лет, сдали анализ на эпителий кошки IgE. Е1, результат...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос