0
G71 под вопросом
Спрашивает: Александра
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Плоско-вальгусная деформация стоп, ЗРР, удвоение левой почки
Здравствуйте. Моему сыну 3,9. Он малоактивный, недавно научился подпрыгивать, но получается плохо. По лесенкам ходит приставным шагов, либо нормальным, но при этом тащит себя руками за опору. Бегает гораздо медленнее других детей, часто запинается и падает. Стоит диагноз ЗРР, но ребёнок неплохо говорит, рассуждает, спрашивает. Ортопед поставил диагноз "плоско-вальгусная деформация стоп". Икры твёрдые, но визуально не увеличены. Ходить, сидеть начал вовремя, но физ развитие медленнее сверстников, но все же есть улучшения. Начал прыгать, раньше не мог. Стал быстрее бегать. Научился кататься на беговеле. Быстро устаёт, далеко ходить пешком не может. Невролог поставила G71 под вопросом, сдали анализы, ждём консультацию генетика. Очень переживаю, подскажите, пожалуйста, похоже это все на мышечную дистрофию, или это может быть что то другое? Анализы прилагаю
Похожие и рекомендуемые вопросы
Семейная дислипидемия У дочки подозрение на семейную дислипидемию. Анализ сдали- ДНК...
Уровень КФК и дистрофия Дюшенна Мой брат болел дистрофией Дюшенна, когда я забеременела...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Есть генетиская проблема или нет? Мы не хотим ходить сами: ходим за ручку, переходим...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Сдали анализы на аллергены В результатах анализа на Индивидуальные Аллергены IgG показало....
Аллергия на кошку понять анализ Помогите понять анализ на аллергию ребенка к кошке....
Болезнь Краббе Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить?...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Ночной кашель У моего ребенка 2,5 года стал мучать ночной кашель. Педиатр ставил ОРВИ,...
Генетика Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Очень высокий igE у ребёнка У сына полгода назад выявили аллергию на коровье молоко,...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...
Здравствуйте, сдала анализ 2 генетика, результат Сдала анализ 2 генетика, результат:...
Моноциты и базофилы Уважаемый доктор! Помогите пожалуйста, расшифровать анализ, стоит...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Александра, понятно, что Вы очень волнуетесь и переживаете за ребенка, но не надо задавать консультанту вопросы, которые годяться для гадалки.
Основания для подозрений есть, диагностика нужна.
Но мне, как генетику, пока нечего сказать.
Хотя бы назовите генетический анализ, который сдали.
Александра, понятно, что Вы очень волнуетесь и переживаете за ребенка, но не надо задавать консультанту вопросы, которые годяться для гадалки.
Основания для подозрений есть, диагностика нужна.
Но мне, как генетику, пока нечего сказать.
Хотя бы назовите генетический анализ, который сдали.
0
Платная консультация
Александра 2021-05-13 11:06
Добрый день. Мы ещё не сдавали генетических анализов, и к генетику ещё не попали. Скорей всего попадём в июне. Я и хотела узнать, есть ли действительно подозрения на серьёзные проблемы и что ещё нужно сдать, чтоб убедиться или опровергнуть. Я приложила результаты всего, что мы сделали, что назначил невролог. На данный момент просто ожидаем приёма генетика, и я очень напугана результатами кфк. Есть ли смысл сейчас в частной лаборатории сдать анализ на дистрофию дюшенна и беккера, или пока ничего не предпринимать и ждать генетика?
0
Да, КФК это основание подозревать какую-то патологию мышц.
Интерпретация ЭМГ - это не моя компетенция. Это должен сделать невролог и, возможно, предположить с какой форме патологии наиболее вероятно соответствуют характеристики.
Есть такое заключение невролога?
Интерпретация ЭМГ - это не моя компетенция. Это должен сделать невролог и, возможно, предположить с какой форме патологии наиболее вероятно соответствуют характеристики.
Есть такое заключение невролога?
0
Платная консультация
Ничего не понятно.
Может быть, стоит получить еще одно мнение невролога с более полными интерпретациями.
Иначе генетику будет сложно дать обоснованную рекомендацию. Разве что сразу рекомендовать Вам объёмный анализ, так называемую, неврологическую панель генома.
Или же, если Вы идете к генетику, то такому, который по совместительству является неврологом (нейрогенетик). Это надо отдельно выяснить.
Может быть, стоит получить еще одно мнение невролога с более полными интерпретациями.
Иначе генетику будет сложно дать обоснованную рекомендацию. Разве что сразу рекомендовать Вам объёмный анализ, так называемую, неврологическую панель генома.
Или же, если Вы идете к генетику, то такому, который по совместительству является неврологом (нейрогенетик). Это надо отдельно выяснить.
0
Платная консультация
Александра 2021-05-13 12:04
Спасибо большое за совет, поищу хорошего невролога для консультации
0