Однонуклеотидная замена в гене NF1

Здравствуйте! Сын, 12 мес, четвёртый ребенок. Беременность б/о, роды в срок самостоятельные. Асинклитическое вставление головки в заднем виде. 4180г, 56 см. Апгар 8/9. Развитие своевременное, перевернулся 3,5 мес, пополз в 6, ходит у опоры с 8, сейчас стоит без поддержки и может сделать пару шагов. Контактный, в активной речи несколько лепетных слов, крупная и мелкая моторика развиты хорошо, есть указательный жест. Медосмотр в 1мес: по НСГ незначительное увеличение базальной цистерны до 6,6 (в 2,5 мес уже не было), УЗИ сердца - ооо, по УЗИ почек незначительное расширение лоханки. Остальные специалисты вопросов не имели. Медосмотр в год - только небольшое ооо.

На теле с рождения светло-кофейные пятна, около 20, типичные. Не увеличиваются. Такие же есть у меня и старшего сына (8 лет). У мужа и дочерей (14 и 5 лет) пятен нет. Я считала это индивидуальной особенностью и не придавала значения. У младшего на щеке с 1 мес держится розовое пятнышко, не проходит. Пыталась понять, что это, читала. Узнала про связь кофейных пятен с НФ. Обратились в ген. Центр. Был проведён анализ крови. Выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Далее исследовали кровь мою, мужа и старшего сына. Мутация подтвердилась у всех, кроме мужа. Результаты прилагаю.

Старший сын: бер-ть с угрозой прерывания в 1 триместре, до 12 нед в стационаре с отслойкой п/я. Роды самостоятельные, в срок. С внутриутробного периода и до сих пор - большие размеры головы. Обращались к неврологам, повторяли НСГ - норма, "анатомическая особенность". Гиперметропия, сходящееся содружественное косоглазие, полностью компенсируется очками. Интеллектуальное развитие хорошее, богатая речь, хорошо читает, пишет, играет на инструменте. Но неустойчивая нервная система. До 5 лет ночное недержание мочи. Некоторая неуклюжесть. Артропатия коленных суставов. Пятен до 10, не очень характерные, не увеличивались.

Вопросы: 1) возможно ли понять, насколько это опасная мутация 2) какие дополнительные обследования проводить?

Спасибо!